Table 1.1.1.1.1: 1

BỘ Y TẾ
TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y HÀ NỘI

ĐỖ TRÀNG CUỐI

NGHIÊN CỨU ĐẶC ĐIỂM ĐIỂM
LÂM SÀNG, CẬN LÂM SÀNG TEO RUỘT BẨM SINH
VÀ ĐÁNH GIÁ SỰ PHÁT TRIỂN THỂ CHẤT SAU
PHẪU THUẬT

LUẬN VĂN BÁC SĨ CHUYÊN KHOA CẤP II

HÀ NỘI – 2018
1


Table 1.1.1.1.1: 2

BỘ Y TẾ
TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y HÀ NỘI

ĐỖ TRÀNG CUỐI

NGHIÊN CỨU ĐẶC ĐIỂM
LÂM SÀNG, CẬN LÂM SÀNG TEO RUỘT BẨM SINH
VÀ ĐÁNH GIÁ SỰ PHÁT TRIỂN THỂ CHẤT SAU
PHẪU THUẬT
Chuyên nghành: Nhi khoa
Mã số: CK 62721605

Suy dinh dưỡng

Table 1.1.1.1.8: CMV

Cytomegalovirus

Table 1.1.1.1.9:

NST

3

Nhiễm sắc thể


Table 1.1.1.1.4: 4

Table 1.1.1.1.10: MỤC LỤC
Table 1.1.1.1.11:

Table 1.1.1.1.12:

4


Table 1.1.1.1.4: 5

Table 1.1.1.1.13: DANH MỤC BẢNG
Table 1.1.1.1.14:
Table 1.1.1.1.15:

Trong các dị tật bẩm sinh ống tiêu hoá, teo ruột non bẩm sinh là một
trong những nguyên nhân phổ biến nhất gây tắc ruột ở trẻ sơ sinh, đòi hỏi
phải phẫu thuật cấp cứu nếu không trẻ có thể bị tử vong hay để lại các biến
chứng nặng nề đến dinh dưỡng, sự phát triển thể chất và chất lượng cuộc sống
về sau này. Hội chứng ruột ngắn ở trẻ em là hậu quả thường gặp cắt đoạn ruột
dài ở các trẻ teo ruột bẩm sinh. Đây là một thử thách lớn với các nhà nhi
khoa. Nhiễm khuẩn, suy dinh dưỡng và rối loạn chuyển hoá là những biến
chứng thường gặp ở nhóm trẻ này dẫn đến ảnh hưởng đến sự phát triển của
trẻ, đặc biệt là nhóm trẻ nhỏ dưới 2 tuổi.
Trên thế giới có nhiều nghiên cứu đánh giá về mối liên quan giữa tình
trạng phải nhập viện điều trị, phẫu thuật với tình trạng suy dinh dưỡng cấp
tính và mạn tính ở trẻ em. Bệnh viện Nhi Trung Ương là một trong những cơ
sở đầu ngành về phẫu thuật nhi. Hàng năm bệnh viện Nhi đã phẫu thuật thành
công nhiều bệnh nhân dị tật ống tiêu hóa mang lại cơ hội sống và phát triển
bình thường cho các trẻ. Sau quá trình phẫu thuật điều trị một số trẻ có các
7


vấn đề về suy dinh dưỡng, nhiễm trùng, tiêu chảy kéo dài,… gây ảnh hưởng
đến sự phát triển thể chất của trẻ. Ở Việt Nam, các nghiên cứu về vấn đề này
còn chưa nhiều. Xuất phát từ vấn đề này, chúng tôi tiến hành nghiên cứu đề
tài: “Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng teo ruột bẩm sinh và
đánh giá sự phát triển thể chất của trẻ sau phẫu thuật’’ với 2 mục tiêu:
1. Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng teo ruột bẩm sinh tại
viện Nhi Trung ương.
2. Đánh giá sự phát triển thể chất của trẻ sau phẫu thuật teo ruột bẩm sinh

8



Theo trục dọc (vào tuần thứ 4), dạ dày xoay 90 độ theo chiều kim đồng hồ, do
đó bờ trước trở thành bờ phải, bờ sau thành bờ trái, mặt trái thành mặt trước,
10


mặt phải thành mặt sau. Dạ dày xoay theo trục trước sau vào tuần thứ 7, tâm
vị quay sang trái, xuống dưới và ra trước, môn vị sang phải, ra sau và lên trên.
Dạ dày giãn nở không đều, bờ sau phát triển nhanh hơn tạo bờ cong lớn, bờ
trước phát triển chậm hơn tạo bờ cong nhỏ. Hình dạng đặc trưng của dạ dày
gồm tâm vị, phình vị và môn vị sẽ quan sát được khi thai 14 tuần [6].

Hình 1.3. Sự phát triển của dạ dày
2.1.1.3. Sự phát triển của tá tràng
Tá tràng được tạo bởi đoạn cuối của ruột trước và đoạn đầu của ruột
giữa. Chỗ nối của hai đoạn này nằm ở nơi phát sinh ra mầm gan. Tá tràng có
hình chữ U cong về phía bên phải [3].
2.1.2. Sự tạo cơ quan của ruột giữa [7]
Tạo quai ruột nguyên thủy: Ruột giữa dài ra rất nhanh, đỉnh của quai ruột
nguyên thủy thông với túi noãn hoàng qua trung gian cuống noãn hoàng.
Thoát vị sinh lý của quai ruột vào dây rốn: Do bụng chật hẹp, gan to ra và
ruột dài thêm, dẫn đến sự thoát vị sinh lý của quai ruột vào dây rốn.

11


Sự xoay của quai ruột nguyên thủy: Quai ruột xoay 270 độ ngược chiều
kim đồng hồ (90 độ trong dây rốn và 180 độ trong khoang màng bụng).
Quai ruột thụt vào khoang màng bụng: Quai ruột nguyên thủy thụt vào
khoang màng bụng, kết quả là hỗng tràng được xếp vào bên trái khoang
bụng, manh tràng ban đầu ở góc trên phải ổ bụng, sau đó hạ xuống hố chậu

Đoạn cuối ruột sau thông với ổ nhớp. Một phần của nội bì ổ nhớp tiếp xúc với
ngoại bì tạo ra màng nhớp. Vào tuần thứ 4-6, vách niệu trực tràng chia ổ nhớp
thành xoang niệu dục ở phía trước và ống hậu môn - trực tràng ở phía sau.
Màng nhớp cũng bị chia thành 2 phần: phần trước là màng niệu sinh dục và
phần sau là màng hậu môn bịt ống hậu môn. Trong tuần thứ 8, màng hậu môn
nằm trong lõm hậu môn, phủ ngoài bởi ngoại bì. Tuần thứ 9, màng hậu môn
rách ra và trực tràng thông với bên ngoài.
2.1.4. Sự tạo mô của ống tiêu hóa

Hình 1.6. Quá trình hình thành lòng ống của ruột [8]
Các tế bào biểu mô của nội bì ruột nguyên thủy tích cực tăng sinh, trở
thành biểu mô tầng, dày lên, làm cho lòng ống bị bịt kín. Trong tháng thứ 3, ở
biểu mô ấy xuất hiện các không bào dần dần hợp lại với nhau, do đó lòng ống
tiêu hóa được tái tạo và biểu mô nội bì ống tiêu hóa tính từ dạ dày là biểu mô
đơn [3]. Biểu mô lõm xuống trung mô để tạo thành các tuyến nằm trong thành
ống tiêu hóa. Các nhung mao được hình thành khi thai 16 tuần ở cả ruột non
và ruột già, nhưng nhung mao ruột già sẽ thoái biến khi thai 29 tuần.

14


2.1.5. Cơ chế quá trình xoay của ruột

Hình 1.7. Mô hình định hướng cho sự tạo vòng cả ống tiêu hóa [13]
Mạc treo lưng là bộ phận của tấm trung bì bên được hình thành tuần
thứ 3 - 4 thai kỳ. Các yếu tố phiên mã forkhead Foxf1 đóng vai trò quan trọng
trong quá trình hình thành mạc treo lưng. Gần đây, sự quay ruột đã được
chứng minh bởi những thay đổi siêu cấu trúc quan trọng trong mạc treo lưng.
Tế bào trung mô ở phía bên phải của mạc treo trở nên thưa thớt hơn và trở
thành hình hộp, trong khi những trung mô ở bên trái trở nên dày đặc hơn trở

hoặc không để ý.
Giai đoạn phân cắt: Các phôi bào chưa hoặc ít biệt hóa. Nếu bị tác động, có
3 khả năng xảy ra: Toàn bộ hoặc phần lớn phôi bào tổn thương, gây chết phôi
hoặc sẩy; hoặc số phôi bào không bị tổn thương phát triển thay thế số phôi bào
bị hại, phôi sẽ phát triển bình thường; hoặc số phôi bào bị tổn thương nhẹ tồn tại
song song với những phôi bào phát triển bình thường, cá thể ở dạng khảm.
2.2.3. Giai đoạn phôi [3]
Tính từ tuần thứ 3 đến tuần thứ 8. Đây là giai đoạn chủ yếu xuất hiện dị
tật về hình thái do phôi bào đang tích cực biệt hóa, mầm cơ quan đang hình
thành, dễ nhạy cảm với các yếu tố gây đột biến.
2.2.4. Giai đoạn thai [3]
Tính từ tuần thứ 9 đến trước khi trẻ ra đời. Phần lớn các cơ quan đã biệt
hóa về hình thái và hoàn thiện dần về chức năng nên cơ thể giảm cảm thụ với
các yếu tố gây hại. Nếu bị yếu tố có hại tác động sẽ ảnh hưởng đến chức năng
cơ quan, nặng có thể gây thai chết lưu.
2.3. Nguyên nhân gây DTBS và DTBS ống tiêu hóa
Chia làm ba nhóm: nhóm nguyên nhân di truyền bao gồm đột biến gen
và nhiễm sắc thể (18%), nhóm nguyên nhân do yếu tố môi trường (7%), còn
lại phần lớn các trường hợp DTBS chưa biết rõ nguyên nhân (50%) [17].
2.3.1. Yếu tố di truyền
Đột biến NST: bao gồm những sai lệch về cấu trúc (đứt đoạn, mất
đoạn, chuyển đoạn, đảo đoạn…) và về số lượng (đa bội, lệch bội, …).
Trong hội chứng Down (trisomi 21), có 2-10% bệnh nhân phình đại
tràng bẩm sinh [18]. Theo một nghiên cứu trên 133 trẻ tắc tá tràng, 24% trẻ có
hội chứng Down [19].
17


Đột biến đơn gen: những đột biến gen này làm rối loạn sự tổng hợp các
protein được mã hóa bởi các gen đột biến, có thể là protein cấu trúc hoặc các

Herpes) có thể gây các dị tật bẩm sinh chung và dị tật tiêu hoá nếu bà mẹ
bị nhiễm các tác nhân này trong thời kỳ đầu mang thai [3].
Tuổi của bố mẹ cao làm gia tăng nguy cơ sinh con mắc DTBS. Mẹ quá trẻ
cơ thể chưa hoàn thiện cũng có nguy cơ sinh con bị DTBS. Khoảng 20%
trẻ có hội chứng Down sinh ra từ bà mẹ > 35 tuổi. Một số ngành nghề của
cha liên quan đến dị tật bẩm sinh ở con như: lao công, thợ sơn, máy in, và
các ngành nghề tiếp xúc với dung môi [3].
Chế độ ăn thiếu dinh dưỡng của mẹ khi có thai đặc biệt là tình trạng thiếu
một số vitamin như: A, B, C, D, E, calci, sắt, phospho có thể ảnh hưởng
đến tần suất sinh con DTBS. Nhiều tác giả cho rằng thiếu những chất kể
trên, các quá trình chuyển hóa trong phôi bị kìm hãm do đó có ảnh hưởng
trực tiếp tới sự phát triển và biệt hóa các mô của phôi. Mẹ bị bệnh đái tháo
đường thể phụ thuộc insulin, phenylxeton niệu (PKU), động kinh hay mẹ
nghiện rượu, thuốc lá, ma túy là yếu tố nguy cơ làm gia tăng tần suất con
bị DTBS. Theo nghiên cứu của Aberg A cho thấy ở các bà mẹ bệnh tiểu
đường, tổng tỷ lệ sinh con dị tật là 9,5%, các dị tật thường gặp là: khe hở
miệng-mũi, dị tật tim mạch, hẹp thực quản/ruột, thiếu hụt chi, dị tật cột
sống và dị tật thừa ngón [3]
Yếu tố tâm lý, tinh thần: có thể có tác hại đến sự phát triển của phôi thai,
sự tăng tiết các hormon như cortison, thyroxin ở mẹ làm tăng tính dễ xúc
động của mẹ cũng có nguy cơ sinh con bị dị tật bẩm sinh.

19


2.4. Teo ruột bẩm sinh
2.4.1. Dịch tễ học teo ruột bẩm sinh
Cho đến nay, không có nhiều số liệu về tỷ lệ mắc teo ruột bẩm sinh
chung trên thế giới. Kết quả từ một số nghiên cứu cho thấy tỷ lệ mắc teo ruột
bẩm sinh dao động từ 1,3 đến 2,9 trên 10.000 trẻ sơ sinh sống[20],[21] .

chỗ teo thành mỏng, trong lòng chứa nhiều kết thể phân su. Đa số là các
trường hợp teo ruột đơn thuần nhưng cũng có một só trường hợp trong mổ có
thể thấy tổn thương phối hợp. Dalla Vecchia và cộng sự tiến hành một nghiên
cứu hồi cứu trên 277 trẻ sơ sinh bị teo tá tràng và teo ruột bẩm sinh trong 25
năm, nhận thấy teo tá tràng xảy ra ở 138 bệnh nhân, 128 bệnh nhân teo ruột
non và 21 bệnh nhân teo đại tràng[27]. Trong số 277 bệnh nhân có 10 bệnh
nhân có tắc ở nhiều hơn một vị trí. Trong số các bệnh nhân bị teo ruột non tác
giả ghi nhận thấy 27% kèm theo xoắn trung tràng, 16% kèm theo thoát vị ruột
ra ngoài thành bụng và 11,7% kèm theo tắc ruột phân su. Ở các bệnh nhân teo
ruột non, cả hồi tràng và hỗng tràng đều bị ảnh hưởng. Teo đoạn gần của của
hỗng tràng gặp với tỷ lệ là 31%, đoạn xa hỗng tràng là 20%. Tỷ lệ gặp teo hồi
tràng ở đoạn gần và đoạn xa lần lượt là 13% và 36%[28]
Trong một nghiên cứu hồi cứu trong 30 năm từ 1974 đến 2004 tại Hà
Lan trên 114 trẻ sơ sinh bị teo ruột non bẩm sinh, Stollman và cộng sự ghi
nhận thấy 62% trẻ có teo hỗng tràng, 30% teo hồi tràng và 8% teo cả hỗng và
hồi tràng. 16% có teo ruột typ I, 21% typ II, 24% typ IIIa, 10% typ IIIb, và
22% typ IV[29]. Trong nghiên cứu này, tác giả còn ghi nhận thấy cân nặng
khi sinh và tuổi thai thấp gặp với tỷ lệ cao hơn ở nhóm teo hỗng tràng so với
nhóm teo hồi tràng. Thời gian nằm viện dài hơn cũng như tỷ lệ tử vong cao
hơn ở nhóm trẻ bị teo hỗng tràng. Kết quả nghiên cứu của Heij và cộng sự
cũng tương tự như vậy. Điều này cho thấy khi vị trí teo xuất hiện ở hỗng tràng
sẽ dẫn đến sự căng giãn của đoạn ruột trên chỗ teo làm cho lớp cơ trơn thành
ruột có sự tăng sản và phì đại, các tế bào cơ trải rộng ra, làm cho ruột co bóp
21


rất kém. Các sợi thần kinh ở đoạn ruột giãn cũng dầy và to lên đáng kể dẫn
đến thời gian nằm viện sau phẫu thuật dài hơn, nguy cơ thiếu máu cục bộ dẫn
đến thủng ruột và tử vong gia tăng[30]. Gabella trong một nghiên cứu trên
động vật thực nghiệm nhận thấy thể tích tổ chức hạch - thần kinh thành ruột ở

quan sát thấy được ở người. Các tác giả khác như Santulli, Abrams, Koga, Tovar,
Lopez De Torre cũng xác nhận thấy kết quả tương tự những ghi nhận của Louw
và Barnard khi thực nghiệm trên thỏ, cừu, chó và gà. Vì ruột thai nhi vô khuẩn,
các mô hoại tử được hấp thu, dẫn đến gián đoạn giữa đầu gần và đầu xa của ruột.
Nguyên nhân của sự ngừng cấp máu cho ruột thai nhi có thể do xoắn ruột, lồng
ruột, thoát vị trong, mẹ sử dụng thuốc co mạch [32]. De Lorimier thấy nhồi máu
ruột gặp với tỷ lệ 42% trong 619 trường hợp teo ruột. Nixon và Tawes mô tả trên
đại thể và vi thể viêm phúc mạc phân su ở 61 trong số 127 bệnh nhi teo ruột với
bằng chứng xoắn ruột rõ ràng là 44%. Santulli, Nixon, Okmian đã miêu tả mối
liên quan giữa teo ruột với nghẹt ruột ở trẻ có thoát vị vùng rốn bẩm sinh
(omphalocele). Vassy và Boles đã báo cáo các trường hợp teo hồi tràng sau đẻ do
kẹp rốn ở bệnh nhi có omphalocele tiềm ẩn. Teo ruột do khe hở thành bụng bẩm
sinh (gastroschisis) chiếm từ 12 đến 22% các trường hợp khe hở thành bụng bẩm
sinh.
Những phân tích di truyền của Johnson và Meyers gần đây cho thấy rằng
sự đột biến của gen mã hoá yếu tố V và yếu tố VII - hai thể phổ biến nhất của
bệnh tăng đông di truyền, gia tăng đáng kể ở bệnh nhi teo ruột, điều này gợi ý
rằng bệnh tăng đông di truyền có thể là một trong những nguyên nhân gây tắc
mạch mạc treo ruột trong tử cung ở bệnh nhi teo ruột. Bệnh tăng đông di truyền
như đột biến yếu tố V Leiden có thể là nguyên nhân teo ruột trong một vài
trường hợp [33]. Teo ruột typ IIIB (hình vỏ táo gọt) đã được báo cáo có tính
chất gia đình. Trong một báo cáo loạt bệnh, 10 trong số 83 trẻ sơ sinh bị tắc
hỗng tràng hoặc hồi tràng bị mắc bệnh xơ nang. Ở những trẻ bị xơ nang, phân
su bị cô đặc lại và có thể gây xoắn, hoại tử ruột và dẫn đến teo ruột.

23


2.4.4. Phân loại
Teo ruột non được chia thành 4 typ dựa trên bất thường giải phẫu. Typ

sonde hậu môn và bơm thụt bằng nước muối sinh lý. Thăm trực tràng có
thể thấy trực tràng nhỏ hẹp và không có phân su.
Khai thác tiền sử sản khoa có thể có đa ối, đây là dấu hiệu có giá trị gợi ý
chẩn đoán teo ruột. Theo nghiên cứu của De Lorimier, 24% các trường
hợp teo ruột ở vị trí quai hỗng tràng có tình trạng đa ối. Cũng trong nghiên
cứu này tác giả ghi nhận thấy 32% bệnh nhi teo hỗng tràng và 20% bệnh
nhi teo hồi tràng có kèm theo biểu hiện vàng da.
2.4.6. Cận lâm sàng[28]
Chụp bụng không chuẩn bị tư thế đứng đủ cho phép chẩn đoán teo ruột
với độ chính xác cao. Trường hợp teo ruột ở vị trí thấp thường thấy hình ảnh
các mức nước hơi trên phim. Vị trí của các quai ruột giãn có hình mức nước
hơi lớn nhất tương ứng với vị trí teo ruột. Teo ruột cao có mức nước hơi tập
trung ở vùng trên rốn với số lượng ít, còn vùng dưới rốn không có hơi trong
ruột. Hình ảnh ba mức nước hơi (một ở dạ dày, một ở tá tràng và một ở ruột
25