BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO

BỘ Y TẾ

TRƯỜNG ĐẠI HỌC ĐIỀU DƯỠNG NAM ĐỊNH

PHAN LỆ HẰNG

KIẾN THỨC, THÁI ĐỘ, THỰC HÀNH PHÒNG BỆNH TAN
MÁU BẨM SINH (THALASSEMIA) VÀ MỘT SỐ YẾU TỐ
LIÊN QUAN TRÊN THANH NIÊN CHƯA KẾT HÔN
TỈNH YÊN BÁI NĂM 2017

LUẬN VĂN THẠC SĨ ĐIỀU DƯỠNG

Nam Định – 2017


BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO

BỘ Y TẾ

TRƯỜNG ĐẠI HỌC ĐIỀU DƯỠNG NAM ĐỊNH

PHAN LỆ HẰNG

KIẾN THỨC, THÁI ĐỘ, THỰC HÀNH PHÒNG BỆNH TAN
MÁU BẨM SINH (THALASSEMIA) VÀ MỘT SỐ YẾU TỐ
LIÊN QUAN TRÊN THANH NIÊN CHƯA KẾT HÔN
TỈNH YÊN BÁI NĂM 2017


nghĩa thống kê với p

Phan Lệ Hằng


MỤC LỤC
TÓM TẮT ............................................................................................................ i
LỜI CẢM ƠN .....................................................................................................ii
LỜI CAM ĐOAN ..............................................................................................iii
DANH MỤC CHỮ VIẾT TẮT/ KÝ HIỆU ........................................................ iv
DANH MỤC BẢNG ........................................................................................... v
DANH MỤC SƠ ĐỒ, BIỂU ĐỒ ........................................................................ vi
ĐẶT VẤN ĐỀ .................................................................................................... 1
MỤC TIÊU NGHIÊN CỨU ................................................................................ 3
Chương 1: TỔNG QUAN TÀI LIỆU .................................................................. 4
1.1. Đại cương về tan máu bẩm sinh................................................................ 4
1.2. Các nghiên cứu về kiến thức của bệnh, thái độ, thực hành phòng bệnh tan
máu bẩm sinh ................................................................................................ 13
1.3. Một số yếu tố liên quan đến kiến thức và thái độ, thực hành phòng bệnh
tan máu bẩm sinh .......................................................................................... 29
1.4. Khung lý thuyết cho nghiên cứu ............................................................. 33
1.5. Đặc điểm địa bàn nghiên cứu: ................................................................ 35
1.6. Đóng góp của nghiên cứu ....................................................................... 36
Chương 2: ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU ....................... 37
2.1. Đối tượng nghiên cứu ............................................................................. 37
2.2. Thời gian và địa điểm nghiên cứu........................................................... 37
2.3. Thiết kế nghiên cứu ................................................................................ 37
2.4. Cỡ mẫu................................................................................................... 37
2.5. Phương pháp chọn mẫu .......................................................................... 37
2.6. Phương pháp thu thập số liệu: ................................................................ 40
2.7. Các biến số nghiên cứu: ......................................................................... 41


iv

DANH MỤC CHỮ VIẾT TẮT/ KÝ HIỆU

DKTM(Disease Knowledge about TM) : Kiến thức về bệnh tan máu bẩm sinh thể
nặng
ĐTNC

: Đối tượng nghiên cứu

GTLN

: Giá trị lớn nhất

GTNN

: Giá trị nhỏ nhất

Hb (Hemoglobin)

: Huyết sắc tố

MCH (Mean corpuscular hemoglobin) : Lượng huyết sắc tố trung bình hồng cầu
MCV (Mean Corpuoscular Volume)

: Thể tích trung bình hồng cầu

RDW (Red cell Distribution of Width)


Bảng 3. 4. Kiến thức chung về bệnh thalassemia của ĐTNC ................................. 49
Bảng 3. 5. Thực trạng kiến thức về bệnh thalassemia theo từng nhóm kiến thức .... 50
Bảng 3. 6. Thực trạng kiến thức của ĐTNC về nguyên nhân hay khả năng di truyền
của bệnh thalassemia. ........................................................................... 51
Bảng 3. 7. Thực trạng về thái độ phòng bệnh của ĐTNC. ...................................... 52
Bảng 3. 8. Thực trạng về các hành vi phòng bệnh thalassemia của ĐTNC ............. 53
Bảng 3. 9. Đặc điểm về nơi ĐTNC thực hành về phòng bệnh TMBS .................... 53
Bảng 3. 10. Mối liên quan giữa các yếu tố nhân khẩu học với kiến thức chung bệnh
Thalassemia ......................................................................................... 54
Bảng 3. 11. Mối tương quan giữa các yếu tố nhân khẩu học đối với kiến thức đạt về
bệnh khi đưa vào mơ hình hồi quy logictic (n=385) .............................. 55
Bảng 3. 12. Mối liên quan giữa các yếu tố nhân khẩu học với thái độ phòng bệnh
thalassemia . ......................................................................................... 56
Bảng 3. 13. Mối tương quan giữa các yếu tố nhân khẩu học có liên quan đối với
thái độ tích cực phịng bệnh khi đưa vào mơ hình hồi quy logictic ....... 57
Bảng 3. 14. Mối liên quan giữa các yếu tố nhân khẩu học với thực hành phòng bệnh
thalassemia . ......................................................................................... 58
Bảng 3. 15. Mối tương quan giữa các yếu tố nhân khẩu học đối với thực hành đạt
về phịng bệnh khi đưa vào mơ hình hồi quy logictic ........................... 59


vi

DANH MỤC SƠ ĐỒ, BIỂU ĐỒ

Sơ đồ 1. 1.Cơ chế di truyền bệnh TMBS ................................................................. 5
Sơ đồ 1. 2. Khung lý thuyết cho nghiên cứu .......................................................... 35
Sơ đồ 2. 1. Sơ đồ quy trình chọn mẫu .................................................................... 39
Biểu đồ 3. 1. Phân bố dân tộc có tiền sử gia đình mắc bệnh Thalassemia .............. 49
Biểu đồ 3. 2.Thực trạng về thực hành phòng bệnh Thalassemia của ĐTNC ........... 52

trị của phịng bệnh tan máu bẩm sinh thể nặng tại Miền Bắc Israel, cho thấy chi phí
của việc ngăn ngừa một trẻ sơ sinh bị bệnh là 63.660 Đô La Mỹ so với 1.971.380
Đô La Mỹ để điều trị một người bệnh trong 50 năm [12]. Đáng chú ý là năm 2016


2

Liên đoàn thalassemia thế giới đã đưa ra sứ mệnh chú trọng vào chương trình phịng
và quản lý đối với bệnh tan máu bẩm sinh hơn là điều trị và chăm sóc bệnh [26].
Đối tượng chính của các biện pháp can thiệp dự phịng là người dân trong độ tiền
hơn nhân và tuổi sinh đẻ.
Năm 2016, Waheed. F và các cộng sự nghiên cứu về nhận thức về bệnh của
bố mẹ có ảnh hưởng đến việc sinh ra trẻ mắc bệnh thalassemia tại Maldives. Kết
quả cho thấy bố mẹ có con mắc bệnh thalassemia đều không trải qua các cuộc xét
nghiệm sàng lọc vì nhận thức kém và khơng biết đầy đủ những hậu quả nghiêm
trọng của căn bệnh này [27]. Điều này nhấn mạnh thêm nữa việc nghiên cứu nhận
thức của người dân nhất là đối tượng tiền hôn nhân về bệnh này là rất cần thiết.
Là người thường xuyên tiếp xúc với người bệnh cũng như cộng đồng, Điều
dưỡng đóng vai trị quan trọng trong việc giáo dục sức khỏe trong hệ thống y tế. Để
có chiến lược giáo dục sức khỏe tốt, việc trước tiên là phải hiểu được thực trạng
kiến thức, thái độ và thực hành của người dân. Qua tìm hiểu, ở nước ta đã có một số
đề tài nghiên cứu về kiến thức, thái độ, thực hành về phòng bệnh tan máu bẩm sinh.
Tuy nhiên, các nghiên cứu này được tiến hành ở các khu vực khác nhau, nơi mà các
đặc điểm quan trọng như dân tộc, tỷ lệ mang gen và tỷ lệ lưu hành bệnh có nhiều
điểm khơng tương đồng với n Bái, là địa bàn miền núi có rất nhiều dân tộc sinh
sống với tỷ lệ mắc bệnh hàng năm cao. Vì vậy, rất cần có một nghiên cứu thích
đáng tại n Bái để có thể có các thơng tin ban đầu, làm cơ sở cho hoạt động giáo
dục sức khỏe của điều dưỡng nói riêng và ngành y tế tỉnh n Bái nói chung. Do
đó, tơi thực hiện nghiên cứu: “Kiến thức, thái độ, thực hành phòng bệnh tan máu
bẩm sinh và một số yếu tố liên quan trên thanh niên chưa kết hôn tỉnh Yên Bái

hành bệnh như những nước vùng Địa Trung Hải, Trung Đông, vùng xuyên biên giới
Á-Âu, Ấn Độ [21].


5

1.1.2. Cơ chế di truyền của bệnh Tan máu bẩm sinh

Sơ đồ 1. 1.Cơ chế di truyền bệnh TMBS


6

Tan máu bẩm sinh không phải là bệnh lây nhiễm như các bệnh lao, viêm
gan..., mà là bệnh di truyền do người bệnh nhận cả hai gen bệnh của bố và mẹ [21].
1.1.3. Các biểu hiện về triệu chứng của bệnh tan máu bẩm sinh và biến chứng
của bệnh
Bệnh tan máu bẩm sinh biểu hiện ở ba mức độ nặng, trung bình và nhẹ.
Mức độ nặng:
Biểu hiện thiếu máu nặng, có thể từ ngay sau khi ra đời, thường biểu hiện rõ
ràng nhất khi trẻ được 4 - 6 tháng tuổi và ngày càng nặng hơn.
Những biểu hiện thường gặp:
-

Trẻ xanh xao, da và củng mạc mắt vàng

-

Thường chậm phát triển thể chất


Mức độ trung bình:
Biểu hiện thiếu máu xuất hiện muộn hơn so với mức độ nặng, khoảng 4 - 6
tuổi trẻ mới cần phải truyền máu. Thiếu máu mức độ vừa hoặc nhẹ (nồng độ huyết
sắc tố từ 60g/l đến 100g/l).
Tuy nhiên, nếu không điều trị đầy đủ và kịp thời, người bệnh cũng sẽ bị các
biến chứng như lách to, gan to, sỏi mật, sạm da. Đến độ tuổi trung niên sẽ có biểu


7

hiện đái tháo đường, suy tim, xơ gan. Nếu người bệnh được truyền máu và thải sắt
đầy đủ thì có thể phát triển bình thường và khơng bị các biến chứng.
Mức độ nhẹ (hay còn gọi là mang gen)
Người mang gen bệnh thường khơng có biểu hiện gì đặc biệt về mặt lâm
sàng. Chỉ vào những thời kỳ khi cơ thể có nhu cầu tăng về máu như phụ nữ khi
mang thai, kinh nguyệt nhiều. Lúc đó mới thấy biểu hiện mệt mỏi, da xanh, nếu làm
xét nghiệm sẽ thấy lượng huyết sắc tố giảm [4].
1.1.4. Chẩn đoán bệnh tan máu bẩm sinh
Chẩn đoán xác định:
Người bệnh:
- Lâm sàng: Hội chứng thiếu máu, tan máu mạn tính
- Có thể biến dạng đầu, mặt như trán dô, mũi tẹt, bướu chẩm
- Da xạm, chậm dạy thì
- Tiền sử gia đình đã có người bị Thalassemia hoặc sống ở vùng có tỷ lệ
thalassemia cao
Xét nghiệm:
- Tổng phân tích tế bào máu: Hb giảm, hồng cầu nhỏ nhược sắc, có hồng
cầu hình bia bắn, giọt nước
- Test DCIP: dương tính trong bệnh huyết sắc tố E
-

Điều trị thiếu máu: Truyền hồng cầu khi người bệnh có thiếu máu (huyết sắc tố
< 70g/l trong 2 lần xét nghiệm cách nhau trên 2 tuần). Hoặc khi Hb > 70g/l
nhưng có các biểu hiện: Biến dạng xương mặt, chậm phát triển thể chất, gãy xương,
sinh máu ngoài tủy gây biến chứng lâm sàng.
Đề phịng và xử trí các tác dụng khơng mong muốn có thể xảy ra do truyền
máu, người bệnh cần phải được theo dõi chặt chẽ tại bệnh viện.
Độ tuổi bắt đầu truyền máu nên bắt đầu truyền máu sớm (< 1 tuổi hoặc dưới
3 tuổi) Khoảng cách giữa các lần truyền máu định kỳ 2-5 tuần/lần
Điều trị ứ sắt:
Thải sắt bằng thuốc tiêm hoặc uống. Nên bắt đầu thải sắt khi trẻ được 3 tuổi,
và sau khi đã truyền 10- 20 đơn vị máu hoặc ferritin huyết thanh > 500ng/ml
Thời gian thải sắt lâu dài, có thể cả đời, tạm dừng thải sắt khi ferritin huyết
thanh < 500ng/l.
Các phương pháp điều trị khác:
Cắt lách: Chỉ khi truyền máu ít hiệu quả hoặc lách to quá gây đau ảnh hưởng
đến sinh hoạt của người bệnh.
Ghép tế bào gốc tạo máu (ghép tủy): Áp dụng với người bệnh bị bệnh mức
độ nặng, là phương pháp tiên tiến nhất hiện nay có thể chữa khỏi bệnh.
Liệu pháp gen: Bắt đầu nghiên cứu từ năm 1987, gắn LCR vào gen β –
globin trên AND của tế bào nguồn thì có thể sản xuất ra chuỗi β – globin sau đó sử


9

dụng tế bào nguồn này để điều trị cho người bệnh β – thalassemia [4].
1.1.5. Chăm sóc tại nhà đối với người bệnh Tan máu bẩm sinh
Chế độ dinh dưỡng:
Chế độ ăn giàu dinh dưỡng, cân bằng các thành phần glucid, protid, lipid,
vitamin và khoáng chất sẽ giúp cơ thể khỏe mạnh.
Để giữ cho xương vững chắc, nên bổ sung calci, kẽm và vitamin D. Nên

Giáo dục sức khỏe, nâng cao nhận thức cộng đồng về bệnh TMBS
Mục đích: nâng cao nhận thức của cộng đồng, của người bệnh về bệnh
TMBS Biện pháp:
- Triển khai thực hiện các hoạt động truyền thông, tư vấn nhằm nâng cao
nhận thức của người dân về bệnh, nâng cao ý thức phát hiện và kiểm soát bệnh tật ở
người dân.
- Tư vấn tốt để người bệnh tự chăm sóc, có cơ hội phát triển tốt và giảm
gánh nặng cho xã hội, nâng cao chất lượng cuộc sống, chất lượng giống nòi.
- Truyền thông cũng tác động tới một bộ phận những nhà quản lý, nhà lập
chính sách, cán bộ y tế nhằm thu hút sự quan tâm và đầu tư đúng mức cho việc
phịng bệnh, chăm sóc người bệnh tại cộng đồng.
Tư vấn di truyền về bệnh TMBS:
Mục đích: Tránh việc kết hôn giữa 2 người mang gen và/ hoặc bị bệnh
Đối tượng đích: Các đơi trai gái mà trong gia đình có người bị bệnh hoặc
mang gen bệnh TMBS. Người ở tuổi vị thành niên, tiền hôn nhân
Biện pháp:
- Truyền thông tư vấn nhằm nâng cao ý thức tự giác, những người ở tuổi vị
thành niên, tiền hôn nhân chủ động xét nghiệm sàng lọc bệnh TMBS trước khi kết
hôn
- Tổ chức bộ phận/ phòng tư vấn về bênh Tan máu bẩm sinh tại các bệnh
viện để từng bước tăng tỷ lệ cặp đôi trước khi kết hôn được tư vấn phịng bệnh
- Thiết lập việc tiếp cận có hiệu quả dịch vụ xét nghiệm sàng lọc bệnh: Kết
hợp khám sức khỏe định kỳ ở các cơ quan, đơn vị, trang bị kiến thức cho cán bộ y tế
có liên quan. Ngoài những xét nghiệm đơn giản như tổng phân tích tế bào máu giúp
sàng lọc cần thực hiện thêm một số xét nghiệm chuyên biệt như điện di huyết sắc tố,


11

sức bền hồng cầu, sinh học phân tử để chẩn đoán bệnh.

12

2005). Ước tính có khoảng 2,9% dân số trưởng thành toàn cầu là người mang gen
bệnh vào năm 2007 [19].
Theo báo cáo năm 2008 của liên đoàn Thalassemia thế giới, có khoảng 7%
dân số trên thế giới mang gen huyết sắc tố, theo số liệu thống kê của WHO năm
2008, bệnh huyết sắc tố ảnh hưởng đến 71% các nước trên thế giới, có trên 330.000
đứa trẻ sinh ra hàng năm bị bệnh trong đó 83% là hồng cầu hình liềm và 17% là tan
máu bẩm sinh. Bệnh huyết sắc tố là nguyên nhân gây ra 3,4% các trường hợp tử
vong ở trẻ em dưới 5 tuổi. Trên toàn thế giới có khoảng 7% phụ nữ mang gen bệnh
huyết sắc tố, và khoảng 1,1% các cặp vợ chồng có nguy cơ sinh con bị mang gen
bệnh. Bệnh phân bố khắp tồn cầu song có tính địa dư rõ rệt, tỷ lệ cao ở Địa Trung
Hải, Trung Đông, Đông Nam Á, Thái Bình Dương [4].
Tỷ lệ mắc bệnh khá cao ở các nước đang phát triển, đặc biệt là ở các nước
châu Á và Địa Trung Hải (Weatherall 2005). Tại Pakistan, mỗi năm có trên 1000 trẻ
bị tan máu bẩm sinh, và đây là một trong những nước có nguy cơ cao về bệnh tan
máu bẩm sinh trên thế giới (Alwan và Modell 1997;Langlois và cộng sự 2008). Ước
tính cho thấy rằng hơn 4000 trường hợp trẻ sinh ra mỗi năm bị mắc Betathalassemia tại Pakistan mỗi năm [12].
Rất nhiều trường hợp các tuyến nội tiết và tim bị tổn thương nhiều nhất bởi
tình trạng ứ sắt trong hệ thống máu, và hầu hết họ bị tử vong do suy tim và suy
tuyến (Zendehbad, Azadeh Sadat, MirBehbahani, Narges Beigom, 2009). Dựa trên
các nghiên cứu được tiến hành, trong số 1069 người bệnh bị Beta-thalassemia thể
nặng, 16 người (1,5%) chết vì những biến chứng nghiêm trọng của tim, 19 người
cũng có vấn đề nặng về tim và phải được điều trị bằng phương pháp điều trị tim đặc
biệt và 106 (9,9%) người bệnh cũng có tổn thương tim trung bình [17].
Hiện ước tính Việt Nam có trên 10 triệu người mang gen bệnh, hơn 2 vạn
người đang bị bệnh thể nặng và rất nặng hiện đang điều trị thường xuyên tại các
bệnh viện. Dựa vào các số liệu của các tác giả đã nghiên cứu tại Việt Nam, tỷ xuất
sinh hàng năm và cơng thức tính của Liên đồn Tan máu bẩm sinh thế giới, ước tính
mỗi năm có thêm 2000 đứa trẻ sinh ra bị bệnh tan máu bẩm sinh [4], [12].

Kiến thức về bệnh tan máu bẩm sinh là sự hiểu biết của một người nào đó về
định nghĩa, nguyên nhân, các triệu trứng, biến chứng, cơ chế di truyền bệnh, chăm


14

sóc, điều trị và các phương pháp phịng bệnh tan máu bẩm sinh.
Thái độ về phòng bệnh là quan điểm của đối tượng nghiên cứu về phòng
bệnh tan máu bẩm sinh
Thực hành phòng bệnh tan máu bẩm sinh là hành vi của một người nào đó
thực hiện một hay nhiều biện pháp phòng bệnh tan máu bẩm sinh cho bản thân hoặc
cho cộng đồng.
Nội dung phòng bệnh tan máu bẩm sinh gồm: giáo dục sức khỏe, nâng cao
nhận thức cộng đồng về bệnh; Tư vấn di truyền; Chẩn đoán trước sinh; các xét
nghiệm giúp sàng lọc tan máu bẩm sinh [4].
1.2.2. Phương pháp đo lường
Có rất nhiều bộ cơng cụ sử dụng để đo lường kiến thức về bệnh, thái độ, thực
hành về phòng bệnh cho các đối tượng nghiên cứu như: người mang gen bệnh,
người bệnh, thân nhân của người bệnh hoặc người dân nói chung:
Năm 2015, Humaira Maheen và các cộng sự đã sử dụng một bộ công cụ có
từ trước được phát triển bởi Armeli vào năm 2005. Các câu hỏi ban đầu bao gồm 61
mục để đánh giá về kiến thức nguyên nhân, triệu chứng, điều trị β - thalassemia. Bộ
công cụ được chia thành hai phần: Phần đầu tiên bao gồm thông tin cá nhân (tuổi,
giới tính, dân tộc, giáo dục và thu nhập), phần thứ hai bao gồm 53 câu hỏi về kiến
thức bệnh, phương pháp sàng lọc bệnh, can thiệp tốt nhất cho việc phịng bệnh. Sau
đó bộ cơng cụ này đã được một nhà huyết học, hai nhà tâm lý học xã hội và hai
chuyên gia y tế công cộng đánh giá tính giá trị của bộ câu hỏi và được thử nghiệm
trên 25 phụ huynh để đánh giá độ tin cậy của câu hỏi. Cách trả lời mỗi câu là: chính
xác tương ứng 2 điểm, khơng chính xác tương ứng 1 điểm, không biết tương ứng 1
điểm. Tổng điểm càng cao thì người bệnh có kiến thức càng cao [19].

Bộ công cụ đo lường về kiến thức của người dân từ độ tuổi 18 trở lên tại
Malaysia về bệnh tan máu bẩm sinh của tác giả Wong đánh giá trên một số lĩnh
vực: kiến thức chung về tan máu bẩm sinh (5 câu); kiến thức về tan máu bẩm sinh
thể nặng (6 câu); kiến thức về người mang gen bệnh tan máu bẩm sinh (8 câu); kiến
thức về phòng chống bệnh tan máu bẩm sinh thể nặng (2 mục). Đối với mỗi câu hỏi,
trả lời đúng được 1 điểm, trả lời khơng chính xác hoặc 'khơng biết ' được 0 điểm,
tổng số điểm có thể có từ 0-21, với điểm số cao hơn cho thấy kiến thức tốt hơn [16].
Phần thứ hai đánh giá thái độ đối với thalassemia bao gồm 4 mục, người tham gia