1

BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO BỘ Y TẾ TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y HÀ NỘI

HỒ BÍCH VÂN
ĐÁNH GIÁ KẾT QUẢ LÂU DÀI VÀ
CHẤT LƯỢNG CUỘC SỐNG BỆNH NHÂN SAU
MỔ PHÌNH ĐẠI TRÀNG BẨM SINH LUẬN VĂN THẠC SỸ Y HỌC

HÀ NỘI - 2009 2 BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO BỘ Y TẾ

TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y HÀ NỘI

văn này.
- GS.TS. Nguyễn Gia Khánh - Trưởng Khoa Tiêu hóa Bệnh viện Nhi Trung
ương, Nguyên Chủ nhiệm Bộ môn Nhi Trường Đại học Y Hà Nội đã cho tôi
những đóng góp quý báu để hoàn thành luận văn này.
- PGS.TS. Nguyễn Ngọc Hưng – Trưởng khoa Chấ
n thương chỉnh hình
Bệnh viện Nhi Trung ương.
- TS. Nguyễn Phú Đạt – Phó chủ nhiệm Bộ môn Nhi Trường Đại học Y Hà
Nội.
- TS. Chu Văn Thăng – Trưởng Bộ môn Sức khỏe môi trường - Khoa Y tế
công cộng Trường Đại học Y Hà Nội.
Tôi cũng xin trân trọng cảm ơn:
- Đảng Ủy, Ban Giám hiệu, Bộ môn Nhi, Khoa Sau Đại học, các phòng
ban, các thầy, cô trong Trường Đại học Y Hà Nội.

4
- Đảng Ủy, Ban lãnh đạo Bệnh viện Nhi Trung ương, Khoa Ngoại Bệnh
viện Nhi Trung ương, Khoa Tiêu hóa Bệnh viện Nhi Trung ương cùng toàn
thể các khoa phòng, cán bộ công nhân viên trong bệnh viện.
- Cử nhân Y tế công cộng Nguyễn Hoàng Thanh và
Đơn vị đào tạo và tư
vấn Nghiên cứu khoa học Trường Đại học Y Hà nội đã giúp tôi xử lý số liệu
khi làm đề tài này
.
- Cuối cùng tôi xin bày tỏ tình cảm yêu quý và biết ơn tới gia đình, bạn
bè, người thân đã luôn giúp đỡ, ủng hộ và động viên tôi trong suốt quá trình
học tập và hoàn thành luận văn tốt nghiệp.
Xin trân trọng cảm ơn!
Hà Nội, ngày 24 tháng 12 năm 2009


1.6. Các biến chứng 13
1.7. Kết quả lâu dài 14
1.8. Chất lượng cuộc sống 16
1.9. Chất lượng cuộc sống của trẻ em sau mổ P
ĐTBS 21
CHƯƠNG 2: ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU
2.1. Đối tượng nghiên cứu 25
2.1.1. Tiêu chuẩn chọn bệnh nhân vào nghiên cứu 25
2.1.2. Tiêu chuẩn loại trừ 25
2.1.3. Địa điểm và thời gian nghiên cứu 25
2.1.4. Thiết kế nghiên cứu 25
2.1.5. Cỡ mẫu 25

8
2.1.6. Thiết kế chọn mẫu 26
2.2. Nội dung và phương pháp nghiên cứu 26
2.2.1. Các biến số và chỉ số nghiên cứu 26
2.2.2. Công cụ thu thập dữ liệu 28
2.2.3. Qui trình thu thập số liệu 29
2.2.4. Cách đánh giá 29
2.2.5. Xử lý và phân tích số liệu 30
2.2.6. Khía cạnh đạo đức của đề tài 30
CHƯƠNG 3: KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU 32
3.1. Đặc điểm nhóm nghiên cứu 32
3.2. Kết quả lâu dài sau mổ PĐTBS 33
3.3. Chất lượng cuộc s
ống sau mổ PĐTBS 38
CHƯƠNG 4: BÀN LUẬN 53
- KẾT LUẬN 67
- KIẾN NGHỊ 69

Bảng 3.16. Tần xuất bị táo bón 41
Bảng 3.17. Ảnh hưởng lên CLCS do bị táo bón 41
Bảng 3.18. Tần xuất các rối loạn đại tiện 42
Bảng 3.19. Ảnh hưởng lên CLCS do các rối loạn đại tiện 43
Bảng 3.20. Tần xuất và ảnh hưởng lên CLCS do mất kiểm soát tiểu 44
tiện
Bảng 3.21. Chức năng xã hội 45

10
Bảng 3.22. Ảnh hưởng lên CLCS do không tham gia các hoạt động 45
xã hội
Bảng 3.23.
Lý do không đi chơi xa qua đêm 46
Bảng 3.24. Chức năng xã hội đối với trẻ từ 12 trở lên 46
Bảng 3.25. Ảnh hưởng của bệnh đến chức năng xã hội với trẻ từ 12 47
tuổi trở lên
Bảng 3.26. Chất lượng cuộc sống và chức năng cảm xúc theo giới 48
tính
Bảng 3.27. Chất lượng cuộc sống và chức năng cảm xúc với trẻ 49
≥ 17 tuổi
Bảng 3.28. Chất lượng cu
ộc sống và sự hình dung về cơ thể theo 49
giới tính
Bảng 3.29. Tần xuất của các triệu chứng cơ năng và thực thể 50
Bảng 3.30. Ảnh hưởng lên CLCS do các triệu chứng cơ năng và 51
thực thể
DANH MỤC CÁC BIỂU ĐỒ
Biểu đồ 3.1. Phân bố bệnh nhân nghiên cứu theo lứa tuổi 32
Biểu đồ 3.2. Sự kiểm soát đại tiểu tiện sau mổ 37


thuật mổ cắt bỏ đoạn đại tràng vô hạch và nối
đại tràng lành với ống hậu môn
[50], tỷ lệ bệnh nhân được cứu sống ngày càng tăng. Cũng từ đó đến nay
nhiều kỹ thuật mổ khác cũng đã được nghiên cứu và áp dụng để điều trị bệnh.

12
Với nhiều tiến bộ trong phương pháp mổ bệnh PĐTBS trong kỉ nguyên
này, kết quả sau mổ nói chung là tốt. Tuy nhiên, một số bệnh nhân vẫn có rối
loạn chức năng ruột kéo dài như không kiểm soát đại tiện, táo bón và viêm
ruột. Kết quả lâu dài sau mổ PĐTBS rất khác nhau. Thêm vào đó, phần lớn
các theo dõi lâu dài sau mổ PĐTBS chỉ tập trung vào đánh giá kết quả chức
năng. Mặc dù đó là phần rấ
t quan trọng, nhưng rất ít người chú ý đến ảnh
hưởng của những rối loạn chức năng tới chất lượng cuộc sống ở bệnh nhân
sau mổ PĐTBS [62]. Ở Việt Nam đã có một vài nghiên cứu về kết quả sau mổ
bệnh PĐTBS với thời gian theo dõi sau mổ chưa lâu và chưa có một nghiên
cứu nào tiến hành nhằm đánh giá chất lượng cuộc sống sau m
ổ ở những bệnh
nhân này. Vì vậy chúng tôi tiến hành nghiên cứu đề tài này với hai mục tiêu:
1. Đánh giá kết quả lâu dài ở bệnh nhân sau mổ phình đại tràng bẩm
sinh.
2. Đánh giá chất lượng cuộc sống liên quan đến sức khỏe ở bệnh nhân
sau mổ phình đại tràng bẩm sinh.


14
1.2. Cơ chế bệnh sinh
Nguyên nhân gây bệnh ngày nay đã được xác định là do các tế bào của
mào thần kinh đã ngừng di chuyển xuống phía dưới đường tiêu hóa. Các tế
bào hạch thần kinh của ruột xuất phát từ các tế bào mào thần kinh của dây X.
Ở thai người, các nguyên bào thần kinh có nguồn gốc từ mào thần kinh xuất
hiện đầu tiên ở thực quản vào tuần thứ 5 và sau đó di chuyển xuống ống hậu
môn theo chiều
đầu-đuôi từ tuần lễ thứ 5 đến tuần lễ thứ 12 [7], [27], [28].
Các tế bào của mào thần kinh trước hết hình thành các đám rối cơ ruột ngay ở
ngoài lớp cơ vòng. Lớp cơ dọc có nguồn gốc từ trung mô được hình thành vào
khoảng tuần lễ thứ 12 làm cho đám rối thần kinh cơ ruột bị kẹp giữa hai lớp
cơ.
Sau khi quá trình di chuyển từ đầu xuống phía đuôi k
ết thúc, đám rối
dưới niêm mạc được hình thành do các nguyên bào thần kinh di chuyển từ
đám rối cơ ruột qua lớp cơ vòng vào lớp dưới niêm mạc và niêm mạc. Quá
trình này xảy ra từ tuần thứ 12-16.
Sự vắng mặt các tế bào hạch thần kinh trong bệnh PĐTBS là do các tế
bào của mào thần kinh đã không di chuyển hết. Hiện tượng này xảy ra càng
sớm thì đoạn vô hạch càng dài [7], [27], [28], [45].
Đã có nhiều nghiên cứu được ti
ến hành để tìm hiểu tại sao trong bệnh
PĐTBS các nguyên bào thần kinh lại ngừng di chuyển bất thường về phía
cuối đường tiêu hóa. Một số nghiên cứu thấy rằng vô hạch đường tiêu hóa có
thể là do những thay đổi về môi trường vi mô. Fujimoto và cộng sự thấy quá
trình sinh thần kinh của ruột phụ thuộc vào các chất cơ bản ngoài tế bào.
Fibronectin và acid hyaluronic cung cấp đường di chuyển cho các tế bào xuất
phát từ mào thần kinh trong đường tiêu hóa đ
ang phát triển, lamini và

n này bị co thắt thường xuyên và
không còn nhu động. Kết quả này là do rối loạn của thần kinh tiết acetylcholin

16
(tác dụng đẩy) cũng như thiếu ức chế thần kinh tiết adrenalin và không tiết
adrenalin.
Do không có nhu động ở đoạn ruột cuối nên phân bị ứ đọng lại ở đoạn
ruột trên làm cho đoạn ruột phía trên bị giãn dần. Thành ruột phía trên tǎng
cường nhu động để cố gắng vượt qua cản trở ở phía dưới nên cơ thành ruột bị
phì đại. Phân bị tích tụ ở
phía trên lâu ngày làm cho trẻ bị "ngộ độc phân",
suy dinh dưỡng, chậm phát triển thể chất. Các biến chứng như vỡ đại tràng,
viêm ruột có thể xảy ra do ứ đọng phân và ruột bị giãn nặng [7], [27], [28].
1.3. Giải phẫu bệnh
1.3.1. Hình ảnh đại thể
Hình ảnh đại thể của bệnh PĐTBS là đoạn ruột phía trên giãn to, thành
dày rồi nhỏ dần hoặc chuyển tiếp đột ngột đến đ
oạn ruột phía dưới có kích
thước nhỏ hơn bình thường. Vùng chuyển tiếp có hình dáng đặc biệt giống
như chiếc phễu. Thành ruột phía trên đoạn vô hạch dày do cơ phì đại, phù nề.
Cả kích thước và chiều dài của ruột đều tǎng. Mức độ giãn của ruột và phì đại
cơ thành ruột phụ thuộc vào tuổi của bệnh nhân khi đến khám. Ở sơ sinh, ruột
giãn ít, thành ruột dày không đáng kể
nhưng ở trẻ lớn, ruột ở phía trên đoạn
vô hạch giãn to, có trường hợp giãn đến 20cm, thành ruột rất dày hầu như
không có nhu động. Phân có thể tích tụ thành khối rắn chắc trong lòng đại
tràng bị giãn. Niêm mạc ruột có thể bị loét hoặc bị có các ổ áp xe nhỏ.
Đoạn ruột không có tế bào thần kinh phía dưới chỗ chuyển tiếp có kích
thước nhỏ hơn bình thường, không có nhu động. Ở sơ sinh ho
ặc trẻ nhỏ, đoạn

nhuộm đoạn ruột không có tế bào hạch thần kinh sẽ thấy số lượng các sợi thần

18
kinh có kích thước tǎng lên trong lớp cơ niêm, trong lớp cân riêng của niêm
mạc (lamina propria).
Nhiều nghiên cứu tổ mô học cho thấy men acetylcholenesterase tǎng
lên trong đoạn đại tràng vô hạch, tǎng cao nhất ở đoạn cuối và dường như ít
khi tǎng ở gần vùng có tế bào hạch thần kinh. Đây là cơ sở cho phương pháp
chẩn đoán bệnh bằng sinh hóa tổ chức.
1.4. Chẩn đoán bệnh
1.4.1. Lâm sàng
80%-90% các trường h
ợp, bệnh nhân có các biểu hiện ngay ở thời kì sơ
sinh. Chậm ỉa phân su là triệu chứng chủ yếu ở sơ sinh. Swenson trong một
nghiên cứu gồm 501 bệnh nhân đã thấy 94% bệnh nhân có chậm ỉa phân su
sau 24 giờ. Tác giả cho rằng cần phải nghĩ đến bệnh PĐTBS nếu một trẻ sơ
sinh khỏe mạnh sau 48 giờ vẫn không có phân su.
Biểu hiện của bệnh ở sơ sinh thường là bi
ểu hiện của một tắc ruột thấp
với không ỉa phân su, bụng chướng và nôn. Khi thǎm trực tràng bằng ngón
tay út, phân su được tống ra ào ạt sau đó bụng bệnh nhân hết chướng.
Trong thực tế bệnh nhân có thể đến viện với một trong nǎm hình thái
sau [7]:
- Tắc ruột hoàn toàn ở sơ sinh với các biểu hiện không ỉa phân su, nôn, bụng
chướng. Chụp bụng không chuẩn bị có các biểu hiện c
ủa tắc ruột. Khi thǎm
trực tràng bằng ngón tay út, phân su được tống ra ào ạt, các triệu chứng của
tắc ruột hết. Các bệnh nhân này có thể có nhu động ruột bình thường trong vài
ngày hoặc vài tuần sau nhưng sau đó các triệu chứng của tắc ruột lại xuất
hiện.


20
hoặc thǎm trực tràng trước vì có thể làm cho vùng chuyển tiếp bị thay đổi.
Trong trường hợp điển hình, thuốc đi từ trực tràng không giãn qua một đoạn
chuyển tiếp hình phễu đến đoạn đại tràng phía trên giãn. Phim nghiêng
thường thấy rõ ba đoạn ruột có kích thước khác nhau: đoạn hẹp, đoạn chuyển
tiếp và đoạn giãn.
Độ chính xác của X quang trong chẩn đoán bệnh PĐTBS t
ừ 76% -92%,
tùy theo báo cáo của từng tác giả [7], [28], [45], [53].
Đối với bệnh PĐTBS, mức độ bệnh được phân thành nhẹ và nặng, điều
này có nghĩa vô hạch đoạn ngắn (trực tràng hoặc đại tràng xích-ma) so với
đoạn dài (đại tràng xuống đến toàn bộ đại tràng) [13], [18].
1.4.2.2. Đo áp lực hậu môn trực tràng
Bình thường khi bơm cǎng bóng đặt ở trực tràng, trực tràng đáp ứng
tức thời b
ằng tǎng áp lực thoáng qua kéo dài từ 15-20 giây, cùng thời điểm ấy
cơ tròn trong giãn ra làm cho áp lực của nó giảm xuống từ 15-20cm.
Nǎm 1964, Callagan và Nixon thấy trong bệnh PĐTBS, cơ tròn trong
không giãn nở khi làm cǎng giãn trực tràng. Nhận xét này là cơ sở cho
phương pháp chẩn đoán bệnh bằng đo áp lực hậu môn trực tràng[7], [8], [45].
1.4.2.3. Sinh thiết trực tràng
Hình ảnh tổ chức học của một mảnh sinh thiết trực tràng không thấy có
tế bào h
ạch thần kinh và có quá nhiều các sợi thần kinh không có myelin bao
bọc là chẩn đoán quyết định bệnh PĐTBS [7], [28], [45].
Swenson là người đầu tiên đề xuất kỹ thuật sinh thiết trực tràng để chẩn
đoán bệnh [53], [55]. Sinh thiết trực tràng bằng phẫu thuật là kỹ thuật chẩn
đoán chính xác nhưng là một thủ thuật gây sang chấn, đòi hỏi phải gây mê và
có thể gây khó khǎn cho lần mổ triệt để vì dính, do vậy hiệ


22
trương vì thụt tháo bằng nước thường dễ gây hạ Natri máu do tình trạng hấp
thu quá nhiều nước và dẫn đến co giật hoặc hôn mê. Ở trẻ sơ sinh có thể thụt
khoảng 40ml dịch mỗi lần, ở trẻ nhỏ khoảng 100ml và khoảng 200ml cho trẻ
lớn.
1.5.2. Chỉ định mổ
1.5.2.1. Mổ một thì hay mổ nhiều thì
Mổ một thì hay mổ nhiều thì là vấn đề vẫn chưa đượ
c thống nhất.
Trước đây đa số tác giả tiến hành phẫu thuật làm ba thì: Thì một làm hậu môn
nhân tạo, thì hai mổ triệt để cắt bỏ đoạn vô hạch và nối đại tràng lành phía
trên đoạn vô hạch với ống hậu môn, thì ba mổ đóng hậu môn nhân tạo [4],
[5], [6], [7].
Một số tác giả khác chủ trương mổ làm hai thì: thì một làm hậu môn
nhân tạo ở
đại tràng xích ma, thì hai mổ tháo gỡ hậu môn nhân tạo, cắt bỏ
đoạn đại tràng vô hạch và nối đại tràng lành với ống hậu môn. Những năm
gần đây, nhiều tác giả đã chủ trương tiến hành mổ bằng phẫu thuật một thì
[2], [5], [7].
Hiện nay ở Bệnh viện Nhi Trung ương đã tiến hành phẫu thuật một thì
đường qua hậu môn và một thì qua nội soi [3], [8], [37].
1.5.2.2. Tuổi mổ triệ
t để
Trước đây nhiều tác giả đều tiến hành phẫu thuật muộn khi bệnh nhân
được 10kg trở đi, nhưng ngày nay nhiều tác giả đã chủ trương mổ sớm hơn
ngay ở giai đoạn sơ sinh [2].
1.5.3. Kỹ thuật mổ
Kể từ khi Swenson lần đầu tiên giới thiệu kỹ thuật mổ cắt bỏ đoạn đại
tràng vô hạch và nối trực tiế

nhưng ít gặp sau phẫu thuật Swenson. Nong miệng nối thường xuyên sau mổ
là một biện pháp tốt để đề phòng hẹp miệng nối.
1.6.2.2. Rò miệng nối
1.6.2.3. Tắc ruột xảy ra > 30 ngày sau mổ
1.6.2.4. Viêm ruột
Có thể gặp cả trước và sau mổ. Viêm ruột sau mổ gặp với tỷ lệ từ 6-
38,5% [8]. Mặc dù cơ chế bệ
nh sinh chưa được biết đầy đủ nhưng một số yếu
tố thuận lợi như độc tố của vi khuẩn C.Dificile, những thay đổi về thành phần
mucin của ruột, nhậy cảm quá mức của cơ thể với kháng nguyên vi khuẩn,
sản xuất prostaglandin bất thường, hẹp miệng nối, ứ đọng phân đã được nhiều
công trình đề cập tới. Đa số các tr
ường hợp đáp ứng tốt với điều trị bảo tồn
bằng nhịn ăn, nuôi dưỡng đường tĩnh mạch, kháng sinh toàn thân và truyền
rửa đại tràng bằng huyết thanh mặn. Một số trường hợp mở cơ tròn trong có
kết quả tốt.
1.6.2.5. Các biến chứng khác: loét quanh hậu môn …
1.7. Kết quả lâu dài
Trong bệnh PĐTBS, có sự phân bố thần kinh bất thường trong ruột bắt
đầu từ cơ vòng hậu môn trong với khoảng cách thay đổi. Cắt bỏ đoạn ruột có
sự phân bố thần kinh bất thường này là rất cần thiết để tránh các biến chứng
đe dọa đến tính mạng và giúp tạo thói quen đi vệ sinh thành công. Một số thủ
thuật khác nhau đã được sử dụng và việc lựa chọn thủ thuật trong số các thủ
thuật này còn phụ thuộc vào quá trình đào t
ạo và sở thích của bác sĩ phẫu
thuật.

25
Mặc dù vẫn có một tỷ lệ bệnh nhân bị rối loạn đại tiện dù đạt được điều
trị ngoại khoa thành công, nhưng cơ chế của các triệu chứng tồn tại dai dẳng