BỘ GIÁO DỤC ĐÀO TẠO BỘ Y TẾ
TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y HÀ NỘI NGUYỄN PHƯƠNG ANH

NGHIÊN CỨU ĐỘT BIẾN GEN APC
Ở BỆNH UNG THƯ ĐẠI TRỰC TRÀNG
THỂ ĐA POLYP TUYẾN GIA ĐÌNH
LUẬN ÁN TIẾN SỸ Y HỌC

Chuyên ngành : Hóa sinh
Mã số : 62.72.04.01

Hng dn khoa hc:
PGS.TS. NGUYN NGHIấM LUT
TS. TRN VN KHNH Hà Nội 2011
LỜI CẢM ƠN
Trước hết tôi xin bày tỏ lòng biết ơn sâu sắc tới PGS.TS Nguyễn
Nghiêm Luật, người thầy đã giúp đỡ, động viên tôi trong suốt quá trình học
tập, tạo mọi điều kiện thuận lợi cho tôi trong quá trình thực hiện đề tài và
hoàn thành luận án này.
Tôi xin bày tỏ lòng biết ơn sâu sắc đến TS. Trần Vân Khánh, phó Giám
Đốc Trung tâm nghiên cứu Gen-Protein trường Đại học Y Hà nội, là người
hướng dẫn khoa học, đã tận tình giúp đỡ, trực tiếp hướng dẫn tôi thực hiện
nghiên cứu, góp ý, truyền đạt kiến thức và những kinh nghiệm quý báu để tôi
có thể hoàn thành được luận án này.
Tôi xin bày tỏ lòng biết ơn chân thành đến:
- PGS.TS. Tạ Thành Văn, phó hiệu trưởng trường Đại học Y Hà Nội,
Giám Đốc Trung Tâm nghiên cứu Gen-Protein; PGS.TS. Nguyễn
Thị Hà, nguyên Phó Hiệu trưởng trường Đại học Y hà nội, Cố Vấn
Trung tâm nghiên cứu Gen-Protein đã tận tình giúp đỡ, tạo mọi điều

trong bất kỳ một công trình nghiên cứu nào khác. Hà Nội, ngày….tháng… năm 2011 Nguyễn Phương Anh CHỮ VIẾT TẮT AFAP : Attuneted familial adenomatous poloyposis (bệnh đa
polyp tuyến gia đình thể nhẹ)
APC : Adenomatous polyposis coli (đa polyp tuyến)
Cdc42 : Cell division cycle 42
CHRPE : Congenital hypertrophy of the retinal pigment epithelium (chứng
phì đại bẩm sinh biểu mô sắc tố võng mạc)
CIN : Chromosome instability (sự bất ổn định của nhiễm sắc thể)
CtBP : C-terminal-binding protein (protein gắn C tận)
dAPC : Drosophila APC (APC của ruồi giấm)
DNA : Desoxyribonucleic acid
EB1 : End binding 1
FAP : Familial adenomatous polyposis (bệnh đa polyp tuyến gia đình)

PHỤ LỤC

MẪU BỆNH ÁN ĐỂ THU THẬP SỐ LIỆU VÀ DANH SÁCH ĐỐI
TƯỢNG THAM GIA NGHIÊN CỨU
- Sơ đồ phả hệ:

3. THÔNG TIN VỀ CÁC THÀNH VIÊN GIA ĐÌNH BỆNH NHÂN

Họ tên
Tuổi
Giới
Họ tên
Tuổi
Giới

Mẫu đột biến c.4144-4145ATdel và c.4168CTins ở gia đình số 10
Mẫu không đột biến c.4144-4145ATdel và c.4168CTins Mẫu không đột biến c.3597G>T
ở gia đình số 1 Mẫu đột biến c.3597G>T ở gia đình số 11
ở gia đình số 1 Mẫu đột biến c.3597G>T ở gia đình số 11
ở gia đình số 1

Trích đoạn Cấu trúc của gen APC và protein APC Kỹ thuật huỳnh quang lai tại chỗ Quy trình tách chiết DNA từ máu ngoại vi Kỹ thuật điện di DNA trên gel agarose Kết quả phân tích gen APC của nhóm đối chứng

---