ĐA
̣
I HO
̣
C QUÔ
́
C GIA HA
̀
NÔ
̣
I
TRƢƠ
̀
NG ĐA
̣
I HO
̣
C KHOA HO
̣
C TƢ
̣
NHIÊN
***
TRẦN THỊ THƠ
CÁC ĐẶC ĐIỂM TỔN THƢƠNG CỦA TẾ BÀO Ở MÁU

̣
I
TRƢƠ
̀
NG ĐA
̣
I HO
̣
C KHOA HO
̣
C TƢ
̣
NHIÊN
*** TRẦN THỊ THƠ CÁC ĐẶC ĐIỂM TỔN THƢƠNG CỦA TẾ BÀO Ở MÁU
NGOẠI VI VÀ TRONG TỦY SINH MÁU Ở BỆNH
NHÂN RỐI LOẠN SINH TỦY THỂ CÓ BLAST Chuyên ngành : Sinh học thực nghiệm
Mã số : 60 42 30

LUÂ
̣
N VĂN THA

1.6.1 Tiến triển của hội chứng rối loạn sinh tủy 20
1.6.2. Các yếu tố tiên lƣợng trong hội chứng rối loạn sinh tủy 21
1.7. ĐIỀU TRỊ HỘI CHỨNG RỐI LOẠN SINH TỦY 21
1.8. NGHIÊN CỨU HỘI CHỨNG RỐI LOẠN SINH TỦY Ở VIỆT NAM 21
CHƢƠNG 2: ĐỐI TƢỢNG VÀ PHƢƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU 23
2.1. ĐỐI TƢỢNG NGHIÊN CỨU 23
2.1.1 Chẩn đoán hội chứng rối loạn sinh tủy nguyên phát thể có blast 23
2.1.2. Tiêu chuẩn chẩn đoán hội chứng rối loạn sinh tủy chuyển thành ung
thƣ máu cấp 23
2.2. PHƢƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU 24
2.2.1 Phƣơng pháp 24
3

2.2.2 Vật liệu nghiên cứu 25
2.2.3. Các chỉ số nghiên cứu. 26
2.2.4 Các kỹ thuật sử dụng trong nghiên cứu 26
2.2.5 Một số tiêu chuẩn đánh giá đƣợc sử dụng trong nghiên cứu 27
2.2.6. Xử lý số liệu 28
CHƢƠNG 3: KẾT QUẢ VÀ BÀN LUẬN 29
3.1 MỘT SỐ ĐẶC ĐIỂM CHUNG CỦA NHÓM BỆNH NHÂN NGHIÊN CỨU 29
3.1.1 Tuổi và giới tính của bệnh nhân hội chứng rối loạn sinh tủy thể có tế
bào non ác tính trong nghiên cứu 29
3.1.2 Tỷ lệ bệnh nhân hội chứng rối loạn sinh tủy thể có tế bào non ác tính theo
phân loại của tổ chức Y tế thế giới WHO trong nghiên cứu của chúng tôi 31
3.1.3 Biểu hiện lâm sàng khi chẩn đoán. 34
3.2 ĐẶC ĐIỂM CỦA TẾ BÀO MÁU NGOẠI VI VÀ TỦY XƢƠNG 39
3.2.1 Đặc điểm của các dòng tế bào hồng cầu 39
3.2.2 Đặc điểm của các tế bào dòng bạch cầu 43
3.2.3 Đặc điểm các tế bào dòng tiểu cầu 46
3.2.4. Tỷ lệ tế bào non ác tính ra máu ngoại vi trong nghiên cứu 49

loạn sinh tủy thể có tế bào non ác tính trong nghiên cứu 39
Bảng 3.11. Nồng độ huyết sắc tố theo nhóm bệnh nhân hội chứng rối loạn sinh
tủy thể có tế bào non ác tính trong nghiên cứu của chúng tôi 40
Bảng 3.12. So sánh nồng độ HST trung bình ở các nhóm bệnh nhân hội chứng
rối loạn sinh tủy thể có tế bào non ác tính trong nghiên cứu với một
số tác giả khác 41
Bảng 3.13. Tỷ lệ bệnh nhân hội chứng rối loạn sinh tủy thể có tế bào non ác tính
theo các rối loạn hình thái hồng cầu trong nghiên cứu 42
5

Bảng 3.14. Số lƣợng bạch cầu ngoại vi của các nhóm bệnh nhân hội chứng rối loạn
sinh tủy thể có tế baon non ác tính trong nghiên cứu của chúng tôi 43
Bảng 3.15. So sánh kết quả nghiên cứu về số lƣợng BCĐTT trong nghiên cứu
của chúng tôi với một số tác giả khác 44
Bảng 3.16. Tỷ lệ bệnh nhân hội chứng rối loạn sinh tủy thể có tế bào non ác tính
theo các rối loạn hình thái bạch cầu trong nghiên cứu 45
Bảng 3.17. Tỷ lệ các nhóm bệnh nhân hội chứng rối loạn sinh tủy thể có tế bào
non ác tính theo số lƣợng tiểu cầu trong nghiên cứu của chúng tôi 47
Bảng 3.18. Tỷ lệ bệnh nhân hội chứng rối loạn sinh tủy thể có tế bào non ác tính có
rối loạn hình thái tiểu cầu theo nhóm trong nghiên cứu của chúng tôi 48
Bảng 3.19. Tỷ lệ tế bào non ác tính ra máu ngoại vi ở các bệnh nhân hội chứng
rối loạn sinh tủy thể có tế bào non ác tính trong nghiên cứu 49
Bảng 3.20. Số lƣợng tế bào tủy theo nhóm bệnh nhân rối loạn sinh tủy thể có tế
bào non ác tính trong nghiên cứu của chúng tôi 51
6

DANH MỤC HÌNH
Hình 3.1. Biểu đồ phân bố bệnh nhân hội chứng rối loạn sinh tủy thể có tế bào
non ác tính theo độ tuổi trong nghiên cứu của chúng tôi 29
Hình 3.2. Biều đồ phân bố bệnh nhân hội chứng rối loạn sinh tủy thể có tế bào

7

BẢNG CHÚ GIẢI CÁC CHỮ VIẾT TẮT
ALIP : Anormal localization of immature precursor
(Sự khu trú bất thƣờng của đám tế bào non)
AISA : acquired idiopathic sideroblastic anemia
(thiếu máu tăng nguyên hồng cầu sắt vòng mắc phải chƣa rõ nguyên nhân)
CMML : Chronic Myelo – Monoleukemia
(Lơ xê mi kinh dòng tủy – mônô)
BCĐTT : Bạch cầu đoạn trung tính
HCRLST : Hội chứng rối loạn sinh tủy
HST : Huyết sắc tố
NHC : Nguyên hồng cầu
NST : Nhiễm sắc thể
RA : Refractory anemia (Thiếu máu dai dẳng)
RAEB : Refractory anemia with excess of blast
(Thiếu máu dai dẳng tăng quá mức tế bào blast)
RAEB-t : Refractory anemia with excess of blast in transformation
(Thiếu máu dai dẳng tăng quá mức tế bào blast đang chuyển cấp)
RARS : Refractory anemia with ringed sideroblast
(Thiếu máu dai dẳng tăng nguyên hồng cầu sắt vòng)
RLST : Rối loạn sinh tủy
STTX : Sinh thiết tủy xƣơng
1 1
MỞ ĐẦU
Hội chứng rối loạn sinh tủy (HCRLST) là một nhóm bệnh lý của tế bào gốc
sinh máu. Đặc trƣng của bệnh là tình trạng sinh máu không hiệu lực, biểu hiện bằng sự

* Thiếu máu dai dẳng tăng có quá mức tế bào blast 1 (RAEB-t1)
* Thiếu máu dai dẳng tăng có quá mức tế bào blast 2 (RAEB-t2)
* Hội chứng rối loạn sinh tủy không xếp loại (MDS-U)
* Hội chứng rối loạn sinh tủy có kết hợp mất nhánh dài nhiễm sắc thể số 5 (del 5q)
Tế bào non ra máu ngoại vi là dấu hiệu quyết định để nghĩ đến bệnh đã chuyển
sang ―giai đoạn có dấu hiệu chuyển thành ung thƣ máu‖. Hầu hết các bệnh nhân
trong các nhóm tiền ung thƣ máu đều có giai đoạn xuất hiện tế bào non ở máu ngoại
vi trƣớc khi chuyển thành ung thƣ máu cấp. Tỷ lệ tế bào non ác tính ra máu ngoại vi
càng cao thì khả năng chuyển thành ung thƣ máu càng lớn. Khi tỷ lệ tế bào non ác
tính ra máu ngoại vi trên 10% thì ở hầu hết bệnh sẽ chuyển thành ung thƣ máu. Tốc
độ tăng lên của tỷ lệ phần trăm tế bào non ác tính ở máu ngoại vi cũng là một dấu
hiệu cho phép tiên lƣợng sự chuyển thành một ung thƣ máu thực sự của các trạng
thái tiền ung thƣ máu. Tốc độ tăng càng nhanh, sự chuyển thành ung thƣ máu càng
nhanh, tỷ lệ chuyển thành ung thƣ máu càng cao. Chính vì vậy trong đề tài này chúng
tôi muốn tập trung vào nhóm bệnh nhân mắc hội chứng rối loạn sinh tủy thể có blast
(có tế bào non ác tính).
Hơn nữa, hiện nay ở nhiều quốc gia, đặc biệt là các nƣớc Châu Âu, Bắc Mỹ và
Nhật Bản tỷ lệ mắc HCRLST ngày một tăng. Ở Việt Nam, theo một nghiên cứu tại
Viện Huyết học – Truyền máu Trung ƣơng, HCRLST chiếm 4,5%, đứng hàng thứ 6
trong tổng số các bệnh máu gặp tại Viện [2]. Nhƣ vậy HCRLST không phải là hiếm
gặp và sẽ ngày một tăng lên ở nƣớc ta do gia tăng tuổi thọ, gia tăng nạn ô nhiễm môi
trƣờng trên toàn cầu.
Thêm vào đó việc điều trị nhóm bệnh lý này còn hết sức nan giải. Cho đến nay
chƣa có một biện pháp nào đƣa lại hiệu quả một cách chắc chắn [12], [13], [21], [38],
[39]. Từ năm 1980 trở lại đây, những nghiên cứu về lâm sàng, cận lâm sàng, nguyên
3 3
nhân, cơ chế và tiến triển của bệnh đã giúp các nhà nghiên cứu trên thế giới tìm ra

nên các tế bào lƣu hành trong máu.
1.1.2 Cơ quan tạo máu
Cơ quan tạo máu bao gồm: tủy xƣơng, tổ chức lymphô (lách, hạch, tuyến ức) và
tổ chức võng mô. Vị trí tạo máu thay đổi theo tuổi:
1.1.2.1 Giai đoạn bào thai
- Tạo máu qua 3 giai đoạn:
a. Giai đoạn bào thai (khoảng 2 tháng đầu): chủ yếu tạo máu từ nội mạc huyết
quản trong những đảo Pander.
b. Giai đoạn gan lách (từ tháng thứ 3): các hồng cầu non chủ yếu đƣợc tạo ra từ
gan, lách và đều thuộc dòng normoblaste (giống nhƣ hồng cầu non ở ngƣời trƣởng thành).
c. Giai đoạn tủy: từ tháng thứ 5 gan lách hết chức năng tạo hồng cầu, và từ đây
cho đến trƣởng thành tủy xƣơng là cơ quan duy nhất tạo hồng cầu (trừ trƣờng hợp
bệnh lý tạo máu ngoại tủy).
1.1.2.2 Sau sinh
- Vị trí tạo máu nằm ở trong 3 tổ chức :
+ Tủy xƣơng (tủy đỏ) tạo hồng cầu, bạch cầu hạt và tiểu cầu, nhƣng cũng tham
gia tạo những tế bào lymphô gốc tủy.
+ Tổ chức lymphô nhƣ: tuyến ức, hạch, lách, mảng Payer tham gia tạo và
trƣởng thành các tế bào lymphô.
5 5
+ Tổ chức võng (ở lách, tủy xƣơng là chính) tạo các tế bào mônô.
Tuy nhiên, trong đời sống, tầm quan trọng của các tổ chức tạo máu đó cũng
thay đổi: ở trẻ em tủy xƣơng và tổ chức lymphô rất phát triển và hoạt động mạnh, ở
tuổi trƣởng thành tủy tạo máu (tủy đỏ) giảm thể tích, tuyến ức teo đi.
1.1.3. Quá trình tạo máu

(NHC: nguyên hồng cầu; MTC: mẫu tiểu cầu; LT: lymphô-T; LB:lymphô-B)

còn khả năng nhân đôi trong quá trình biệt hoá dòng hồng cầu.
7 7
+ NHC ƣa axit đƣợc tạo ra do một NHC đa sắc nhân đôi. Quá trình này giai
đoạn tổng hợp huyết sắc tố gần xong, tế bào không còn phân bào nữa.
+ Hồng cầu lƣới là giai đoạn cuôí cùng của trƣởng thành hồng cầu, nó còn chứa
vết tích nhân trong bào tƣơng. Hồng cầu lƣới ở máu ngoại vi phản ánh khả năng sinh
sản của hồng cầu trong tủy xƣơng.
(Hồng cầu trƣởng thành: nằm trong khu vực các tế bào thực hiện chức năng)
b) Bạch cầu
Gồm có bạch cầu dòng tuỷ ( ở đây chủ yếu nói về dòng bạch cầu trung tính) và
dòng lympho
* Bạch cầu hạt:
+ Bạch cầu trung tính sinh ra từ tế bào mẹ dòng bạch cầu hạt
+ Tế bào đầu dòng là nguyên tuỷ bào
+ Từ nguyên tuỷ bào sẽ sinh ra hai tiền tủy bào
+ Từ tiền tuỷ bào sẽ sinh ra tuỷ bào
+ Hậu tuỷ bào đƣợc tạo ra do tiền tủy bào phân chia, nó không còn khả năng
phân bào
Trong quá trình phân chia, các hạt trung tính sẽ tăng dần từ tế bào đầu dòng đến
bạch cầu đoạn.
* Bạch cầu dòng lympho
Tế bào mẹ của dòng lympho đƣợc sinh ra từ tế bào nguồn tạo máu. Sau đó
chúng phân chia thành hai nhóm chính: progenitor B và progenitor T (tế bào nguồn B
và T). Tế bào nguồn T và B tiếp tục biệt hoá thành lympho T (quá trình huấn luyện
trƣởng thành tại tuyến ức) và lympho B ( quá trình huấn luyện trƣởng thành tại lách và
tủy xƣơng). Các lympho này sẽ tham gia vào quá trình bảo vệ cơ thể qua các đáp ứng
miễn dịch qua trung gian tế bào và miễn dịch dịch thể.

võng nội mạc của cơ thể mà chủ yếu tại lách và tủy xƣơng.
9 9
1.1.4.2 Bạch cầu
Dòng bạch cầu hạt đƣợc sinh ra từ tủy xƣơng và phát triển qua nhiều giai đoạn:
từ nguyên tủy bào (myeloblaste) → tiền tủy bào (promyelocyte) → tủy bào
(myelocyte) → hậu tủy bào (metamyelocyte) → bạch cầu đũa (segment) và cuối cùng
là bạch cầu đa nhân (là loại tế bào trƣởng thành đảm nhiệm chức năng bảo vệ cơ thể).
Bạch cầu hạt trƣởng thành có đời sống khoảng 5-7 ngày. Bạch cầu già đƣợc tiêu hủy
tại hệ liên võng của lách.
Nhân của bạch cầu hạt trƣởng thành có nhiều múi, tế bào chất có các hạt đặc
hiệu và đƣợc chia ra làm 3 loại:
a) Bạch cầu đa nhân trung tính (N).
- Nhân có thắt đoạn >2 đoạn, thƣờng từ 3 – 5 đoạn hoặc có thể nhiều hơn. Tế
bào chất: có các hạt nhỏ và dàn đều trên nền bào tƣơng , khi nhuộm giemsa thấy hình
ảnh nhƣ các hạt bụi màu hồng.
- Chức năng chủ yếu là thực bào vi khuẩn và các vật lạ, bảo vệ cơ thể (gọi là
tiểu thực bào).
b) Bạch cầu đa nhân ƣa axit (E).
- Nhân cũng chia nhiều đoạn, nhƣng thƣờng ít hơn bạch cầu đa nhân trung tính
và thƣờng không nhìn rõ đoạn (do bị các hạt chèn lên). Tế bào chất: có chứa các hạt to,
tròn đều, bắt màu vàng pha nâu, đôi khi là màu cam. Hạt của loại bạch cầu này thƣờng
hay chèn đè lên nhân làm nhìn nhân không rõ nhƣ bạch cầu đa nhân trung tính.
- Chức năng của chúng hiện nay chƣa đầy đủ, nhƣng sự tăng bạch cầu đa nhân
ƣa axit có liên quan mật thiết tới dị ứng và nhiễm ký sinh trùng.
c) Bạch cầu đa nhân ƣa bazơ (B).
- Nhân thƣờng chia 2 đoạn. Tế bào chất: có chứa các hạt bắt màu đen sẫm, thô,
to không đều nhau, chồng đè lên cả nhân.

+ Thiếu máu không rõ nguyên nhân, dai dẳng có sideroblast.
11 11
+ Giảm 3 dòng tế bào máu có tủy tăng sinh.
+ Loạn sản tủy sinh máu.
+ Ung thƣ máu dòng tủy bán cấp.
+ Loạn sản tủy.
+ Thiếu máu dai dẳng có hồng cầu non.
+ Ung thƣ máu ít tế bào non ác tính.
+ Ung thƣ máu âm ỉ.
+ Thiếu máu dai dẳng có tăng quá mức tế bào non ác tính.
Tên gọi càng nhiều chứng tỏ sự thể hiện của bệnh càng đa dạng. Mỗi tác giả đã
đặt tên cho nhóm bệnh lý này bằng một tên gọi khác nhau tùy theo việc họ chủ định
hƣớng vào một hoặc các triệu chứng nổi bật nào đó của bệnh. Bởi vậy, mà hầu hết các
tên gọi chƣa thật sự nói lên đƣợc bản chất của nhóm bệnh lý này [1], [4], [5], [7].
Kể từ khi có cách xếp loại của nhóm chuyên gia huyết học Pháp – Anh – Mỹ
(FAB – 1982) thì hầu hết các y văn đều sử dụng thuật ngữ HCRLST để chỉ tất cả các
trạng thái bệnh lý trong nhóm này [1], [4], [5], [7].
Ở Việt Nam, cũng đã có một số tài liệu viết về HCRLST, dƣới nhiều tên gọi
khác nhau: [1], [4], [5], [7]
+ G.S Bạch Quốc Tuyên (1984) đã đề cập đến hội chứng này dƣới tên gọi: ―
Rối loạn sinh tủy và sinh tủy không hiệu lực‖.
+ B.s Bùi Trang Tƣớc (1985) gọi là ―Các loại thiếu máu khó chữa và hội chứng
rối loạn tạo tủy‖.
+ G.S Trần Văn Bé và G.S Đào Văn Chinh (1990) cũng đã mô tả HCRLST
trong cuốn ―Lâm sàng các chứng thiếu máu‖ dƣới tên gọi ―Thiếu máu dai dẳng‖.
1.2.2 Nguyên nhân v cơ chế gây bệnh
Nguyên nhân gây HCRLST vẫn còn chƣa đƣợc biết rõ. Tuy nhiên một số yếu tố

13 13
+ Các phân tích bằng kỹ thuật nhuộm FISH ở những bệnh nhân rối loạn sinh
tuỷ có del(7q) cho thấy, các đoạn gen bị mất có thể nằm ở nhiều vị trí khác nhau, điều
này cho thấy, mất bất kỳ một gen nào trong một số gen nằm trên nhánh 7q cũng có thể
góp phần gây ra hội chứng rối loạn sinh tuỷ.
1.2.2.2. Tổn thương hệ thống miễn dịch
a) Rối loạn miễn dịch tế bào:
- Giảm lymphoxit T4 (T helper), còn lymphoxit T8 (T suppressoor) có thể tăng
hoặc bình thƣờng [10], [14], [24], [14]. Tuy nhiên theo một số tác giả sự đảo ngƣợc tỷ
lệ T4/T8 này thƣờng chỉ gặp ở những bệnh nhân truyền máu nhiều lần [24].
- Lymphoxit T8 tăng gây tăng tiết chất làm ức chế sự trƣởng thành bình thƣờng
của tế bào dòng tủy [10], [14], [24].
- Tế bào diệt tự nhiên (Natural killer) có thể bị giảm [14].
- Giảm sản xuất γ Interferon của tế bào lympho T, nhất là ở bệnh nhân có hội
chứng 5q [44].
b) Rối loạn miễn dịch dịch thể:
Biến dị tại tế bào gốc nguyên thủy là nguồn gốc của những rối loạn về hệ miễn
dịch mà từ đó có thể gây nên những biểu hiện lâm sàng trong HCRLST nhƣ dễ mắc
các bệnh nhiễm trùng, các bệnh tự miễn. Mặt khác một khi hệ thống miễn dịch bị suy
giảm lại tạo điều kiện cho sự phát triển và chuyển biến ác tính của dòng tế bào bệnh lý
[14], [24].
1.2.2.3. Chết theo chương trình (appotosis) trong hội chứng rối loạn sinh tủy
Những năm gần đây đã có rất nhiều công trình nghiên cứu về hiện tƣợng chết
theo chƣơng trình trong HCRLST [31], [35]. Thông qua việc quan sát các tế bào tủy
xƣơng trên kính hiển vi điện tử, nghiên cứu hóa tổ chức trên các phiến đồ sinh thiết
tủy, nghiên cứu tỷ lệ tế bào chết theo chƣơng trình sau nuôi cấy ngắn ngày tế bào tủy
xƣơng bệnh nhân HCRLST hay nghiên cứu sự giảm chết theo chƣơng trình của các

Các triệu chứng trên có thể xuất hiện đơn độc hoặc phối hợp nhau, các hội chứng
15 15
nhiễm trùng, xuất huyết, gan lách to gặp với tỷ lệ thấp hơn hội chứng thiếu máu [14],
[20], [25], [27].
1.3.2. Triệu chứng cận lâm sng
1.3.2.1. Bất thường về tế bào máu
a) Bất thƣờng về số lƣợng:
- Ở máu ngoại vi: giảm 1, 2 hoặc 3 dòng tế bào hồng cầu, bạch cầu, tiểu cầu
máu ngoại vi. Hay gặp nhất là giảm dòng hồng cầu hoặc chỉ có hồng cầu kích thƣớc to
mà không có thiếu máu. Có thể tăng monocyte ở máu ngoại vi.
- Ở tủy xƣơng: thƣờng gặp tình trạng tăng sinh các dòng hoặc gặp trƣờng hợp
giảm sinh hoặc tuyệt sản dòng hồng cầu hoặc mẫu tiểu cầu [18].
b) Bất thƣờng về hình thái:
Các bất thƣờng về hình thái có thể gặp ở các dòng là:
- Đối với hồng cầu:
+ Máu ngoại vi: có thể gặp các hình ảnh hồng cầu to nhỏ không đều, hồng cầu
có chấm ƣa bazơ, hồng cầu có chứa thể Howell Jolly, hồng cầu đa sắc, có hồng cầu
non ra máu ngoại vi.
+ Tủy xƣơng: nguyên hồng cầu nhiều nhân nhỏ, nhân vệ tinh, nguyên hồng cầu
khổng lồ, bất thƣờng về bào tƣơng, có sự không tƣơng xứng giữa nhân và nguyên sinh
chất, nguyên hồng cầu sắt vòng, tăng sinh dòng hồng cầu.
- Đối với bạch cầu:
+ Máu ngoại vi: bạch cầu đoạn trung tính bị giảm hoặc mất hạt đặc hiệu, nhân
tăng đoạn hoặc giảm đoạn, có bạch cầu chƣa trƣởng thành ra máu, có thể có tế bào
non, bạch cầu dạng Pelger-Huet, nhân dạng vòng.
+ Tủy xƣơng: ngoài các đặc điểm nhƣ máu ngoại vi còn có tăng tế bào non,
bạch cầu kém biệt hóa (tỷ lệ tế bào non/ trƣởng thành > 1/4), có hiện tƣợng nhân nứt,

khoang xƣơng [20]. Đặc biệt là có sự tập trung của các tế bào non ác tính dòng hạt
17 17
biểu hiện bằng các đám, cụm có từ ≥3 tế bào đầu dòng đƣợc gọi là ALIP (anormal
localization of immature precursor), bất thƣờng này đã đƣợc Tricot mô tả đầu tiên vào
năm 1984.
- Rối loạn sinh dòng hồng cầu (dyserythropoiesis), bạch cầu hạt (dysgranulopoiesis),
và mẫu tiểu cầu (dysmegakaryocytopoisis) cũng có thể phát hiện đƣợc trên bệnh phẩm
sinh thiết (Delacretaz 1987, Tricot 1984) [15].
- Tăng bạch cầu acid, bạch cầu plasmo và các nang lympho cũng có thể gặp trên
tiêu bản sinh thiết của bệnh nhân HCRLST [20], [19].
- Tình trạng xơ hóa có thể phát hiện đƣợc ở trên 50% trƣờng hợp HCRLST.
Thƣờng gặp xơ hóa dạng liên võng (reticulin) với mức độ vừa và nhẹ (xơ hóa mạnh
thƣờng gặp trong HCRLST thứ phát [20].
1.3.2.3 Bất thường về di truyền tế bào
a) Tần xuất:
Với phƣơng pháp nhuộm băng G thƣờng qui, tỷ lệ rối loạn NST gặp khoảng 30-
60%, nhƣng với kỹ thuật nhuộm băng với độ phân giải cao (high-resolution
chromosome banding) Yunis và cs (1986) đã phát hiện bất thƣờng NST ở 79% trƣờng
hợp HCRLST nguyên phát. Riêng ở HCRLST thứ phát, tổn thƣơng NST có thể tới
80%-100% trƣờng hợp [18]. Tuy nhiên tần xuất thay đổi theo từng dƣới nhóm: 30-
50% ở nhóm RA, RARS và CMML, 60-90% ở các nhóm còn lại [25].
b) Các bất thƣờng NST thƣờng gặp:
- Bất thƣờng nhiễm sắc thể thƣờng thấy ở các tế bào bị loạn sản. Nói chung, các
bất thƣờng hay gặp là thêm nhiễm sắc thể số 8, mất nhánh dài của nhiễm sắc thể số 5,
7, 9, 20 hoặc 21, và 1 nhiễm sắc thể số 7 và số 9.
- Bị mất một phần hoặc tất cả nhiễm sắc thể số 5 và số 7 là đặc biệt hay gặp
trong HCRLST [23].