MỤC LỤC

ĐẶT VẤN ĐỀ 1
CHƢƠNG 1: TỐNG QUAN TÀI LIỆU 2
 2
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 20
CHƢƠNG 2: ĐỐI TƢỢNG VÀ PHƢƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU 25
 25
 26
 30
 30
 30 CHƢƠNG 3: KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU 32
 32
 32

KẾT LUẬN 63
KIẾN NGHỊ 65
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
BN
DANH MỤC HÌNH VẼ, BIỂU ĐỒ

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HLH 11
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 32
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 38
 BN HL 39

DANH MỤC BẢNG

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 8
 9
 32
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 

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: Epstein Barr-
virus (EBV) cytomegalovirus (CMV): parovirus, herpes simplex, varicella-


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

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 
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
2

CHƢƠNG 1
TỐNG QUAN TÀI LIỆU
1.1. Khái niệm:
 [53], 

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1.3. Nguyên nhân:

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k
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
[45].
4

Bảng 1.1: Nguyên nhân của hội chứng thực bào máu [42]
HLH di truyền
HLH gia đình
Nhiễm sắc thể
Gen hoặc sản phẩm
FHL1
9q21.322

FHL2
10q21.22

FHL3
17q25
4
FHL4
6q24

Bệnh lý thiếu hụt miễn dịch
CHS-1
1q42.1-q42.2

         


5

1.4. Dịch tễ học:
  12
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
 
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

 

-Barr


    


HIV) [38].



].
1.5. Cơ chế bệnh sinh:


Hình 1.1: Cơ chế bệnh sinh của FLH [45]

BN 


1.6. Biểu hiện lâm sàng


BN


[12], [33], [34
-
BN 
8

Bảng 1.2: Biểu hiện lâm sàng điển hình của HLH [12], [17], [31], [33], [43].
Triệu chứng lâm sàng tại
thời điểm chẩn đoán
Tỉ lệ (%)

91100
Gan to
8997

6198





 

              


1.7. Cận lâm sàng
Bảng 1.3: Một số đặc điểm cận lâm sàng HLH [33], [34], [39].
Xét nghiệm tại thời điểm chẩn đoán
Tỷ lệ (%)

8994
G/L)
82100
 G/l)
58100

3987

80100

6585

3392

3374

79

25   
BN CD25   > 10.000 U/mL 
CD25  < 10.000 U/ml
11

BN CD25 
cao  HLH, 
HLH, giCD25  
].

12

1.7.2. Sinh học phân tử trong HLH:

, [46]
 Perforin 1 (PRF1): 
BN  
-40% BN 

ua

 
p

 hMunc 13-4: -
-


 STX 11(Syntaxin 11): 
 11. Gen STX 
         -    
 

-70% BN 


-

1.8. Đánh giá các nhiễm trùng phối hợp:
13


()
- 
 3,0mmol/l, fibrinogen  1,5 g/l)
- 


 
- 
- Ferritin  500 
- CD25  (Soluble IL-2 receptor)  2400 U/mL

trong  HLH
 ti 
 HLH 2004, k
 


CD25 
tan > 2400 U/mL.




Tiêu chuẩn chẩn đoán HLH 2009 bao gồm [22]:
1. 
2. Hoặc 
a. 
15




28

 
  BN  

 
. 
              
 
MAS 
-20% [13], [14].
1.10. Điều trị:
1.10.1. Hóa trị liệu và thuốc ức chế miễn dịch:

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 [33].



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              

sid, glucocortiod, cyclosporine 
BN    t   
etopos
17


1.10.2. Phác đồ điều trị [35]:
Điều trị ban đầu 8 tuần:
- Etoposid: 150 mg/m
2
-
- Dexamethasone:
+ 10 mg/m
2
-2)
+ 5 mg/m
2
-4)
+ 2,5 mg/m
2
-6)
+ 1,25 mg/m
2
 
- CSA:            
 
- 


 --
 
 4 mg, 1--
8 mg, > 
- 
+ Cotrimoxazole: 5mg/kg trimethoprim, 2-
-9

 BN 
 CD25  

1.11.3. Bệnh hoạt động:
BN  
1.11.4. Bệnh tái phát: có tiêu chuẩn A hoặc B
A. BN  
]:
 
 
  100 G/l
20

  3 mmol/l
  1,5 g/l
 
 
 CD25   2400 U/ml
B. 
.
1.12. Tiên lƣợng
1.12.1. Diễn biến tự nhiên
BN 
 

 
, [33], [43

BN 
5