1

ĐẶT VẤN ĐỀ
Bệnh phình đại tràng bẩm sinh hay bệnh Hirschprung là bệnh do rối
loạn phát triển thành phần nội tại của hệ thống thần kinh ruột được đặc trưng
bởi sự thiếu vắng tế bào hạch thần kinh ở đám rối dưới niêm mạc và đám rối
cơ đoạn cuối ống tiêu hoá, có thể lan rộng lên phía trên ở các mức độ khác
nhau, biểu hiện đặc trưng bởi tắc ruột hoàn toàn hoặc không hoàn toàn [1].
Đây là dị tật khá phổ biến ở trẻ em với tỷ lệ khoảng 1/5000 trẻ mới sinh ở
Hoa Kỳ và Châu Âu [1],[2],[3]. Còn tại Viện Nhi Trung Ương trong 10 năm
từ 1981 đến 1990 có 1751 trẻ bị bệnh được phẫu thuật, chiếm hàng đầu trong
các bệnh lý ngoại khoa ở trẻ em [4].
Khoảng ba thập niên gần đây, phẫu thuật điều trị phình đại tràng bẩm
sinh đã có nhiều tiến bộ đáng kể. Ban đầu bệnh nhân được chẩn đoán bệnh
Hirschprung được phẫu thuật nhiều thì [5],[6], ngày nay phần lớn bệnh nhân
được phẫu thuật một thì thành công [7],[8], làm giảm các biến chứng liên
quan đến các lần phẫu thuật, biến chứng liên quan tới hậu môn nhân tạo, tính
thẩm mỹ cao [8],[9],[10].
Năm 1994, Smith BM lần đầu tiên tiến hành phẫu thuật nội soi hạ đại
tràng Duhamel điều trị bệnh Hirschprung [11]. Từ đó đến nay, phương pháp
PTNS trở nên phổ biến và được áp dụng ở nhiều trung tâm. Ưu điểm nổi bật
của cách tiếp cận này là ít chấn thương ổ phúc mạc, sau phẫu thuật bệnh nhân
hồi phục nhanh, ít đau sau phẫu thuật, thời gian nằm viện ngắn, tính thẩm mỹ
cao, giảm nguy cơ tổn thương thần kinh và một số tạng vùng chậu hông và ít
biến chứng hơn [12],[13].
Gần đây, phẫu thuật nội soi một đường rạch (PTNSMĐR) với ưu điểm
thẩm mĩ, hạn chế sẹo trên thành bụng đã được áp dụng trong các phẫu thuật
nội soi cơ bản như cắt ruột thừa, cắt túi mật, cắt lách, chữa thoát vị bẹn ở trẻ


2

hiện. Phần lớn các bệnh nhân tử vong.
Năm 1948 sau khi Swenson giới thiệu kỹ thuật mổ cắt bỏ đoạn đại tràng
vô hạch và nối đại tràng bình thường với ống hậu môn [23], từ đó đến nay
nhiều kỹ thuật mổ khác đã được nghiên cứu và áp dụng để điều trị như kỹ thuật
State (1952), kỹ thuật Duhamel (1956), kỹ thuật Rehbein (1959), kỹ thuật
Soave (1963) [24],[25],[26],[27]. Đây là những đóng góp quan trọng trong
điều trị bệnh PĐTBS.
Năm 1981, So báo cáo phẫu thuật một thì chữa PĐTBS cho trẻ sơ sinh.
Sau đó phẫu thuật một thì ngày càng trở nên phổ biến [28].
Năm 1994, Smith BM và cộng sự mô tả phẫu thuật nội soi hạ đại tràng
theo phương pháp Duhamel trên trẻ nam 2 tuổi có kết quả sinh thiết khẳng
định bệnh PĐTBS [11].
Năm 1995, Georgeson và cộng sự mô tả phẫu thuật nội soi kết hợp với
phẫu thuật qua đường hậu môn theo phương pháp Soave. Nhiều tác giả sau đó
đã ứng dụng thành công phẫu thuật nội soi điều trị bệnh Hirschsprung [29],
[30].


4

1.2. ĐẶC ĐIỂM GIẢI PHẪU CỦA ĐẠI TRÀNG
1.2.1. Giải phẫu đại thể
Đại tràng giống một hình chữ U lộn ngược bắt đầu từ vùng hố chậu
phải sang trái thứ tự là manh tràng và ruột thừa, đại tràng lên, góc đại tràng
phải, đại tràng ngang, góc đại tràng trái, đại tràng xuống, đại tràng sigma rồi
tiếp tục là trực tràng và ống hậu môn [31],[32].

Hình 1.1. Đặc điểm giải phẫu của đại tràng
(Nguồn: Frank Netter, 2004) [33]
1.2.1.1. Đại tràng sigma

tràng. Nền của các cột hậu môn ở dưới được nối với nhau dọc theo đường
lược, là đường ngang giữa mức cơ thắt hậu môn trong. Ống hậu môn kéo dài
tới khoảng 15mm dưới các cột hậu môn là vùng chuyển tiếp hậu môn. Biểu
mô của vùng này là biểu mô lát tầng không sừng hoá. Vùng chuyển tiếp tận
cùng ở dưới hẹp là rãnh gian cơ thắt hậu môn (hay đường trắng); rãnh này
nằm trong khoảng giữa bờ dưới của cơ thắt hậu môn trong và phần dưới da
của cơ thắt hậu môn ngoài. Dưới đường trắng, 8 mm cuối cùng của ống hậu
môn được phủ bằng da thực sự [34].


6

Cơ thắt hậu môn:
Cơ thắt trong hậu môn là một ống cơ trơn dày 5-8 mm bao quanh 3/4
trên của ống hậu môn, từ đường tiếp nối hậu môn-trực tràng tới đường trắng.
Cơ thắt ngoài hậu môn là một ống cơ vân nằm nông hơn cơ thắt hậu môn
trong và bao quanh toàn bộ ống hậu môn. Nó được chia thành ba phần, tính từ
trên xuống, là phần sâu, phần nông (bao quanh cơ thắt trong) và phần dưới da
(bao quanh đầu dưới ống hậu môn, ở dưới bờ dưới cơ thắt trong) [31],[32].

Hình 1.2. Trực tràng và ống hậu môn
(Nguồn: Frank Netter, 2004) [33]


7

1.2.2. Giải phẫu vi thể
- Lớp niêm mạc không có van ruột, nhung mao và vi nhung mao như
ruột non mà chỉ là những nếp bán nguyệt tương ứng với các nếp ngang nhô
vào lòng đại tràng và biến mất khi đại tràng căng phồng. Niêm mạc ruột già

1.3.1. Nguyên nhân
Vắng mặt các tế bào thần kinh ở đoạn cuối đường tiêu hoá trong bệnh
PĐTBS (bệnh Hirschsprung) là do các tế bào của mào thần kinh đã ngừng lại
bất thường trên đường di chuyển. Hiện tượng này xảy ra càng sớm thì đoạn
ruột không có tế bào hạch thần kinh càng dài [3],[38].
Nhiều nghiên cứu đã được tiến hành để tìm hiểu tại sao các nguyên bào
thần kinh đã ngừng di chuyển bất thường về phía cuối đường tiêu hoá.
- Fujimoto và cộng sự thấy các chất cơ bản ngoài tế bào bị hư biến
trong giai đoạn sớm của thời kỳ bào thai có thể làm cho quá trình di chuyển
của các nguyên bào thần kinh bị ngừng trệ [39].


9

- Từ năm 1993, một số tác giả tìm ra sự tương tác giữa các protein được
mã hoá bởi hai gen khác nhau gây bệnh Hirschsprung là gen RET nằm trên
nhiễm sắc thể số 10 và gen EDNRB nằm trên nhiễm sắc thể 13 [40],[41].
1.3.2. Sinh lý bệnh
Trong bệnh PĐTBS do không có hệ thống thần kinh ruột nên đoạn ruột
không có hạch thần kinh bị co thắt thường xuyên và không còn nhu động
[42],[43]. Phân bị ứ đọng lại ở phía trên và lâu ngày làm cho đoạn ruột trên bị
giãn dần. Ruột phía trên tăng cường co bóp để cố gắng đẩy các chất bị ứ đọng
qua đoạn ruột bị co thắt ở phía dưới vì vậy lớp cơ thành ruột trở nên phì đại
và lớp niêm mạc, dưới niêm mạc bị xâm nhập các tế bào viêm. Đồng thời,
các lớp cơ phì đại chèn ép các đám rối hạch thần kinh gây thoái hoá các
hạch này. Phân bị tích tụ ở phía trên lâu ngày làm cho trẻ bị "ngộ độc
phân", suy dinh dưỡng, chậm phát triển thể chất. Các biến chứng như viêm
ruột, tắc ruột, vỡ đại tràng gây viêm phúc mạc có thể xảy ra do ứ đọng
phân và ruột bị giãn nặng.
1.4. HÌNH ẢNH GIẢI PHẪU BỆNH

11

Không có tế bào hạch thần kinh đám rối cơ (A) và phì đại thân thần kinh (B)

Hình 1.5a và 1.5b.Hình ảnh vi thể nhuộm HE
(Nguồn: Langer J.C., 2012) [1]

Hình ảnh đại tràng bình thường và đại tràng bị bệnh Hirschprung

Hình 1.5c. Hình ảnh vi thể nhuộm cholinesterase
(Nguồn: Langer J.C., 2012) [1]


12

1.5. CHẨN ĐOÁN XÁC ĐỊNH BỆNH PĐTBS
Dựa vào những đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng sau đây:
1.5.1. Đặc điểm lâm sàng
BN bị PĐTBS biểu hiện tắc ruột và táo bón ở các mức độ khác nhau.
Mức độ nặng của tắc ruột khác nhau giữa các BN và khác nhau giữa các lần ở
cùng một BN.
- Chậm ỉa phân su: trong bệnh PĐTBS, khoảng 90% BN không đi
ngoài phân su trong vòng 24 giờ sau sinh đối với trẻ sơ sinh khỏe mạnh (đủ
tháng), qua 48 giờ mà trẻ chưa ỉa phân su thì cần nghĩ đến khả năng bị
PĐTBS [50].
- Táo bón: Trẻ không tự đại tiện hoặc đại tiện rất ít, lúc đầu có thể cách
3-4 ngày, về sau cách hàng tuần, đại tiện ra phân mùi rất thối. BN bị PĐTBS
hiếm khi bị són phân và không kiểm soát do phân tràn ra [46],[52].
- Chướng bụng: có thể xuất hiện sớm, có thể chướng tăng dần hoặc đột
ngột. Bụng to căng bè ra hai bên do khung đại tràng giãn to. Bụng to căng trái

1.5.2.1. Chụp Xquang bụng không chuẩn bị
Vài ngày đầu tiên sau đẻ, hình ảnh đại tràng giãn đầy hơi kèm theo
không có hơi ở trực tràng trên phim chụp ổ bụng không chuẩn bị gợi ý bệnh
PĐTBS, đặc biệt được xác định rõ trên phim nghiêng.
Ở trẻ sơ sinh, khó phân biệt chướng của ruột non với chướng của đại
tràng. Trong trường hợp vô hạch dài, các quai ruột chướng có thể giới hạn về
số lượng thậm chí không có khi vô hạch toàn bộ đại tràng. Nhưng ở trẻ lớn
thường có thể xác định đoạn đại tràng ngang bị giãn trên phim chụp ổ bụng
đứng [10],[45],[46],[52]. Có thể thấy một vài hình ảnh mức nước và hơi do
tắc ruột. Thấy hình lấm tấm do khối phân ở bên trái. PĐTBS khi có biến
chứng viêm ruột thì có thể thấy bóng hơi của thành ruột [51].


14

Hình 1.6. Hình ảnh XQ tắc ruột thấp
(Nguồn: Langer J.C., 2012) [1]
1.5.2.2. Chụp khung đại tràng
Kỹ thuật này cho thấy rõ bất cứ sự chênh lệch nào về kích thước giữa
đoạn trung tâm giãn và đoạn hẹp ngoại vi, như vậy sẽ bộc lộ “hình chóp”
[52]. Thường chụp lại phim thẳng và nghiêng sau khi thụt baryt 4 giờ và 24
giờ. Khi đó cho phép đánh giá phần baryt còn lại và vùng chuyển tiếp có thể
thấy rõ và dễ dàng xác định.
* Hình ảnh của PĐTBS trên phim chụp đại tràng có giá trị là
1. Có hình ảnh 3 đoạn: Đoạn trung tâm bị giãn, tiếp theo đến đoạn
chuyển tiếp hình phễu rồi tới đoạn hẹp phía ngoại vi. Hình ảnh này được đánh
giá đúng nhất trên phim chụp nghiêng với trực tràng đầy baryt [52].
2. Chỉ số trực tràng xích ma nhỏ hơn 1: Chỉ số trực tràng xích ma là tỉ
số giữa đường kính lớn nhất của trực tràng và đường kính lớn nhất của xích
ma, bình thường chỉ số này lớn hơn hoặc bằng 1. Phương pháp đo này có thể

đáp ứng tức thời bằng tăng áp lực thoáng qua kéo dài 15-20 giây, cùng thời
điểm ấy cơ tròn trong giãn ra làm giảm áp lực của nó xuống. Đây là phản xạ
trực tràng- cơ thắt của người bình thường. Trong PĐTBS, khi làm căng giãn
trực tràng, cơ tròn trong không giãn (thể hiện bằng hình sóng bẹt thất thường
hoặc rất chậm). Kết quả này là cơ sở cho chẩn đoán PĐTBS bằng phương
pháp đo áp lực hậu môn trực tràng [54],[55].
Ngoài giá trị chẩn đoán, đo áp lực hậu môn trực tràng sau phẫu thuật
giúp đánh giá một số yếu tố liên quan đến chức năng hậu môn trực tràng như
phản xạ trực tràng - cơ thắt, áp lực hậu môn lúc nghỉ, lực ép tối đa của hậu
môn, áp lực của đại tràng. Từ đó có biện pháp can thiệp hợp lí cho những
bệnh nhân không kiểm soát đại tiện, són phân, táo bón.
1.5.2.5. Hoá mô miễn dịch
Niêm mạc và sự phân bổ thần kinh bình thường ở đoạn trung tâm.
Có tăng sợi thần kinh phó giao cảm dương tính với acetylcholinesterase
ở tấm phiến mỏng lớp niêm mạc, cơ niêm và lớp dưới niêm mạc của đoạn
chuyển tiếp và đoạn vô hạch.
Định lượng AChE ở đoạn vô hạch tăng, lượng AChE trung bình là
23,7± 14,17nmole/g (AChE ở thành đại tràng bình thường là 8.51±
3,15nmole/g) [56].


17

1.6. CÁC KỸ THUẬT ĐIỀU TRỊ BỆNH PĐTBS
Mục tiêu của phẫu thuật điều trị PĐTBS là cắt bỏ đoạn vô hạch và lập
lại lưu thông ruột bằng cách đưa đoạn ruột có hạch bình thường nối xuống
hậu môn, bảo tồn chức năng cơ thắt. Mặc dù có nhiều kỹ thuật đã được đưa ra
từ sau Swenson, nhưng phổ biến nhất vẫn là các kỹ thuật Swenson, Duhamel
và Soave [1].


- Kỹ thuật Soave cải tiến:
+ Năm 1964 Boley đã cải tiến kỹ thuật Soave là không để mỏm thừa mà
nối đại tràng-ống hậu môn ngay thì đầu [58]. Sau khi khâu lớp thứ nhất giữa ống
cơ trực tràng với thanh cơ đại tràng, cắt bỏ ngay ống niêm mạc trực tràng và đại
tràng, khâu lớp thứ hai giữa niêm mạc ống hậu môn với niêm mạc đại tràng, tất cả
hai lớp đều khâu mũi rời. Miệng nối sẽ tự tụt vào trong ống hậu môn.
+ Để tránh nguy cơ táo bón sau mổ do ống cơ trực tràng để lại dài,
Marks đã cải tiến bằng cách cắt dọc phần trên thành sau ống cơ trực tràng từ
trên xuống cách đường lược khoảng 1cm, có thể cắt cơ theo hình chữ V ở thành
sau ống cơ mà đuôi chữ V cách đường lược khoảng 1cm [59].


19

1.7. CÁC ĐƯỜNG MỔ
Trước đây các phẫu thuật viên phải vào ổ bụng bằng đường trắng giữa
hoặc đường cạnh giữa trái để điều trị bệnh PĐTBS. Ngày nay nhiều đường
mổ đã được sử dụng để giảm bớt sang chấn và có sẹo đẹp, kín đáo như đường
Pfannenstiel cải tiến [6], đường qua hậu môn [60], đường sau trực tràng [61],
và đặc biệt ngày nay, phẫu thuật nội soi [29] đã dần dần thay thế đường mổ
bụng kinh điển, được áp dụng rộng rãi tại nhiều trung tâm trên thế giới.
1.7.1. Đường nội soi thông thường
Phẫu thuật nội soi chỉ định cho các thể vô hạch của bệnh PĐTBS nhưng
phẫu thuật thuận lợi khi vị trí vô hạch từ trực tràng tới đại tràng xích ma. Nội
soi có thể áp dụng cho mọi lứa tuổi kể cả sơ sinh, tuy nhiên lý tưởng vẫn là sơ
sinh và trẻ nhỏ.
BN nằm ngửa theo chiều ngang của bàn mổ, có độn ở mông, hai chân
buông thõng, đặt xông bàng quang. Ống soi được đưa qua troca 5mm ở rốn
(đối với trẻ sơ sinh và trẻ dưới 3 tháng tuổi, vị trí đặt troca trên rốn khoảng
2cm). Đặt một troca 5mm ở hố chậu phải, một troca ở hố chậu trái và một

và đại tràng giãn thành dày tới chỗ đại tràng bình thường. Nối đại tràng với
ống cơ hậu môn tại vị trí bắt đầu phẫu tích niêm mạc [7].


21

* Kỹ thuật Duhamel nội soi: qua nội soi, phẫu tích sát thành ruột để
giải phóng đại tràng xuống và đại tràng xích ma, cắt đôi và đóng lại túi cùng
trực tràng bằng khâu máy (GIA), tạo đường hầm sát thành sau trực tràng. Mở
thành sau hậu môn trên đường lược 1-1,5cm. Luồn panh qua chỗ rạch kéo đại
tràng xuống lỗ hậu môn. Nối đại tràng với mặt sau ống hậu môn. Tạo thông
thương giữa túi cùng trực tràng với đại tràng bằng dụng cụ cắt và khâu nối
máy [63],[64].
1.7.2. Đường nội soi một đường rạch
Phẫu thuật nội soi một đường rạch (SILS) còn có thể được gọi với các
tên khác như: phẫu thuật nội soi một lỗ rốn (OPUS), phẫu thuật đường tự
nhiên qua lỗ rốn (NOTUS), hay phẫu thuật nội soi bụng một vị trí (LESS).
Đây là phẫu thuật nội soi chỉ rạch da một đường nhỏ qua rốn, qua đó đặt các
trocar hoặc một dụng cụ chuyên biệt khác silsport, hay còn gọi là triport (là
dụng cụ đặc biệt bằng kim loại hay cao su xốp, có hệ thống van bơm, giữ,
tháo khí và cùng lúc có thể đưa 3 dụng cụ nội soi qua) để thực hiện phẫu
thuật. Dụng cụ phẫu thuật chuyên dụng trong PTNSMĐR, có các dụng cụ có
thể xoay và điều chỉnh độ cong để làm thuận lợi cho quá trình phẫu thuật. Tuy
nhiên, giá thành của bộ dụng cụ chuyên dụng cao, sử dụng một lần theo
khuyến nghị của nhà sản xuất.
Kỹ thuật phẫu thuật nội soi một đường rạch hỗ trợ điều trị phình đại
tràng bẩm sinh tương tự như phẫu thuật nội thông thường đã được Georgeson,
sau đó là Tang ST mô tả, nhưng sử dụng đường rạch 1cm tại rốn để đặt dụng
cụ nội soi [18],[19].
Kê bệnh nhân nằm ngửa, ngang phía cuối bàn mổ. Rạch da đường

chậu mang lại góc làm việc rộng, còn trong phẫu thuật một đường rạch các
trocar đặt rất gần nhau khiến góc làm việc bị hạn chế, đặc biệt bệnh nhân càng
lớn, khoảng cách từ rốn đến vị trí phẫu thuật càng xa, góc làm việc càng bị
thu hẹp lại. Bên cạnh đó, phẫu thuật nội soi một đường rạch khi không sử
dụng dụng cụ phẫu thuật có thể điều chỉnh độ cong mà chỉ sử dụng dụng cụ
phẫu thuật nội soi thông thường, sự va chạm giữa các dụng cụ phía trong và
ngoài xảy ra thường xuyên hơn, nên phẫu thuật viên phải luôn tìm vị trí dụng
cụ sao cho thao tác đỡ bị va chạm nhất.


24

Muensterer khuyến cáo kỹ thuật PTNSMĐR cho bệnh phình đại
tràng bẩm sinh ở trẻ em chỉ nên được thực hiện bới các phẫu thuật viên đã
có nhiều kinh nghiệm trong PTNS thông thường điều trị bệnh phình đại
tràng bẩm sinh [18].
PTNS là một thương pháp có tính thẩm mỹ cao, giúp phẫu tích bóng
trực tràng và ít tác động đến các tạng khác trong ổ bụng, ít làm tổn thương
thành bụng, cho phép chủ động phẫu tích mạch máu để tránh bị căng, chủ
động quan sát được đại tràng đưa xuống tránh bị xoắn ruột. Tuy nhiên trong
PTNS thông thường, đặt trocar trên thành bụng vẫn để lại sẹo dù nhỏ, còn
trong SILS, sau mổ sẹo sẽ ẩn vào rốn và không có sẹo trên thành bụng.
Tình hình điều trị bệnh PĐTBS bằng phẫu thuật nội soi một đường
rạch trên thế giới và Việt Nam.
Năm 2010, Muensterer [18] phẫu thuật nội soi một đường rạch hạ đại
tràng điều trị bệnh Hirschprung cho 6 bệnh nhân cho thấy không có biến
chứng trong mổ, sau mổ cả 6 bệnh nhân đều hồi phục tốt, ra viện sau trung
bình 7 ngày. Theo dõi sau mổ thấy, các bệnh nhân đều không thấy rõ sẹo, ăn
tốt, đại tiện và tăng cân tốt. Nghiên cứu cho thấy, tuy PTNSMĐR có khó khăn
trong kỹ thuật phẫu thuật nhưng vẫn có thể tiến hành an toàn qua một đường