1
ĐẶT VẤN ĐỀ
Dị dạng hệ thống xương con là bệnh lý tương đối hiếm gặp. Theo các
nghiên cứu tỷ lệ bệnh này chỉ chiếm khoảng 0,5- 1% các nguyên nhân gây
nghe kém truyền âm [1].
Dị dạng hệ thống xương con có thể đơn độc hoặc phối hợp với các dị
dạng khác ở tai ngoài, tai giữa và tai trong. Các hình thái dị dạng xương con
có thể gặp như: thiếu hụt các xương con, cứng khớp, cầu xương; có thể đơn
độc hoặc phối hợp nhiều xương con. Các tổn thương này làm ảnh hưởng đến
quá trình dẫn truyền âm thanh từ tai giữa vào tai trong.
Trên lâm sàng, bệnh biểu hiện bằng nghe kém một hoặc hai tai. Trong
trường hợp nghe kém một tai bệnh sẽ không gây ảnh hưởng nhiều đến sức
nghe nên dễ bị bỏ sót. Khi bị nghe kém cả hai tai sẽ ảnh hưởng đến giao tiếp,
học tập và công tác.
Dị dạng xương con thường hay bị nhầm lẫn với các nguyên nhân gây
nghe kém truyền âm khác như xơ nhĩ, xốp xơ tai, cố định hoặc gián đoạn
chuỗi xương con do viêm tai giữa… [2]. Chẩn đoán dị dạng hệ thống xương
con dựa vào các triệu chứng lâm sàng, kết hợp với các biện pháp đo thính lực,
đo nhĩ lượng, chụp cắt lớp vi tính xương thái dương. Trong đó, đo thính lực
và nhĩ lượng giúp đánh giá sức nghe và định hướng chẩn đoán nguyên nhân.
Chụp cắt lớp vi tính xương thái dương giúp phát hiện các tổn thương thiếu hụt
xương con, cầu xương… Tuy nhiên, cắt lớp vi tính có thể không phát hiện
được những tổn thương nhỏ, những trường hợp bị tổn thương ở khớp như
cứng khớp, lỏng khớp Do đó, nhiều trường hợp chỉ được phát hiện và chẩn
đoán dị dạng xương con trong mổ.
Về điều trị có nhiều phương pháp như phẫu thuật, đeo máy trợ thính,
cài đặt máy trợ thính đường xương (BAHA: Bone Anchored Hearing Aid) …,
trong đó phẫu thuật đóng vai trò quan trọng. Mục đích của phẫu thuật nhằm
2
tái tạo lại hệ thống truyền âm, phục hồi sức nghe cho người bệnh. Tái tạo hệ
thống truyền âm tai giữa tiếp tục phát triển kể từ khi Wullstein và Zollner là

thời kì bào thai, có thời gian phát triển ngắn. Đầu xương búa, thân và ngành
ngang xương đe được hình thành từ sụn Merkel của cung mang thứ nhất. Cán
xương búa, ngành xuống xương đe có nguồn gốc từ sụn Reichert thuộc cung
mang thứ hai.
Vào tuần thứ 6 của thời kì bào thai, mào thần kinh trung mô hình thành nên
cấu trúc khung sụn của xương con. Xương búa và xương đe ban đầu có nguồn gốc
từ một tế bào, được tách rời dưới hình dạng khớp búa- đe vào tuần thứ 8 đến tuần
thứ 9. Ở giai đoạn này trung mô phát triển lấn vào trong giúp tách biệt sự phát
4
triển của hai xương búa- đe và đồng thời hình thành nên các thành của hòm nhĩ.
Rối loạn quá trình này sẽ dẫn đến hậu quả dính liền xương búa- đe. Cấu trúc này
sẽ phát triển đạt được kích thước của người trưởng thành vào tuần thứ 15 đến tuần
thứ 18 và được cốt hóa hoàn toàn vào tuần thứ 30 [5] [6] [7].
Hình 1.2. Nguồn gốc của các xương con [7]
∗ Phôi thai học của xương bàn đạp
XBĐ xuất hiện vào ngày thứ 33 của thời kì bào thai, đây là xương xuất
hiện sớm nhất trong số ba xương con và cần thời gian phát triển lâu nhất nên
do đó hay bị dị dạng nhất [6]. XBĐ có nguồn gốc từ cung mang II. Động
mạch cung mang II (động mạch bàn đạp) xuyên qua mầm bàn đạp tạo nên
vòng bàn đạp.
Mầm bàn đạp tách khỏi sụn Reichert thuộc cung mang II vào ngày thứ
38 trừ một phần còn gắn lại để tạo nên gân, cơ bàn đạp sau này. Sự phát triển
này rất quan trọng, vì khi XBĐ không tách khỏi sụn Reichert sẽ gây ra hiện
tượng cứng khớp XBĐ.
Vào khoảng ngày thứ 43 của thời kỳ bào thai, bờ trong của vòng bàn
đạp lấn vào thành bên của bao tai tạo nên một khuyết có đáy là lá bàn đạp
thuộc bao tai mà sau đó khuyết này sẽ trở thành cửa sổ bầu dục. Bờ trong của
vòng bàn đạp sẽ hợp nhất với lá bàn đạp tạo thành đế XBĐ. Như vậy XBĐ có
2 nguồn gốc bào thai đó là từ sụn Reichert thuộc cung mang II và bao tai.
5

từ sóng âm thành chuyển động cơ học để truyền vào tai trong.
Các thành của hòm nhĩ:
Hình 1.5. Các thành của hòm nhĩ [8]
1.2.1.1. Thành ngoài:
Thành ngoài có màng nhĩ ở dưới, tường xương ở trên. Tường xương và
màng nhĩ ngăn cách tai giữa với tai ngoài.
∗ Phần xương
Tường xương ở trên, đây chính là tường thượng nhĩ và chia làm 2 phần:
- Phần dưới: xương mỏng, đặc và cứng.
- Phần trên: xương dày hơn và xốp.
∗ Phần màng (màng nhĩ)
Màng nhĩ là một màng mỏng nhưng dai và cứng, lắp vào rãnh của
xương nhĩ bởi vòng sụn sợi. Màng nhĩ có 2 phần:
- Phần trên: là màng chùng, bám vào mặt ngoài tường thượng nhĩ.
8
- Phần dưới: là màng căng chiếm phần lớn diện tích màng nhĩ. Đây là phần
rung động của màng nhĩ.
1.2.1.2. Năm thành còn lại là thành xương, trong đó
- Thành trong có lỗ cửa sổ bầu dục, ở đó có đế XBĐ gắn vào và lỗ cửa sổ tròn
được bịt bởi màng đàn hồi gọi là màng nhĩ phụ Scarpa. Ụ nhô là phần gờ lấn
vào của ốc tai xương.
- Thành trước có lỗ trên của vòi nhĩ.
- Thành sau có lỗ thông với sào đạo dẫn tới sào bào và các thông bào xương
chũm.
Trong hòm nhĩ có các xương con, dây chằng, gân và cơ của chúng [9].
1.2.2. Hệ thống xương con
Gồm có 3 xương nối nhau bởi các khớp búa- đe, đe- đạp và bàn đạp-
tiền đình.
Vào thế kỷ thứ XVI Andreas Vesalius tìm được 2 trong số 3 xương
con. Căn cứ vào hình dạng ông đặt tên là xương búa và xương đe. Sau đó

là phần dày lên của vòng sụn sợi màng nhĩ (Gerlack).
+ Dây chằng nhĩ- búa sau: đi từ gai nhĩ ở đầu sau của rãnh Rivinus tới
bám vào mỏm ngắn xương búa.
- Cơ búa (cơ căng màng nhĩ): là một cơ hình thoi, nằm trong một ống
xương gọi là ống cơ búa, song song với vòi nhĩ.
+ Nguyên ủy và bám tận: bám vào gai bướm, vòi nhĩ và ống cơ búa
rồi chui qua mỏm thìa bởi một gân con. Ở chỏm của mỏm thìa gân
này bẻ gập và quặt ngược lại để bám vào mỏm dài xương búa. Gân
cơ búa dài 3mm, đường kính 0,5 × 0,5 mm.
+ Chức năng: khi cơ co:
• Chỏm xương búa quay ra ngoài, cán búa bị kéo vào trong nên
căng màng nhĩ.
• Khi cán búa bị kéo vào trong, chỏm búa quay ra ngoài lôi cả thân
xương đe ra ngoài. Khi thân xương đe bị kéo ra ngoài thì ngành
xuống ấn sâu vào trong và ấn XBĐ, đế đạp ấn vào cửa sổ bầu dục
làm tăng nội dịch tai trong [8].
1.2.2.2. Xương đe
∗ Hình dáng, cấu tạo
11
Hình 1.8. Xương đe [11]
A. Nhìn từ phía trong B. Nhìn từ phía ngoài
1. Ngành ngang 2. Thân 3. Diện khớp với xương búa
4. Ngành xuống 5. Mỏm đậu
Xương đe trông giống như một răng hàm có 2 chân, cấu tạo gồm các phần:
- Thân xương: nằm ở thượng nhĩ, có diện khớp với xương búa ở phía trước.
- Ngành ngang: nằm trong hố đe của thượng nhĩ, ở phía sau thân xương
đe. Đây là một mốc quan trọng để bộ lộ dây VII.
- Ngành xuống: liên tiếp với phần thân ở trên, to ở phần sát thân, nhỏ ở
phần tiếp khớp với chỏm XBĐ, chạy chếch xuống dưới và ra trước.
Thân và ngành xuống xương đe hợp với chỏm và cán búa thành một

1. Dây chằng vòng 2. Cành trước 3. Chỏm 4. Khớp đe- đạp
5. Ngành xuống xương đe và mỏm đậu 6. Gân cơ bàn đạp 7. Cành sau
8. Mỏm tháp 9. Hố cửa sổ bầu dục 10. Đế đạp
* Cơ bàn đạp
- Cấu tạo cơ bàn đạp:
+ Là một cơ có hình thoi nhỏ, nằm trong một ống xương xẻ trong
thành hòm nhĩ và nằm trước đoạn 3 cống Fallope.
+ Nguyên ủy và bám tận: cơ bám ở trong ống xương, chui ra ở mỏm tháp
bởi 1 gân. Gân này bẻ gập và quặt ngược lại để bám vào chỏm XBĐ.
13
+ Kích thước của gân cơ bàn đạp: dài 2 mm, đường kính 0,43 × 0,46 mm.
- Tác dụng khi cơ co:
+ Kéo chỏm bàn đạp về phía sau và vào trong, do đó đẩy ngành
xuống xương đe ra ngoài, thân xương đe quay vào trong do đó kéo
theo chỏm xương búa vào trong. Khi chỏm búa bị kéo vào trong thì
cán búa bị đẩy ra ngoài, do đó làm chùng màng nhĩ.
+ Khi cơ co sẽ làm XBĐ nghiêng. Vì dây chằng vòng dài ở đầu trước
hơn đầu sau đế nên XBĐ khi nghiêng lấn nhiều hơn ở phần đế
phía sau vào tai trong còn phần đế trước bị kéo ra ngoài. Do đó
áp lực nội dịch tai trong giảm. Cơ bàn đạp là cơ nghe tiếng trầm
và âm thanh nhỏ.
+ Cơ bàn đạp có 2 chức năng: là cơ nghe và chức năng thứ 2 là bảo vệ
tai trong. Với những âm thanh lớn > 80 dB dội vào tai, cơ bàn đạp
sẽ co cứng làm cho đế đạp không ấn vào tiền đình [8].
1.2.3. Các khớp của hệ thống xương con
1.2.3.1. Đặc điểm khớp
- Khớp của HTXC là khớp không tải trọng (nonweight articulations).
- Bề mặt khớp được lót bởi sụn có hoặc không có đĩa gian khớp.
- Mọi khớp đều có một bao khớp thực sự. Bao khớp này có các sợi dây
chằng nối giữa màng xương và khớp xương con.

trong, nhưng không làm mất năng lượng và méo âm thanh khi đi vào môi
trường khác [13] [14].
Hình 1.10. Chuyển động của hệ thống truyền âm [13]
15
Khi cường độ âm thanh nhỏ, các sợi chun của bao khớp co lại ấn bề
mặt sụn khớp của 2 xương sát nhau, làm cho HTXC cố định và rung động
như kiểu chuyển động của Piston khi dẫn truyền âm thanh [14].
Khi cường độ âm thanh lớn, đặc biệt là sự thay đổi cường độ âm thanh
ở môi trường khí lớn hơn 120 dB, sợi chun ở bao khớp dãn làm cho diện khớp
của các xương tách rời khỏi nhau. Lúc này rung động âm thanh của từng
xương trở nên riêng rẽ. Chính cấu trúc vi cơ học của HTXC có 2 tác dụng:
thứ nhất, nó là bộ phận cảm nhận áp lực của tai trong do đó nó sẽ không nối
với nhau khi áp lực ngoài môi trường thay đổi quá lớn; thứ hai, XBĐ sẽ co
cứng lại nhờ dây chằng vòng, vì vậy nó không liên quan tới sự thay đổi áp lực
ở môi trường khí. Đây chính là cơ chế bảo vệ tai trong của HTXC [10].
∗ Chuyển động của xương búa và khớp búa - đe
Helmholtz (1868) đã giải thích cơ chế hoạt động của khớp búa - đe như
1 bánh xe răng cưa và nó chuyển động theo kiểu thẳng trục. Bárány (1938)
cho rằng khớp này không chuyển động. Bluestone cho rằng khớp này không
hoạt động đối với cường độ âm thanh nhỏ và vừa [15].
Những nghiên cứu gần đây khi sử dụng kỹ thuật Laser 3 chiều đã ghi
lại hình ảnh chuyển động của xương búa. Chính nghiên cứu này đã bác bỏ
hoàn toàn về cơ chế hoạt động của xương búa cố định trên 1 trục quay của
Helmholtz, Bárány và Bluestone. Theo kết quả nghiên cứu này thì rung động
của xương búa rất phức tạp, sự rung động này theo tất cả các hướng do sự kết
hợp giữa trục quay và sự chuyển dịch của cán búa [13].
Sự chuyển dịch và quay theo trục của cán búa thì phụ thuộc vào rung
động lệch phase ở góc 1/4 trước trên và 1/4 sau trên của màng nhĩ. Vị trí trục
quay của xương búa phụ thuộc vào tần số âm thanh. Mức độ hiệu quả của hệ
thống màng nhĩ- xương con trong quá trình biến đổi và dẫn truyền âm thanh ở các

thường gặp (chiếm 80% trường hợp có dị dạng xương búa đơn độc). Các hình
thái tổn thương khác có thể là dị dạng và thiểu sản của đầu và cán búa. Thiếu
hụt xương búa cũng có thể gặp [6] [18] [19].
Hình 1.12. Mất cán búa [19]
1.4.1.2. Xương đe
Thiểu sản hoặc ngành xuống xương đe được thay thế bằng dải xơ là
hình thái dị dạng xương đe hay gặp nhất. Xương đe có thể bị cố định bởi cầu
xương vào thượng nhĩ hoặc ống bán khuyên ngang. Một số trường hợp có cầu
xương nối ngành xuống xương đe và cán búa. Ít gặp hơn, ngành xuống xương
đe có thể có vị trí bất thường (quay ngang). Dính khớp búa- đe là hình thái tổn
thương hiếm gặp [19].
18
A B
Hình 1.13. Một số hình thái dị dạng xương đe [19]
A. Ngành xuống xương đe là một dải xơ B. Dính khớp búa- đe
1.4.1.3. Xương bàn đạp
Dị dạng XBĐ đơn độc chiếm 40% trong các trường hợp dị dạng xương
con nói chung. Có nhiều hình thái tổn thương khác nhau của XBĐ. Cố định đế
XBĐ bẩm sinh là tổn thương hay gặp nhất trong trường hợp tổn thương xương
con đơn độc. Thiểu sản XBĐ có nhiều hình thái: thiếu hụt, cành XBĐ nhỏ, hoặc
XBĐ hình giọt nước (blob- like stape). Bất sản của XBĐ hiếm gặp [6] [18].
A
B
Hình 1.14. Một số hình thái dị dạng của xương bàn đạp [20]
A. Thiếu cành trước xương bàn đạp B. Cố định đế đạp
1.4.1.4. Dị dạng xương con phối hợp
Xương con cũng có thể bị dị dạng phối hợp. Hình thái hay gặp nhất là
dị dạng phối hợp cấu trúc phía trên XBĐ với xương đe, đặc biệt là ngành
19
xuống xương đe và mỏm đậu (1/3 dị dạng XBĐ phối hợp với ngành xuống

(BN) có biểu hiện nghe kém không tiến triển từ nhỏ. Khoảng 1- 2% BN nghe
kém dẫn truyền bẩm sinh có dị dạng tai giữa đơn độc. Ngoài ra BN có thể có
ù tai, thường không có biểu hiện chóng mặt.
Nội soi tai thấy tai ngoài và màng nhĩ bình thường. Trong trường hợp
thiếu hụt xương búa- đe, thiểu sản xương búa, nội soi tai có thể thấy sự thiếu
hụt các mốc giải phẫu khi thăm khám màng nhĩ. Làm nghiệm pháp bơm hơi
khi thăm khám có thể thấy màng nhĩ hạn chế di động khi xương búa- đe bị cố
định. Đo sức nghe bằng âm thoa có biểu hiện nghe kém truyền âm đối với hầu
hết các trường hợp dị dạng chuỗi xương con [6].
Việc thăm khám toàn diện BN dị dạng xương con là cần thiết để đánh giá
toàn trạng và để phát hiện các hội chứng phối hợp. Tai còn lại cũng cần được
thăm khám cẩn thận để phát hiện bệnh lý ở cả 2 tai phối hợp (25- 40%) [6].
Do triệu chứng cơ năng và thực thể nghèo nàn, việc chẩn đoán bệnh
cần dựa vào đo thính lực, nhĩ lượng và chụp CLVT xương thái dương [22].
Tuy nhiên, những phát hiện trong mổ đặc biệt quan trọng, để giúp chẩn đoán
xác định hình thái tổn thương và đánh giá các dị dạng kèm theo.
1.4.3. Cận lâm sàng
1.4.3.1. Đo thính lực
Thính lực đồ giúp đưa ra được các nhận định về: Tình trạng thính lực
(bình thường hay suy giảm), thể loại nghe kém nếu có suy giảm sức nghe
(nghe kém truyền âm, nghe kém tiếp âm, nghe kém hỗn hợp), mức độ nghe
21
kém (thiếu hụt theo dB ở các tần số). Nếu cần có thể phân tích sâu hơn để
giúp cho nhận định vị trí tổn thương.
Trong dị dạng chuỗi xương con, thính lực đồ biểu hiện nghe kém
truyền âm mức độ trung bình đến mức độ nặng, với khoảng cách đường khí-
đường xương (Air- Bone Gap: ABG) rộng hoặc nghe kém hỗn hợp. Đo thính
lực đơn âm cũng giúp phát hiện những trường hợp bệnh lý ở cả hai tai hoặc
những trường hợp nghe kém tiếp nhận [6].
Hình 1.19. Nghe kém dẫn truyền ở bệnh nhân dị dạng

- Cửa sổ bầu dục, cửa sổ tròn.
- Đoạn III dây VII.
23
Trong dị dạng xương con, trên phim chụp CLVT xương thái dương có
thể thấy các hình ảnh:
- Thiếu hụt các xương con: xương búa, xương đe và XBĐ.
- Cầu xương gây dính xương con (xương búa, xương đe) vào tường
thượng nhĩ.
- Hẹp hoặc không có cửa sổ tròn và cửa sổ bầu dục.
- Dây VII dị dạng: không có vỏ xương, che 1 phần hoặc toàn bộ cửa sổ bầu dục.
- Dị dạng tai trong phối hợp: giãn rộng tiền đình, ốc tai, ống tai trong…
Hình 1.21. Không có hai gọng xương
bàn đạp trên lát cắt Axial [25]
Hình 1.22. Không có ngành xuống
xương đe trên lát cắt Coronal [25]
1.4.4. Chẩn đoán
1.4.4.1. Chẩn đoán xác định
Chẩn đoán xác định dựa vào các yếu tố:
- Tiền sử: không có chảy tai, chấn thương, gia đình không có người bị
xốp xơ tai.
- Triệu chứng cơ năng: nghe kém không tiến triển từ nhỏ.
- Triệu chứng thực thể: nội soi tai thấy ống tai ngoài và màng nhĩ bình thường.
- Thính lực đồ: biểu hiện nghe kém dẫn truyền hoặc nghe kém hỗn hợp.
- Nhĩ lượng: thuộc loại A theo phân loại của Jerger.
- Chụp CLVT xương thái dương: hình ảnh thiếu hụt xương con hoặc
cầu xương.
- Phẫu thuật: đánh giá độ di động và tính toàn vẹn của các xương con,
phát hiện tổn thương cứng khớp hay thiếu hụt của chuỗi xương con.
24
1.4.4.2. Chẩn đoán phân biệt

cao (Ad). Chụp CLVT xương thái dương có thể thấy hình ảnh gián đoạn
chuỗi xương con.
1.4.5. Phân loại
Có nhiều cách phân loại dị dạng HTXC, tuy nhiên phân loại của
Cremers là phân loại phổ biến đang sử dụng hiện nay trên thế giới [26] [27].
∗ Nhóm 1: Cố định XBĐ đơn độc không kèm theo các dị dạng khác ở tai
giữa, bao gồm:
- Cố định đế XBĐ (Hình A).
- Cố định cấu trúc phía trên XBĐ như: cốt hóa gân cơ bàn đạp hoặc
cầu xương giữa XBĐ và ống dây VII (Hình B).
Hình 1.23. CREMERS 1 [26]
∗ Nhóm 2: Cố định XBĐ kèm theo với các bất thường khác của chuỗi
xương con như:
- Nhóm A: dị dạng xương búa và/ hoặc xương đe, thiểu sản ngành
xuống xương đe (Hình A).
- Nhóm B: cố định bẩm sinh xương búa và/ hoặc xương đe (Hình B).

Trích đoạn Đối chiếu thính lực với tổn thương trong mổ Đối chiếu nhĩ lượng với tổn thương trong mổ Đối chiếu cắt lớp vi tính xương thái dương với tổn thương trong mổ Đối chiếu thính lực, nhĩ lượng, CLVT với tổn thương trong mổ

---