BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO BỘ Y TẾ
TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y HÀ NỘI
ĐINH THỊ HOA

MÔ TẢ ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG Ở TRẺ TỰ KỶ
TRÊN 36 THÁNG TUỔI VÀ BƯỚC ĐẦU NHẬN XÉT
KẾT QUẢ PHỤC HỒI CHỨC NĂNG NGÔN NGỮ
Chuyên ngành : PHỤC HỒI CHỨC NĂNG
Mã số : 60 72 43 LUẬN VĂN THẠC SĨ Y HỌC Người hướng dẫn khoa học:
PGS.TS. Vũ Thị Bích Hạnh

HÀ NỘI - 2010



iii
Tôi xin được gửi lời cảm ơn tới các đồng nghiệp, các anh chị cùng học và tất
cả bạn bè thân thiết đã luôn khuyến khích, giúp đỡ tôi trong thời gian qua.
Tôi xin bày tỏ lòng biết ơn vô hạn tới bà, bố mẹ, chồng, anh chị em và những
người thân đã luôn động viên, tạo mọi điều kiện thuận lợi nhất cho tôi học tập
và trưởng thành.
Xin chân thành cảm ơn!

Hà Nội, ngày 26 tháng 11 nă
m 2009 Đinh Thị Hoa


CÁC CHỮ VIẾT TẮT

ADI – R Thang phỏng vấn chẩn đoán tự kỷ - bản sửa đổi (Autism
Diagnostic Interview Revised)
ADOS Thang nguyên tắc quan sát chẩn đoán tự kỷ (Autism
Diagnostic Observation Schedule)
CARS Thang đánh giá tự kỷ ở trẻ em (The Childhood Autism
Rating Scale)
CS Cộng sự
DSM – IV Sổ tay Chẩn đoán và Thống kê các Rối loạn Tâm thần của
Hoa kỳ - tái bản lần 4 (Diagnostic and Statistical Manual of
Mental Disorders- Forth Edition)
GARS Thang đánh giá tự kỷ của Gilliam (Gilliam Autism Rating
Scale)
NXB Nhà xuất bản
PHCN Phục hồi chức năng
Trg Trang

vi
MỤC LỤC
ĐẶT VẤN ĐỀ


vii
3.1 Đặc điểm lâm sàng của trẻ tự kỷ trong nghiên cứu 43
3.2 Hiệu quả phục hồi chức năng ngôn ngữ 53
Chương 4: BÀN LUẬN
57
4.1 Đặc điểm lâm sàng của trẻ tự kỷ trong nghiên cứu 57
4.2 Hiệu quả phục hồi chức năng ngôn ngữ 66

KẾT LUẬN
72

KIẾN NGHỊ
73

TÀI LIỆU THAM KHẢO PHỤ LỤC
3.11
Chẩn đoán mức độ theo thang Gilliam 53
Bảng
3.12
Mối liên quan giữa tuổi, giới với hiệu quả can thiệp 56
ix
DANH MỤC CÁC BIỂU ĐỒ
Biểu đồ 3.1 Phân bố trẻ tự kỷ đến khám theo giới 43
Biểu đồ 3.2 Tiền sử lúc sinh của trẻ 44
Biểu đồ 3.3 Không biết chia sẻ mối quan tâm với mọi người xung
quanh
47
Biểu đồ 3.4 Trẻ tự kỷ chậm nói so với trẻ cùng độ tuổi 49
Biểu đồ 3.5 Bận tâm bao trùm, thích thú mang tính định hình bất
thường cả về cường độ và độ tập trung
52
Biểu đồ
3.6 Hiệu quả can thiệp theo điểm Gilliam trung bình mục
Hành vi định hình
53
Biểu đồ 3.7 Hiệu quả can thiệp theo điểm Gilliam trung bình mục

17]. Theo tài liệu của Hội Tự kỷ vùng
Bắc Carolina (Hoa Kỳ) tỷ lệ trẻ tự kỷ là 2/1.000 dân số [14]. Nếu ước lượng
theo tỷ lệ này, Việt nam có gần 86 triệu dân thì sẽ có khoảng 172.000 trẻ tự kỷ.
Tự kỷ ở trẻ em nếu không được phát hiện sớm và can thiệp sớm sẽ dẫn
đến tình trạng chậm phát triển ngôn ngữ và trí tuệ một cách trầm trọng, biến trẻ

tự kỷ thành trẻ tàn tật vĩnh viễn. Ngược lại, tự kỷ nếu được phát hiện sớm và
can thiệp sớm trẻ có thể có cơ hội phát triển ngôn ngữ, cải thiện hành vi và học
tập như trẻ bình thường [
7].
Trên thế giới đặc biệt ở những nước phát triển, chương trình phát hiện
sớm và can thiệp sớm tự kỷ ở trẻ em đã trở thành chương trình quốc gia. Nhiều
bộ câu hỏi đã được áp dụng nhằm đánh giá và theo dõi quá trình can thiệp như
Thang phỏng vấn chẩn đoán tự kỷ sửa đổi ADI- R, Thang nguyên tắc quan sát
chẩn đoán tự kỷ ADOS, Thang đánh giá mức độ tự
kỷ ở trẻ em CARS, Thang
đánh giá mức độ tự kỷ của Gilliam GARS… Các bộ câu hỏi này đều đánh giá
những kỹ năng chính ở trẻ tự kỷ như hành vi, giao tiếp và quan hệ xã hội và có

2
độ tin cậy rất cao (cao hơn 80%). Hiện nay, ở Việt Nam việc can thiệp phục
hồi chức năng sớm cho trẻ tự kỷ còn ở giai đoạn sơ khai. Hầu hết trẻ tự kỷ
được phát hiện và can thiệp rất muộn, thường xung quanh ba tuổi. Việc can
thiệp muộn khiến cho kết quả phục hồi chức năng rất thấp. Bên cạnh đó, những
mô hình can thi
ệp hiện nay tại các trung tâm PHCN chưa thống nhất và chuẩn
hóa, thiếu công cụ đánh giá chuẩn. Số lượng trung tâm uy tín còn ít và do
nhiều yếu tố ảnh hưởng khác mà nhiều trẻ tự kỷ vẫn chưa có cơ hội được can
thiệp tích cực, toàn diện.
Việc nghiên cứu áp dụng một công cụ đánh giá và theo dõi can thiệp

Trong những cuốn sách, câu chuyện cổ đại đã nhắc tới những đứa trẻ kỳ lạ, mà
lúc đó chúng được coi như những “đứa trẻ man rợ” hoặc “đứa trẻ ngốc”. Nhiều
mô tả về trẻ mà cho tới sau này khi Leo Kanner (1894- 1981) phát hiện, người
ta m
ới thấy đó chính là những đứa trẻ tự kỷ trong lịch sử [16]. Có rất nhiều
những quan điểm, luận thuyết đã được đưa ra về bản chất của tự kỷ. Năm
1911, bác sĩ tâm thần người Thụy Sỹ Engen Bleuler đã cho rằng tự kỷ có thể là
hậu qủa thứ phát của bệnh tâm thần [60]. Hội chứng tự kỷ thực sự được công
nhận vào năm 1943, trong một bài báo với nhan đề “Autism Disturbance of
Effective Contract”, hội chứng này đượ
c bác sĩ tâm thần người Hoa Kỳ là Leo
Kanner mô tả một cách rõ ràng và khoa học. Ông đã mô tả: trẻ tự kỷ thiếu quan
hệ tiếp xúc về mặt tình cảm với người khác; cách chọn lựa các thói quen hàng
ngày rất giống nhau về tính tỉ mỉ và kỳ dị; không có ngôn ngữ hoặc ngôn ngữ
thể hiện sự bất thường rõ rệt; rất thích xoay tròn các đồ vật và thao tác rất
khéo; có khả năng cao trong quan sát không gian và trí nhớ “như con vẹt”; khó
kh
ăn trong học tập ở những lĩnh vực khác nhau; vẻ bề ngoài những trẻ này
xinh đẹp, nhanh nhẹn, thông minh; thích độc thoại trong thế giới tự kỷ; thất bại

4
trong việc hiểu hành vi giả vờ và hành vi đoán trước; chỉ hiểu nghĩa đen của
câu nói; thích tiếng động và vận động lặp đi lặp lại đơn điệu; giới hạn đa dạng
các hoạt động tự phát[
39][60][67][71]. Ông cho rằng tự kỷ là một chứng rối
loạn tâm thần hiếm gặp ở trẻ em, thường xuất hiện sau hai tuổi rưỡi và coi đó
là đối tượng điều trị của y học [
39]. Tiếp sau đó, Hans Asperger (1944), bác sĩ
nhi khoa người Áo cũng mô tả các triệu chứng tương tự gọi là “ tâm bệnh tự
kỷ” mà về sau gọi là hội chứng Asperger[7]. Cuối những năm 50 của thế kỷ

điển hình khoảng 30,8 trên 10.000 trẻ [
22]. Theo báo cáo của Ủy ban Nghiên
cứu Y khoa thuộc Bộ Y tế Anh (2001) tỷ lệ trẻ rối loạn tự kỷ khoảng 60/
10.000 trẻ em dưới 8 tuổi [
38]. Tại Trung Quốc, theo báo cáo từ Bộ Y tế
(2006) Trung Quốc có khoảng hơn 1,6 triệu trẻ tự kỷ và tỷ lệ còn có thể cao
hơn nữa vì nhiều trẻ chưa được chẩn đoán kịp thời, khái niệm “dịch tự kỷ” đã
xuất hiện tại quốc gia này [4]. Tại Việt Nam chưa có con số thống kê chính
thức về tỷ lệ trẻ tự kỷ, theo một nghiên cứu c
ủa Nguyễn Thị Hương Giang và
cộng sự (cs) tiến hành tại Bệnh viện Nhi Trung Ương thống kê giai đoạn 2000
– 2007, có 1.454 trẻ tự kỷ chiếm 0,7% tổng số trẻ đến khám tại bệnh viện, tỷ lệ
trẻ tự kỷ khám năm 2007 cao gấp năm mươi lần so với năm 2000 [6].
1.2.2 Giới tính
Tỷ lệ hội chứng tự kỷ ở nam nhiều hơn nữ, t
ỷ lệ nam: nữ là 4: 1 [2] [19]
[45][47].
1.2.3 Nguyên nhân
Trước kia, các nghiên cứu tập trung vào các tổn thương tâm lý, nhưng
ngày nay nguyên nhân này đã bị bác bỏ và các nhà khoa học đang đi sâu vào
tìm kiếm các nguyên nhân thần kinh và tổn thương não trước, trong và sau sinh
[
60].Các nghiên cứu về não bộ của đối tượng tự kỷ cho thấy có các dị vật nhỏ
li ti có thể đã tác động vào quá trình xử lý mọi loại thông tin do các giác quan
đưa tới và có ảnh hưởng rõ rệt đến việc học, đáp ứng và hành vi nói chung.
Những phát hiện này có thể liên quan đến hiện tượng “ trí nhớ vẹt” của các đối
tượng tự kỷ thường tốt, còn phần trí nhớ cần để xử lý và kế
t hợp thông tin lại
yếu kém [19].


7
- Khiếm khuyết về xã hội: Thiếu giao lưu xã hội, kết bạn, chia sẻ.
- Khiếm khuyết về kỹ năng giao tiếp tinh tế: Trẻ nói lưu loát nhưng có
khó khăn về hội thoại, sử dụng kỹ năng không lời kém.
- Trẻ có những quan tâm đặc biệt, bất thường cả về cường độ và độ tập
trung, có ưu thế các cử động định hình cố
định.
2. Hội chứng Rett
Bệnh lý này khá hiếm gặp, chỉ gặp ở trẻ gái từ 6 đến 18 tháng. Trẻ có
thời kỳ phát triển gần như bình thường sau đó xuất hiện các triệu chứng thoái
triển và khác biệt hoàn toàn tự kỷ. Não và đầu không phát triển nữa, trẻ bị
chậm phát triển về trí tuệ và xã hội ngày càng nặng. Trẻ không nói được, mất
thăng bằng và hay bị co giật. Sự
khác biệt với tự kỷ:
- Thoái triển cả ngôn ngữ, vận động, trí tuệ chậm nặng, trong khi trẻ tự
kỷ có trí tuệ gần bình thường.
- Mắt trẻ Rett thường nhìn chằm chằm còn trẻ tự kỷ thì liếc mắt nhìn.
3. Hội chứng thoái triển tuổi ấu thơ
Rất ít trẻ bị tự kỷ được chẩn đoán là hội chứng thoái triển tuổi ấ
u thơ, tỷ
lệ hội chứng này khoảng 2/100 000 trẻ. Trẻ phát triển về giao tiếp, xã hội hầu
như bình thường tới 3-4 tuổi, sau đó thoái triển, khác với tự kỷ ở điểm sau:
- Bị khiếm khuyết nặng về giao tiếp, vận động và về quan hệ xã hội.
- Trẻ còn bị mất kiểm soát đại tiểu tiện, động kinh và chậm phát triển trí
tuệ nặ
ng.
4. Rối loạn phát triển lan tỏa không đặc hiệu khác
Bao gồm tất cả những trường hợp không phải những bệnh lý trên. Trẻ
cũng bị rối loạn về tương tác xã hội, giao tiếp và hành vi:


9
tinh, không giao tiếp bằng mắt, Giao tiếp không lời rất kém, thường kéo tay
người khác. Trẻ thường chơi một mình, ít hoặc không quan tâm đến xung
quanh, tình cảm rất hạn chế. Trẻ rất tăng động, khả năng tập trung và bắt chước
rất kém. Trẻ bị cuốn hút mạnh mẽ vào những vật hoặc hoạt động đặc biệt, bất
thường. Trẻ không làm được các kỹ năng cá nhân – xã hội [8] [
33].
1.2.4.3 Phân loại theo Thang đánh giá tự kỷ ở trẻ em (Childhood Autism
Rating Scale CARS)
Thang đánh giá mức độ tự kỷ gồm có 15 lĩnh vực.
Cách đánh giá: Mỗi lĩnh vực cho từ 1 đến 4 điểm. Mức độ tự kỷ được
tính theo tổng số điểm của các lĩnh vực. Mức độ tự kỷ như sau:
- Từ 15 đến 30 điểm: Không tự kỷ
- Từ 31 đến 36 điểm: Tự kỷ nhẹ và vừa
- Từ 37 đến 60 điểm: Tự kỷ nặng [2] [59].
1.2.4.4 Phân loại theo Thang đánh giá tự kỷ của Gilliam (Gilliam Autism
Rating Scale - GARS)
Thang đánh giá mức độ tự kỷ do Jame E. Gilliam công bố năm 1995.
Chẩn đoán tự kỷ có thể rất khó vì những đặc điểm của rối loạn này
tương tự với chậm phát tri
ển trí tuệ, rối loạn cảm xúc nặng, rối loạn nghe, nói
và ngôn ngữ khác. Để đánh giá chính xác có thể phải tiến hành theo sự chỉ dẫn
của một tập hợp những tiêu chuẩn chẩn đoán và cần một khoảng thời gian,
thêm vào đó sự chẩn đoán chậm trễ sẽ ảnh hưởng tới quá trình điều trị. Vì
những lý do đó mà các chuyên gia cần một công cụ có thể chẩ
n đoán chính
xác và nhanh, phân biệt được tự kỷ và những rối loạn tương tự như tự kỷ. Công
cụ dễ sử dụng, cần ít thời gian và độ tin cậy cao. Thang đánh giá tự kỷ của
Gilliam được thiết kế đã đáp ứng những lý do này (chi tiết ở phần sau) [
32].

b. Bị cuốn hút mạnh mẽ bất thường vào những hoạt động hoặc “nghi
thức” nhất định.
c. Có những cử chỉ, cử động mang tính lặp lại hoặc dập khuôn (vê, xoắn
vặn tay hoặc những cử động phức tạp của cơ thể).
d. Bận tâm dai dẳng với những chi tiết của vật.
B. Chậm phát triển hoặc hoạt động chức nă
ng bất thường ở ít nhất một
trong các lĩnh vực sau (sau 3 tuổi)
1. Quan hệ xã hội.
2. Sử dụng ngôn ngữ trong giao tiếp.
3. Chơi tượng trưng hoặc tưởng tượng [21] [66].
1.4 MỘT SỐ THANG CHẨN ĐOÁN VÀ ĐÁNH GIÁ TỰ KỶ Ở TRẺ EM
Tùy thuộc vào phạm vi nghiên cứu mà các tác giả sử dụng thang đánh
giá nào. Dưới đây là những thang đánh giá đang được sử dụng trên thế giới.
1.4.1 Thang ph
ỏng vấn chẩn đoán tự kỷ (Autism Diagnostic Interview
Revised ADI – R)
- Thang chẩn đoán này do Tiến sĩ Rutter M và cs nghiên cứu và công bố
năm 1993, dựa vào nền tảng sổ tay chẩn đoán và thống kê các rối loạn Tâm
thần của Hoa Kỳ - tái bản lần thứ ba.
- Thang được sử dụng để chẩn đoán, đánh giá hiệu quả can thiệp và chẩn
đoán phân biệt với những rối loạn phát triển khác.
- Nội dung gồ
m ba lĩnh vực đánh giá chính là giao tiếp- ngôn ngữ, tương
tác xã hội và hành vi định hình, có tổng số 93 mục (item).
- Áp dụng cho trẻ tự kỷ trên hai tuổi.
- Thời gian đánh giá từ 1,5 giờ đến 2,5 giờ [58].

12
1.4.2 Thang nguyên tắc quan sát chẩn đoán tự kỷ (Autism Diagnostic

- Giúp chẩn đoán tự kỷ thông qua quan sát trực tiếp.
- Nội dung gồm 15 mục đánh giá nhiều vấn đề của đối tượng.
- Áp dụng cho trẻ tự kỷ trên hai tuổi.
- Độ nhạy 98%, độ đặc hiệu 69%.
Ưu
điểm: - Ngắn gọn, thuận tiện, dễ cho điểm.
Nhược điểm: - Khó đánh giá khách quan.
- Chỉ thực hiện được với chuyên gia có kinh nghiệm chuyên môn.
Thang này đang được sử dụng tại Hoa Kỳ và nhiều nước khác [2] [59].
1.4.3 Thang đánh giá mức độ tự kỷ của Gilliam (GARS)
Thang đánh giá mức độ tự kỷ trên do Gilliam J.E công bố năm 1995,
nghiên cứu trên 1.107 trẻ tự kỷ trong 48 bang của Hoa Kỳ. Nề
n tảng dựa vào
sổ tay chẩn đoán và thống kê các rối loạn Tâm thần của Hoa Kỳ - tái bản lần
thứ bốn (DSM – IV).
- Nội dung gồm 56 câu hỏi trắc nghiệm ngắn gọn.
- Áp dụng cho đối tượng tự kỷ từ 3 đến 22 tuổi.
- Thang có độ tin cậy là 96% [54].
Ưu điểm:
- Thang đánh giá này giúp cho các chuyên gia chẩn đoán tự kỷ dễ dàng
và nhanh trong khoảng 10 phút.

14
- Có thể thực hiện bởi bất kỳ người nào như cha mẹ trẻ, giáo viên mà có
tiếp xúc trực tiếp với trẻ.
- Có thể thực hiện tại trường hoặc tại nhà.
Cho đến bây giờ, thang này chưa được nghiên cứu và sử dụng tại Việt Nam.
Mô tả đặc điểm thang đánh giá tự kỷ của Gilliam
- Đây là một bảng kiểm bao gồm các phần mục như
kỹ năng xã hội, giao

hoàn chỉnh và mang nhiều âm sắc khác nhau. Thông thường những từ đầu tiên
xuất hiện khi trẻ được một tuổi.
Sau 18 tháng, phần lớn trẻ kết nối được hai từ đã học khi nói. Dấu hiệu
ngữ pháp và trật tự từ bắt đầ
u xuất hiện.
Đến ba tuổi, trẻ sẽ tạo ra những cụm từ đủ chủ và vị ngữ. Sau giai đoạn
này trẻ rất nhanh tạo được câu dài và hoàn chỉnh, và trẻ tiếp tục học những
mẫu câu phức tạp khi đến trường.
Bên cạnh đó trẻ cũng học cách thể hiện ngôn ngữ trong các ngữ cảnh xã
hội khác nhau và mỗi trẻ thể hiện cách tiếp cận ngôn ng
ữ khác nhau.
Các mốc phát triển ngôn ngữ của trẻ
Từ 0 đến 5 tháng tuổi:
- Trẻ nhìn chăm chú vào người nói chuyện.
- Quay đầu về phía có tiếng động.
- Phát ra các âm thanh khác nhau.
- Mỉm cười khi có người chơi cùng. 16
Từ 6 đến 11 tháng tuổi:
- Bắt chước gần đúng âm thanh của người khác.
- Dùng điệu bộ, cử chỉ, nét mặt để giao tiếp.
- Tạo ra vài âm giống phụ âm.
Từ 12 đến 17 tháng:
- Thực hiện được mệnh lệnh đơn giản.
- Nói vài từ.
- Biết khởi xướng các trò chơi.
- Có khả năng bắt chước
được từ đơn.