BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO
ĐẠI HỌC Y DƯỢC THÀNH PHỐ HỒ CHÍ MINH

LÊ KIM TUYẾN

VAI TRÒ CỦA SIÊU ÂM TIM THAI
TRONG CHẨN ĐOÁN
BỆNH TIM BẨM SINH TRƯỚC SINH

LUẬN ÁN TIẾN SĨ Y HỌC

TP. Hồ Chí Minh – Năm 2014

BỘ Y TẾ


BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO
ĐẠI HỌC Y DƯỢC THÀNH PHỐ HỒ CHÍ MINH

LÊ KIM TUYẾN

VAI TRÒ CỦA SIÊU ÂM TIM THAI
TRONG CHẨN ĐOÁN
BỆNH TIM BẨM SINH TRƯỚC SINH

Chuyên ngành : Nội tim mạch
Mã số : 62.72.20.25

LUẬN ÁN TIẾN SĨ Y HỌC

Người hướng dẫn khoa học:


ii

Danh mục các chữ viết tắt

iv

Danh mục các bảng

v

Danh mục các hình

vii

Danh mục biểu đồ

ix

Đặt vấn đề

1

Chương 1 : Tổng quan tài liệu

4

1.1 Bệnh tim bẩm sinh: tần suất và các ảnh hưởng

4


2.1 Đối tượng nghiên cứu

34

2.2 Phương pháp nghiên cứu

35


iii

Chương 3 : Kết quả

51

3.1 Đặc điểm mẫu nghiên cứu

51

3.2 Giá trị của siêu âm tim thai

55

3.3 Tần số các BTBS trước và sau sinh

66

3.4 Các thông số siêu âm tim thai bình thường



Kiến nghị

119

Tài liệu tham khảo

b

Phụ lục 1: Mẫu thu thập số liệu

t

Phụ lục 2: Danh sách Bác sĩ tham gia nghiên cứu

v

Phụ lục 3: Phân bố theo tỉnh 2924 thai phụ

w

Phụ lục 4: Bảng 2x2 của các BTBS thường gặp

x

Phụ lục 5: Bảng bách phân vị các chỉ số tim thai theo tuổi thai

z



TLT
TMCD
TMCT
TP
TP2ĐR
TST
TT
TTĐN
TTP
TTT
v/v
V
VLT
YTNC

: van ba lá
: Bác sĩ
: bệnh tim bẩm sinh
: bất tương hợp 2 lần
: chấm dứt thai kì
: chuyển vị đại động mạch
: đường kính thất phải tâm thu
: đường kính thất phải tâm trương
: đường kính thất trái tâm thu
: đường kính thất trái tâm trương
: động mạch chủ
: động mạch phổi
: hội chứng thiểu sản tim trái
: van hai lá
: hồi lưu TMP bất thường toàn phần.

DANH MỤC CÁC BẢNG
Bảng

Tên bảng

Trang

1.1

Tỷ lệ BTBS qua các nghiên cứu siêu âm tim thai

6

1.2

Các dạng và tỉ lệ bệnh tim bẩm sinh sau sinh

6

1.3

Các BTBS mà có mặt cắt 4 buồng bình thường

13

1.4

Các BTBS có mặt cắt 4 buồng bất thường

13

3.10

Diễn tiến thai kì

54

3.11

Một số đặc điểm thai nhi

55

3.12

Phân bố bệnh theo chỉ định

55

3.13

Kết quả chọc ối

56

3.14

Bảng 2x2 của các trường hợp có đối chiếu sau sinh

57


Bất thường mạch máu lớn

60

3.21

Liệt kê những trường hợp có kết quả âm tính giả

61

3.22

Bảng 2x2 của các trường hợp BTBS nặng có đối chiếu
sau sinh
Giá trị của siêu âm tim thai trong chẩn đoán BTBS nặng

62

3.23

52

59

62


vi

3.24


Giá trị của siêu âm tim thai ở nhóm 3910 thai nhi (2)

65

3.30

Tần số các BTBS trước sinh

66

3.31

Tần số các BTBS sau sinh

67

3.32

68

3.33

Tóm tắt các thông số trên 2535 thai nhi có kết quả sau
sinh bình thường
Tóm tắt phân tích hồi qui

3.34

Bảng bách phân vị tỉ lệ tim/lồng ngực


79

3.40

Bảng bách phân vị vận tốc tối đa qua van ĐMP

80

3.41

Bảng bách phân vị vận tốc tối đa qua van eo ĐMC

80

4.42

Bảng phân tích mất theo dõi theo nhóm chỉ định

82

4.43

Các nghiên cứu độ nhạy của siêu âm tim thai chi tiết

88

69




16

1.5

Các mặt cắt cơ bản trong siêu âm tim thai

19

1.6

Mặt cắt 3 mạch máu

20

1.7

Mặt cắt 3 mạch máu và khí quản

21

1.8

Mặt cắt dọc 2 tĩnh mạch

22

1.9

Cắt dọc cung ĐMC


41

2.15

Trục tim thai

42

2.16

Đo vòng van 2 lá, 3 lá, kích thước nhĩ trái, phải

42

2.17

Doppler ngang van 2 lá, 3 lá

43

2.18

Doppler qua van ĐMC và tần số tim

43

2.19

Dopper ngang van ĐMP


viii

4.25

Doppler màu trong bệnh KNT ở thì tâm trương (A) và
tâm thu (B)
Thông liên thất cơ bè 2mm, được phát hiện nhờ
doppler màu
Mặt cắt 4 buồng từ mỏm trong HCTSTT ở thai 22 tuần
trên 2D (A) và trên doppler màu (B).
Mặt cắt 3 mạch máu, dòng chảy ngược trong cung
ĐMC
Mặt cắt 5 buồng thấy TLT và ĐMC cưỡi ngựa/ Fallot

102

Mặt cắt đường ra thất phải thấy ĐMP nhỏ so ĐMC/
Fallot
Doppler màu ở mặt cắt 5 buồng thấy thất phải và trái
cùng tống máu qua ĐMC
Mặt cắt 4 buồng trong bệnh Ebstein

107

4.33

Doppler màu trong bệnh Ebstein

109

thất trái (B).
4.36

Hai đại động mạch song song ở thai CVĐĐM

112

4.37

Doppler màu cho thấy 2 đại động mạch song song
trong chuyển vị đại động mạch

112


ix

DANH MỤC CÁC BIỂU ĐỒ
Biểu

Tên biểu đồ

Trang

đồ
1.1

Tỷ lệ BTBS qua 62 nghiên cứu

5


Phân bố thai phụ theo tỉnh

53

3.8

Số trường hợp siêu âm tim thai qua mỗi năm

54

3.9

Tỉ lệ bệnh theo bề dày của khoảng mờ sau gáy

56

3.10

TTP tâm trương theo tuổi thai trên siêu âm 1 bình diện

70

3.11

TTT tâm trương theo tuổi thai trên siêu âm 1 bình diện

70

3.12


Kích thước nhĩ trái theo tuổi thai trên siêu âm 2D

73

3.18

Kích thước nhĩ phải theo tuổi thai trên siêu âm 2D

74

3.19

Kích thước vòng van 2 lá theo tuổi thai trên siêu âm 2D

74

3.20

Kích thước vòng van 2 lá theo tuổi thai trên siêu âm 2D

75

3.21

Kích thước vòng van ĐMC theo tuổi thai trên siêu âm 2D

75

3.22

sinh phải nhập viện [138]. Các nghiên cứu gần đây cho thấy chẩn đoán BTBS
trước sinh làm cải thiện tỉ lệ tử vong và bệnh tật của BTBS [31],[47],[123].

Từ cuối những năm 1970, siêu âm tim đã là 1 phương tiện chẩn đóan
không xâm nhập và đáng tin cậy trong chẩn đoán bệnh tim bẩm sinh và rối
lọan chức năng tim mạch [4],[5],[27]. Các nhà phẫu thuật tim bẩm sinh cũng
dựa chủ yếu vào kết quả siêu âm tim trước mổ để đưa ra chỉ định và phương
pháp phẫu thuật dự kiến [2],[3],[66],[122].

Siêu âm tim thai được giới thiệu vào đầu những năm 1980 [19], nó cho
phép phát hiện các bất thường cấu trúc tim cũng như rối loạn nhịp [6],[18].
Trước đây, siêu âm tim thai thường được tiến hành ở thai phụ có nguy cơ cao
mắc BTBS, nhưng số thai phụ có YTNC rất ít so với nhóm không YTNC, do


2

đó nếu tập trung ở nhóm có YTNC thì chỉ có 20% trẻ mắc BTBS được phát
hiện [49],[52],[107]. Gần đây, tăng khoảng mờ sau gáy là một chỉ điểm quan
trọng để phát hiện BTBS ngoài các YTNC kinh điển khác [37],[38],[127]. Đa
số trẻ mắc BTBS là ở nhóm không có YTNC [18]; do vậy, để cải thiện khả
năng phát hiện BTBS trong cộng đồng, thì siêu âm tim thai phải được xem
như 1 xét nghiệm sàng lọc và được chỉ định ở tất cả các thai phụ [11].

Có nhiều nghiên cứu về tầm soát siêu âm tim thai trong cộng đồng cho
kết quả đáng khích lệ, nhưng tỉ lệ phát hiện BTBS trong cộng đồng vẫn còn
thấp dưới 50%, kém hơn tỉ lệ phát hiện các dị tật khác [93],[121]. Mặc dù siêu
âm tim thai chi tiết (siêu âm 1 bình diện, 2 bình diện, doppler màu, doppler
xung…) được báo cáo là có độ chính xác cao trong chẩn đoán BTBS trước
sinh [112],[117],[140], nhưng chưa được ứng dụng rộng rãi tại các trung tâm


CHƯƠNG 1
TỔNG QUAN TÀI LIỆU
1.1 Bệnh tim bẩm sinh: tần suất và các ảnh hưởng
1.1.1 Tần suất:
Bệnh tim bẩm sinh là một trong những nguyên nhân hàng đầu gây tử
vong chu sinh và sơ sinh. Việc nhận biết càng sớm bệnh thì càng giúp giảm tỉ
lệ tử vong, và tình trạng mắc những bệnh không thể phẫu thuật sửa chữa hoàn
toàn sau sinh. Trên thế giới, việc nghiên cứu bệnh tim bẩm sinh ngày càng đi
sâu nhằm phát hiện và điều trị sớm ngay trong bào thai. Tại Việt Nam đã có 1
số công trình nghiên cứu về chẩn đoán và điều trị bệnh tim bẩm sinh như :
xây dựng tiêu chuẩn chỉ định mổ tim bẩm sinh [3], chẩn đoán và chỉ định
phẫu thuật tứ chứng Fallot [5], Khảo sát tần suất dị tật tim thai nhi [8]… Hầu
hết các BTBS có nguyên nhân đa yếu tố, có nghĩa là vừa do môi trường, vừa
do di truyền. Từ 4 đến 5% những BTBS là do bất thường nhiễm sắc thể,
thường gặp nhất là bất thường ba NST 21 [100]. Tần suất BTBS liên quan đến
rối loạn NST sẽ cao hơn nếu những bệnh đó được phát hiện trong bào thai.
Khoảng 1-2% bệnh nhân là do yếu tố môi trường gây ra các bất thường ở tim
[134].
Đến nay thì tần suất mắc bệnh tim bẩm sinh vẫn chưa được xác định
chính xác. Có một vài bệnh tim thường gặp như van ĐMC hai mảnh, hoặc sa
van hai lá, chỉ có thể phát hiện cho đến khi trẻ sinh ra hoặc lớn lên. Nhiều
nghiên cứu đã đưa ra tần suất BTBS trung bình từ 8 đến 10 phần ngàn trẻ sinh
sống và có nhiều tác giả cho rằng tần suất này là quá thấp (Biểu đồ 1.1).
Trong đó, những bệnh như thông liên thất, còn ống động mạch, thông liên
nhĩ, tứ chứng Fallot, hẹp ĐMP là những bệnh thường gặp nhất (Bảng 1.2).
Hầu hết các nhà nghiên cứu đều chấp nhận định nghĩa của Mitchell và
cộng sự [90]: “BTBS là một bất thường đáng kể cấu trúc của tim hoặc mạch



Oggè & cs 2006 [94]
Kovavisarach & cs 2011 [72]

Cỡ mẫu

Tỷ lệ BTBS

1022
5347
7459
6640
6368
852

74/1000
4,3/1000
12/1000
27/1000
9,1/1000
77/1000

Bảng 1.2 : Các dạng và tỉ lệ bệnh tim bẩm sinh sau sinh [62]
Dạng bệnh
Thông liên thất
Thông liên nhĩ
Còn ống động mạch
Hẹp ĐMP
Tứ chứng Fallot
Hẹp eo ĐMC
Hẹp ĐMC

0,079

1.1.2 Ảnh hưởng của BTBS:
Cho đến nay, BTBS vẫn là nguyên nhân gây tử vong hàng đầu ở trẻ sơ
sinh, chiếm gần 40% tử vong sơ sinh do dị tật bẩm sinh [42],[75],[103].
BTBS thường liên quan đến các dị tật khác ngoài tim, bất thường nhiễm sắc
thể, và ở trong các hội chứng di truyền [102],[131].


7

Có khoảng 50% trẻ mắc BTBS cần can thiệp phẫu thuật hoặc thông tim
can thiệp trong năm đầu tiên của cuộc sống. Có một vài dạng bệnh không thể
sửa chữa hoàn toàn (BTBS chỉ có thể sửa chữa thành 1 thất: tâm thất độc
nhất, không lổ van 3 lá …), hoặc cần theo dõi về sau (tứ chứng Fallot, chuyển
vị đại động mạch, kênh nhĩ thất…). Nhóm bệnh này dù đã được phẫu thuật,
nhưng thường có khả năng gắng sức kém hơn người bình thường, và đôi khi
bị di chứng thần kinh sau phẫu thuật, làm ảnh hưởng đến khả năng học tập và
làm việc về sau [26],[49],[123],[129]. Một số BTBS phức tạp sau khi sửa
chữa hoàn toàn cũng cần theo dõi sau đó, với các nguy cơ của viêm nội tâm
mạc nhiễm trùng, rối loạn nhịp, đột tử, thiếu máu cơ tim, suy tim …
Mặc dù ít được đề cập trong các y văn, khía cạnh tài chính và các lo âu,
căng thẳng của gia đình đóng vai trò quan trọng trong việc chăm sóc lâu dài ở
những bệnh nhân này. Những căng thẳng trong gia đình có thể bị ảnh hưởng
đáng kể khi có sự hiện diện của trẻ mắc BTBS, với tỉ lệ ly hôn cao hơn và các
dấu hiệu khác của rối loạn chức năng gia đình [129].
Với tỉ lệ BTBS khoảng 8/1000, trong số khoảng 130 triệu trẻ em sinh ra
trên thế giới, có hơn 1 triệu trẻ sinh ra mắc BTBS mỗi năm [29]. Tỉ lệ tử vong
khác nhau rõ rệt giữa các nước phát triển và các nước đang phát triển, tỉ lệ này
tương ứng 3-7% và 20%. Một cuộc điều tra của hội nhi khoa và phẫu thuật

Ống tĩnh mạch có cơ chế như một cơ vòng nằm ở cuối tĩnh mạch rốn để
điều hòa lưu lượng máu tĩnh mạch rốn thông qua các xoang gan. Người ta cho
rằng cơ vòng này đóng lại do co thắt bào thai, khi lượng tĩnh mạch trở về quá
cao, do đó làm ngăn ngừa quá tải đột ngột của tim.
Lượng máu vào TMC dưới, trộn lẫn với máu nghèo oxy trở về từ phần
dưới cơ thể, sau đó vào nhĩ phải. Phần lớn máu vào TMC dưới từ ống tĩnh
mạch chảy trực tiếp vào nhĩ trái qua lỗ bầu dục. Hiện tượng này xảy ra do
đường kính ống tĩnh mạch nhỏ làm lượng máu qua nó với vận tốc cao hơn so


9

với dòng máu từ tĩnh mạch gan. Một lượng nhỏ bị chặn lại do gờ phía dưới
của vách thứ phát (cựa phân chia), nằm cưỡi ngựa trên TMC dưới. Dòng máu
này hòa lẫn với máu nghèo oxy trở về từ phần trên qua TMC trên và cùng
dòng máu di chuyển chậm của TMC dưới từ các tĩnh mạch gan. Sau đó chúng
xuống thất phải và đi vào ĐMP. Do trong bào thai sức cản mạch máu phổi
cao, phần lớn lượng máu vào ĐMP chảy trực tiếp qua ống động mạch đến
ĐMC xuống. Máu từ nhĩ phải qua nhĩ trái hòa lẫn với lượng nhỏ máu nghèo
oxy trở về từ phổi qua các TMP.
Máu từ nhĩ trái xuống thất trái và bơm vào ĐMC lên. Phần lớn lượng
máu này cung cấp phần đầu và chi trên của thai nhi qua các mạch máu xuất
phát từ cung ĐMC. Lượng máu còn lại tiếp tục vào ĐMC xuống, hòa lẫn với
dòng máu chảy qua ống động mạch. Từ đây, dòng máu ra khỏi thai nhi qua 2
động mạch rốn và đến bánh nhau. Dòng máu này có độ bão hòa oxy khoảng
58% [105].
Vào lúc sinh, có nhiều thay đổi xảy ra ở hệ tim mạch. Những thay đổi
này xảy ra do tuần hoàn thai nhi tách khỏi bánh nhau và bắt đầu hô hấp ở
phổi. Ống động mạch hầu như đóng tức thì sau sinh. Khi đã đóng hoàn toàn,
ống động mạch tạo dây chằng động mạch. Đóng lổ bầu dục do tăng áp lực

số các tầm soát thường qui nhằm mục đích phát hiện BTBS lúc thai khoảng
20 tuần, nhưng các nỗ lực để chẩn đoán bệnh sớm hơn từ 11-14 tuần cũng
được tiến hành và đánh giá [22],[37],[38],[51],[87],[91],[127]. Trong thập kỷ
qua, siêu âm 3-4 chiều được sử dụng rộng rãi trong chẩn đoán hình ảnh nói
chung, và cũng như trong tim thai nói riêng [133].
Chỉ định siêu âm tim thai có thể chia làm 3 nhóm chính: yếu tố nguy cơ
ở mẹ, thai và gia đình. Mặc dù vậy, chỉ có khoảng 10-20% thai nhi mắc
BTBS là có YTNC (biểu đồ 1.2). Tập hợp các số liệu trên toàn thế giới và
kinh nghiệm sàng lọc di truyền 3 tháng đầu trong phát hiện bất thường NST,
đã dẫn đến việc nhận ra 1 chỉ điểm mới của BTBS, đó là tăng khoảng mờ sau
gáy. Tăng khoảng mờ sau gáy đang trở nên là một YTNC quan trọng, và chỉ
số đo được là một công cụ tầm soát tiềm năng trong phát hiện BTBS [67].
Gần đây một vài nghiên cứu cho thấy rằng khoảng mờ sau gáy được đo
từ tuần 11 tới tuần 14 thai kỳ là một dấu hiệu sàng lọc tốt đối với BTBS
[22],[37],[38]. Có sự liên quan giữa tăng khoảng mờ sau gáy và BTBS nặng.
Các báo cáo gần đây ghi nhận khoảng mờ sau gáy > 99% theo chiều dài đầu
mông có độ nhạy chẩn đoán BTBS nặng là 40%, các nghiên cứu trước đây
cho độ nhạy thấp từ 13- 36% [10](p.27). Trong một phân tích gộp đánh giá
việc đo khoảng mờ sau gáy để tầm soát BTBS sẽ có lợi trong chẩn đoán tiền
sản, Wald cho rằng sử dụng khoảng mờ sau gáy tỉ lệ phát hiện ước lượng 52%
(42-71% ; CI 95%), với dương tính giả 5% [127]. Đo khoảng mờ sau gáy từ
tuần 11- 14 > 3.5 mm là có chỉ định siêu âm tim thai.


12

Biểu đồ 1.2: Chỉ định của 2758 trường hợp tim bẩm sinh ở khoa tim thai bệnh
viện Guy’s Luân Đôn. BTBS?: nghi ngờ BTBS; TSGD: tiền sử gia đình;
BTNT: bất thường ngoài tim; LNTT: loạn nhịp tim thai; PNT: phù nhau thai;
ĐTĐ: mẹ bị đái tháo đường; Khác: các chỉ định nguy cơ cao khác[107].

Bệnh Ebstein/ Loạn sản van ba lá
Kênh nhĩ thất
Thông liên thất lỗ lớn
Tâm thất độc nhất
Hẹp nặng van ĐMC/ ĐMP
Hẹp nặng eo động mạch chủ
Kết nối tĩnh mạch phổi bất thường toàn phần
Bệnh cơ tim/ U tim


14

Mặt cắt 4 buồng tim được xem là bình thường với các điều kiện sau :
- Kích thước tim/lồng ngực : bình thường (0.25-0.35)
- Trục tim thai bên trái: 30-60 độ
- Nhịp tim đều 100-180 lần/phút
- Kích thước 2 nhĩ bằng nhau và thấy van của lỗ bầu dục trong nhĩ trái.
- Kích thước 2 thất bằng nhau, co bóp tốt, dải điều hòa ở mỏm thất phải.
- Vách liên nhĩ và vách liên thất bình thường.
- Vị trí và chức năng van 2 lá và 3 lá bình thường
- Kết nối TMP vào nhĩ trái: Thấy ít nhất 2 tĩnh mạch phổi ở hai bên cột sống
đổ về nhĩ trái.
Giá trị của mặt cắt 4 buồng trong tầm soát BTBS thai nhi được thẩm
định qua nhiều nghiên cứu [12],[39],[71],[110],[119]. Tỉ lệ BTBS khác nhau
trong các nghiên cứu là do tỉ lệ mắc bệnh của dân số đích, kinh nghiệm người
làm, thiết kế nghiên cứu và sai số. Những khác biệt này chắc chắn làm độ
nhạy của mặt cắt 4 buồng trong tầm soát BTBS thai nhi có sự khác biệt lớn.
Nói chung các nghiên cứu đánh giá mặt cắt 4 buồng ở cộng đồng không có
YTNC cho độ nhạy thấp trong phát hiện BTBS [12],[71],[119]. Thậm chí
trong cùng 1 bệnh viện, có sự khác biệt đáng kể về độ nhạy của mặt cắt 4

5111

10/1000

47

Tegnander & cs 1995[119]

7459

12/1000

39