Những ứng dụng của
nguyên lý Hardy-
Weinberg

1. Xác định tần số của allele lặn
Trong trường hợp trội hoàn toàn, ta không thể
phân biệt các thể dị hợp với thể đồng hợp trội.
Vì vậy, trên nguyên tắc, ta không thể tính
được các tần số allele. Tuy nhiên, có thể giả
định các tần số kiểu gene ở dạng cân bằng,
qua đó tính được tần số allele lặn và dự đoán
tần số của các kiểu gene trong quần thể.
Chẳng hạn, bạch tạng (albinism) ở người là
tính trạng lặn tương đối hiếm gặp. Nếu như ký
hiệuA cho allele xác định sắc tố bình thường
và a cho allele bạch tạng, kiểu gene của
người bị bạch tạng là aa, trong khi những
người bình thường thì hoặc là AA hoặc là Aa.
Giả sử trong một quần thể người tần số của
những người bị bạch tạng là 1/10.000. Theo
nguyên lý H-W, tần số của thể đồng hợp lặn là
q
2
= 0,0001 nên q = = = 0,01. Do đó
tần số của allele A là: p = 1- 0,01 = 0,99 (vì p +
q = 1). Từ đây xác định được tần số của hai
kiểu gene còn lại:
f(AA) = p
2
= (0,99)
2

hợp có nhiều hơn ở những người bạch tạng
khoảng 100 lần (0,01 : 0,0001 = 100 ).
Tổng quát, nếu tần số của một allele lặn trong
quần thể là q, thì sẽ có pq allele lặn trong các
thể dị hợp và q
2
allele lặn trong các thể đồng
hợp. Tỷ số ấy là pq/q
2
= p/q, và nếu như q rất
bé thì tỷ số đó sẽ xấp xỉ 1/q. Như vậy, khi tần
số của một allele lặn càng thấp bao nhiêu, thì
tỷ lệ của allele đó trong các thể dị hợp càng
cao bấy nhiêu.
Tương tự, có thể lấy nhiều ví dụ về các allele
lặn gây bệnh ở ngừơi. Điển hình là bệnh rối
loạn chuyển hoá có tên là phenylxetôn-niệu
(phenylketonuria = PKU) do một allele lặn
đơn, có thể phát hiện sớm vài ngày sau sinh.
Một kết quả điều tra ở Birmingham trong hơn
ba năm cho thấy có 5 trường hợp bị bệnh
trong số 55.715 bé (Raine và cs 1972). Tần số
các thể đồng hợp lặn xấp xỉ 1/11.000 hay 90 x
10
-6
. Tần số allele lặn là
q = = 0,0095. Tần số các thể dị hợp
trong cả quần thể (H = 2pq) và trong số các
thể bình thường (H’= 2q/1+q) đều xấp xỉ bằng
0,019. Như vậy khoảng 2% số người bình

Từ nguyên lý H-W và các hệ quả rút ra được
ở trên cho phép ta vận dụng để xác định xem
cấu trúc di truyền của một quần thể có ở trạng
thái cân bằng H-W hay không.
Dưới đây chỉ lược trình vài phương pháp tổng
quát đối với một quần thể ngẫu phối (Hoàng
Trọng Phán 2001), với các giả thiết và ký hiệu
đã được đề cập. Trước tiên, cần nắm vững
nguyên tắc này trong suy luận: Theo nguyên lý
H-W, các tần số kiểu gene ở đời con được xác
định nhờ tần số allele ở bố mẹ chúng. Nếu
quần thể ớ trạng thái cân bằng, tần số các
allele sẽ như nhau ở cả hai thế hệ, vì vậy tần
số allele quan sát được ở đời con có thể dùng
y như thể nó là tần số allele đời bố mẹ để tính
các tần số kiểu gene kỳ vọng theo nguyên lý
H-W. Như vậy, về nguyên tắc, một quần thể
được coi là ở trạng thái cân bằng nếu như nó
thỏa mãn một trong những khả năng sau đây;
ngược lại, quần thể không ở trạng thái cân
bằng.
(1) Các tần số kiểu gene quan sát được (P, H
và Q) phải xấp xỉ bằng các tần số kỳ vọng
tương ứng (p
2
, 2pq và q
2
), nghĩa là thành
phần di truyền của quần thể phải thoả mãn
công thức H-W.

2
và A
2
A
2
tương ứng ở thế hệ thứ nhất là
P
1
, H
1
và Q
1
và ở thế hệ thứ hai là P
2
, H
2
và
Q
2
, lúc đó: P
1
P
2
; H
1
H
2;
và Q
1
Q

A
1
A
2

A
1
A
1
x
A
2
A
2

A
1
A
2
x
A
1
A
2

A
1
A
2
x

2PQ

2(p
2
)(q
2
)
2(p
2
)(q
2
)
H
2
(2pq)(2pq)
(2pq)(2pq)
2QH

2(2pq)(q
2
)
2(2pq)(q
2
)
Q
2
q
2
.q
2

)N/2
Q
2
.N/2
q
2
.q
2
.N/2
Tổng 1

1

1
N/2 N/2
(5) Phương pháp “Khi-bình phương” (Chi-
square method)
Khi so sánh giữa các số liệu quan sát và kỳ
vọng thường có thể có sự sai lệch không đáng
kể hoặc đáng kể. Vì ranh giới phân định giữa
chúng là không rõ ràng khiến ta khó mà khẳng
định quần thể ở trạng thái cân bằng hoặc
không. Trong trường hợp đó, ta phải sử dụng
phương pháp c
2
(xem chương 1).
Ví dụ: Để khảo sát trạng thái cân bằng H-W, ta
hãy xét quần thể người Mỹ da trắng gốc Âu đã
cho ở bảng 12.1. Từ số người mang các
nhóm máu M, MN vàN tương ứng là 1.787;

2
× N = 0,211 × 6.129 = 1.296,9
So sánh các số liệu quan sát và kỳ vọng về
từng kiểu gene ta thấy có sự phù hợp sít sao,
chứng tỏ quần thể ở trạng thái cân bằng H-W.
Thật vậy, nếu kiểm tra bằng trắc nghiệm (khi)
x
2
, ta có:
(khi) x
2
= + + = 0,04
Tra bảng phân phối c
2
ứng với P = 0,05 và 1
bậc tự do ta tìm được trị số (khi) x
2
bằng 3,84.
Vì trị số thực tế là rất nhỏ so với trị số lý
thuyết, chứng tỏ giữa các số liệu quan sát và
kỳ vọng hầu như trùng khớp nhau hoàn toàn;
nghĩa là, quần thể ở trạng thái cân bằng H-W.