1
ĐẶT VẤN ĐỀ
Khớp giả xương chày bẩm sinh là một dị tật bẩm sinh hiếm gặp, nhiều
hình thái lâm sàng khác nhau từ cong, gập góc xương chày đến mất đoạn
xương chày, trong 20 năm 1984- 2003 gặp 0,42% trong tổng số trẻ đã được
phẫu thuật chỉnh hình dị tật bẩm sinh tại bệnh viện Nhi trung ương [1], trên
thế giới tỷ lệ mắc bệnh là 1/190.000 trẻ sơ sinh [1], [2], [3].
Khớp giả xương chầy bẩm sinh có cơ chế yếu đoạn xương, hậu quả tạo
góc trước ngoài của xương và gẫy xương tự nhiên. Trong đó phát triển xương
chầy không liền xương [4], [5]. Bệnh thường thấy trong khoảng hai năm đầu
của cuộc sống nhưng cũng có thể không được phát hiện tới năm 12 tuổi.
Khớp giả xương chày bẩm sinh nếu không điều trị hoặc điều trị kết quả
không tốt sẽ ảnh hưởng rất lớn đến chức năng của chân, chất lượng cuộc sống
của người bệnh, thậm chí có thể phải cắt cụt chân bệnh.
Điều trị bệnh vẫn là một vấn đề rất khó khăn, phức tạp đối với chuyên
ngành chỉnh hình Nhi, tỷ lệ thành công vẫn còn thấp.
Nguyên nhân của khớp giả xương chày bẩm sinh vẫn chưa rõ [6],
khoảng 55% bệnh có kèm theo mắc u xơ thần kinh [7].
Bệnh thường được phát hiện sớm trong tuần đầu sau sinh.
Có nhiều phương pháp điều trị khớp giả xương chày bẩm sinh như:
Phương pháp kết hợp xương có sức ép cố định bên trong, cố định bên ngoài,
phương pháp kích thích điện với cố định trong, phương pháp ghép xương tự
thân, ghép xương có cuống mạch nuôi… [1] các phương pháp này đều có tỷ
lệ thành công nhất định, góp phần đáng kể trong điều trị khớp giả xương chày
bẩm sinh ở trẻ em. Tuy nhiên mỗi phương pháp đều có những ưu nhược điểm,
2
vì vậy khó để tìm được phương pháp tốt nhất nhằm mục đích liền xương ổ
TỔNG QUAN
1.1. Đặc điểm giải phẫu và chức năng cẳng chân
Hình 1.1. Xương cẳng chân [8]
4
- Cẳng chân gồm 2 xương, xương chầy là xương chính ở phía trước,
xương mác ở phía sau ngoài là xương phụ. Xương chầy là xương hơi cong
chữ S, tiếp khớp ở trên với xương đùi, một mình chịu sự tỳ nén của cả thân
người. Thân xương chày hình lăng trụ tam giác trên to dưới nhỏ gồm 3 mặt
(trong, ngoài, sau) và 3 bờ, phía trước nằm ở ngay dưới da, khi xuống 1/3
dưới có hình trụ tròn, đây là điểm yếu dễ gãy.
Hình 1.2. Cơ cẳng chân [8]
- Mạch máu nuôi xương chày có ba hệ thống chính là:
1. Hệ thống trong ống tuỷ.
2. Hệ thống màng xương.
3. Hệ thống đầu hành xương.
5
Hình1.3. Mạch máu nuôi xương chày
Động mạch chính nuôi thân xương chầy là động mạch nuôi xương tách
từ động mạch chầy sau đi vào lỗ nuôi xương ở mặt sau xương chầy, chỗ nối
giữa 1/3 giữa và 1/3 trên, đi vào trong ống tuỷ rồi tiếp nối với động mạch đầu
hành xương. Động mạch nuôi xương rất dễ bị tổn thương khi gãy xương ở
vùng này và khi đó các động mạch hành xương sẽ thay thế đáng kể việc nuôi
hình thành sụn: diễn ra nhanh, trong một thời gian ngắn, giai đoạn cuối cùng sụn
được chuyển thành xương nhờ quá trình cốt hóa trong sụn và màng xương.
Cốt hóa sụn: Diễn ra ở hầu hết các xương, trong giai đoạn bào thai, các
trung tâm cốt hóa chính phát triển ở xương dài trong phạm vi thân xương.
Trung tâm cốt hóa đầu tiên xảy ra ở dưới màng sụn. Tại vùng sụn các tế bào
sụn khổng lồ thoái hóa. Tiếp đó mạch máu phát triển lên nhanh chóng, cốt lõi
của mô hình sụn cứng chắc dần tạo thành trung tâm tạo xương chính, cốt hóa
sụn tiếp tục diễn ra với các pha sụn- xương. Sau đó là sự phát triển của các
trung tâm tạo xương thứ cấp tại các đầu xương dài, và sụn xen vào giữa trung
tâm cốt hóa chính và thứ cấp tạo các tấm tăng trưởng.
Các trung tâm tạo xương chính cho xương dài thường phát triển trước
sinh, còn của các xương nhỏ khác như xương bánh chè, xương vùng cổ tay,
cổ chân thì phát triển trong suốt thời kì từ sơ sinh, nhũ nhi đến vị thành niên,
trung tâm tạo xương thứ cấp phát triển trong suốt thời kì từ sơ sinh đến thiếu
7
nhi. Trung tâm tạo xương thứ cấp kết hợp với trung tâm tạo xương chính phát
triển trong suốt thời kì thiếu nhi đến vị thành niên.
Trung mô
Sụn
Xương
Mạch máu
Hình 1.4. Sự phát triển của xương dài từ trung mô, tạo sụn trước tạo xương [11]
b. Phát triển bình thường của xương chày [12]:
Xương chày dài khoảng 7cm lúc sinh, phát triển chậm hơn so với
xương đùi. Khi đã ngừng phát triển nó sẽ dài khoảng 35 cm. Xương chày sẽ tăng
bào tập trung tới ổ gãy và bắt đầu dọn dẹp những mô hoại tử. Tại đây hình
thành khối mô hạt gồm nhiều tế bào liên kết và mao mạch. Màng xương
quanh ổ gãy phản ứng tăng sinh tiền tạo cốt bào và tạo cốt bào, khối mô hạt
quanh ổ gãy xen giữa hai đầu xương biến thành can xơ – sụn, khối can xơ –
sụn bắt đầu quá trình cốt hóa bằng cả hai cách cốt hóa trong màng xương và
cốt hóa trên mô hình sụn. Kết quả là những bè xương nguyên phát (xương
lưới) hình thành nối hai đầu xương, đồng thời sự sửa chữa bắt đầu diễn ra,
xương nguyên phát được thay thế bằng xương thứ phát (xương lá). Kết thúc
thời kỳ sửa chữa xương gãy được phục hồi gần như bình thường.
Quá trình liền xương bình thường diễn ra qua 4 giai đoạn:
9
1.4.1. Giai đoạn đầu (giai đoạn viêm):
Giai đoạn này kéo dài trong thời gian khoảng 3 tuần. Sau khi gãy
xương máu từ các đầu xương gãy và từ tổ chức phần mềm xung quanh tụ lại
thành những cục máu đông tại ổ gãy, tại đây xuất hiện một phản ứng viêm cấp
tính, với sự xuất hiện của các đại thực bào đang hoạt động, làm tiêu hủy tổ
chức hoại tử và các xương vụn. Ở cuối giai đoạn này ổ gãy tạo một mô liên
kết hạt gồm nhiều tế bào liên kết và mao mạch tân tạo.
Hình 1.5. Can xương giai đoạn viêm
Vai trò của khối máu tụ trong quá trình liền xương: Vai trò của khối
máu tụ trong quá trình liền xương đã được thừa nhận từ lâu, những thí nghiệm
của Kosaki Miheno và cộng sự cho thấy khi đưa một khối máu tụ vào dưới
màng xương sẽ thấy sự hình thành xương. Khối máu tụ ở đây như là những
kháng nguyên kích hoạt quá trình viêm xảy ra với sự hoạt hóa của các
cytokine tham gia quá trình miễn dịch, viêm khởi đầu cho quá trình liền
xương xảy ra về sau. Khi quá trình viêm xảy ra các chất trung gian hóa học
1.4.3. Giai đoạn sửa chữa hình thể can xương
Hình thể can xương được sửa chữa một cách phù hợp với chức năng của
xương, sự sửa chữa này được thực hiện bởi các hủy cốt bào và các tạo cốt bào,
quá trình được lặp đi lặp lại. Việc sửa chữa phụ thuộc vào nhiều yếu tố trong đó
quan trọng là yếu tố cơ học, nếu người bệnh tập luyện vận động sớm là một yếu
tố thuận lợi để hình thành can và sửa chữa nhanh hơn, yếu tố định hướng về mặt
di truyền của các chất cảm ứng xương là thứ yếu trong việc sửa chữa can xương.
Hình 1.7. Can xương giai đoạn sửa chữa can
1.4.4.Giai đoạn sửa chữa hình thể xương
Giai đoạn này kéo dài trong nhiều năm, rất nhanh ở những tháng đầu,
sau đó chậm dần và diễn ra suốt đời, ở giai đoạn này xương được chỉnh sửa cho
phù hợp với chức năng của từng loại, xương sẽ trở về với hình thể ban đầu, ống
tủy được tái lập, những chỗ lồi lõm trên bề mặt xương được sửa chữa.
Hình 1.8. Can xương giai đoạn sửa chữa xương
12
1.5. Các yếu tố ảnh hưởng đến liền xương
Heipler và Herdon (1965) cho rằng ngoài những yếu tố toàn thân có thể
gây khớp giả thì những yếu tố như bất động ổ gãy không chắc, việc cấp máu
nuôi dưỡng nghèo nàn, chèn ép phần mềm, kéo giãn, gãy nát vụn và nhiễm
khuẩn ổ gãy là nguyên nhân chính gây khớp giả [20].
1.5.1 Kéo dãn: kéo dãn là một trong những nguyên nhân hay gặp của chậm
liền xương và khớp giả. Trên lâm sàng cũng như trong thực nghiệm kéo dãn
cùng với sự gián đoạn của màng xương sẽ tạo điều kiện cho sự phát triển của
tổ chức xơ tại ổ gãy. Thí nghiệm của Pritchardj.j (1963) đã thấy rằng: Nếu
màng xương nguyên vẹn thì khoảng dãn cách có thể được bắc cầu thành công.
thuật nhiều lần và 4 trường hợp do gãy dập vụn [23].
1.5.6. Do phương tiện kết hợp xương: Khi khoan xương và bắt vít, tủy
xương bị phá hủy nhưng chức năng tạo huyết không bị ảnh hưởng, nguy cơ
tắc mạch do giọt mỡ cũng không xảy ra. Các mao mạch của tủy xương bị vỡ
nhiều trong các phẫu thuật kết hợp xương, nhất là khi đóng đinh nội tủy
nhưng thích nghi nhanh chóng, can xương ít bị ảnh hưởng. Qua thực nghiệm
Grangon, Lucman, Mauren cho thấy hệ thống mao mạch màng xương phong
phú hơn hẳn hệ thống mao mạch tủy xương, nên bù đắp nhanh chóng khi bị
phá vỡ mao mạch tủy xương. Các tác giả đều thấy can màng xương phát triển
mạnh và quan trọng. Khi bắt nẹp vít tạo yếu tố cơ giới kích thích làm cho can
trong (Can endostal) phát triển mạnh, nhiều khi còn nhanh hơn cả can vỏ
xương [24].
Zueman thấy khi khoan rộng ống tủy, các tổ chức của xương sẽ bị đẩy
qua các lỗ xương ra ngoài, làm bong lớp màng xương, hình thành các cục
máu đông dưới màng xương làm nguyên liệu cho việc tạo can xương [24].
14
1.6. Các phương pháp điều trị khớp giả
1.6.1. Các quan điểm trong điều trị khớp giả [23]
Nguyên tắc chung:
1. Phẫu thuật cố định ổ gãy vững chắc là yếu tố quan trọng giúp cho
quá trình liền xương.
2. Nếu nguyên nhân là còn lỗ hổng ổ gãy thì dùng phương pháp cố định
bên trong, tạo nén ép giữa các đầu gãy hoặc cố định bên trong với ghép xương
sẽ tạo điều kiện thuận lợi cho liền xương.
3. Nếu nguyên nhân thiếu cung cấp máu cần vận động sớm hoặc vận động
các khớp lân cận sẽ làm tăng cung cấp máu đến ổ gãy và làm giảm cứng khớp.
4. Ổ khớp giả là một tổ chức sống có khả năng hồi phục lại nếu đặt nó
mất đoạn xương và kéo dài chi.
Đối với khớp giả đơn thuần, không mất đoạn xương khung Ilizarov và
rất nhiều khung cố định ngoại vi có sức ép (Orthofix, Hofman, ASIF, cọc ép
răng ngược chiều) là phương tiện kết hợp xương bên ngoài có sức ép.
Một số loại khung cố định ngoại vi ngoài tác dụng căng dãn, nén ép,
còn có thể chỉnh được các di lệch đầu xương. Phương pháp này đơn giản chỉ
định tốt với khớp giả có tổ chức phần mềm xơ sẹo, sẹo xấu hoặc nhiễm khuẩn
tiềm tàng [30], [31].
16
Trong khớp giả vô khuẩn, cố định bên ngoài tạo ra một sức ép giữa hai
đầu ổ gãy giúp cho quá trình liền xương dễ dàng hơn nhờ tạo ra sự cố định
vững chắc ổ gãy và kích thích liền xương.
Mất đoạn xương chày dài trong khớp giả xương chày bẩm sinh thì hiếm
gặp, chỉ định cắt cụt là một lựa chọn tốt cho những trường hợp khuyết xương
chày, tuy nhiên những trường hợp mất đoạn xương chày dài, hoặc không
muốn cắt cụt thì phương pháp cố định ngoại vi theo Ilizarov được lựa chọn
[29], [32], [33].
Hình 1.10. Minh họa khung cố định ngoại vi [29]
Áp dụng khung Ilizarov cho trẻ dưới 5 tuổi thì thường gặp không liền
xương hoặc gãy xương lại ngay lập tức, tuy nhiên In Ho Choi, Tae-Joon Cho
[29], Muhammad Ayaz Khan [33] đã tiến hành cho trẻ từ 3 tuổi trở lên với
mất đoạn xương chày dài.
1.6.3. Điều trị khớp giả bằng dòng điện một chiều [34]
Điều trị kích thích điện với chậm liền xương, khớp giả bằng rất nhiều loại
sóng: Lan tỏa khu vực, không lan tỏa. Tuy nhiên điều trị kích thích điện thường
không có tác dụng với những khe hở >1cm và trong khớp giả mà đầu xương
4
5
6
Hình 1.14. Minh họa ghép màng xương, xương xốp [35]
1: Ổ khớp giả xương chày và xương mác.
2: Ổ khớp giã đã cắt ngắn và ghép 2 đầu khớp giả lại với nhau.
3: Cố định bằng đinh nội tủy.
4: Bọc màng xương quanh ổ khớp giả.
5: Ghép xương xốp quanh vùng màng xương.
6: Khung cố định ngoài để cố định ổ khớp giả.
1.6.5. Phương pháp ghép xương có nối mạch bằng vi phẫu [36]
Thường được áp dụng với những khớp giả mất đoạn xương lớn quan
trọng. Dựa trên giải phẫu mạch máu nuôi, một số xương có thể cho phép lấy
19
những đoạn xương ghép cùng với các cuống mạch nuôi mà không để lại di
chứng cho phần bị lấy. Nguyễn Việt Tiến (1995) đã điều trị 18 trường hợp
mất đoạn xương dài bằng phương pháp ghép xương mác có cuống mạch nuôi,
nối mạch đạt 17/19 trường hợp tốt và vừa, có một ca kết quả xấu, không có
trường hợp nào phải lấy bỏ mảnh ghép [37].
Phương pháp này yêu cầu trẻ phải đủ lớn để đường kính mạch chuyển
đủ lớn để tiến hành, áp dụng cho những trường hợp mất đoạn xương chày dài
[38], [39], [40], [41].
Ghép xương mác có cuống mạch nuôi đạt được tỉ lệ liền xương kì đầu
Hình 1.18. Minh họa kỹ thuật “Hendenrson” [14]
Năm 1947 Phemister D.B đã mô tả kỹ thuật ghép xương kiểu “Onlay”
cho khớp giả chặt mà các đầu gãy ở các vị trí tiếp giáp với nhau, ít di lệch.
Mảnh xương ghép có thể lấy từ xương chày bên lành nhưng thông thường lấy
từ xương cánh chậu. Trong kỹ thuật này không cần lấy bỏ lớp xơ giữa khe
khớp giả, cũng không đụng gì đến các ống tủy đã bị bịt kín, một hoặc hai
mảnh ghép được đặt dưới cốt mạc ngang qua ổ khớp giả mà không làm xê
dịch đầu gãy. Khâu phần mềm và cốt mạc ép mảnh ghép vào xương không
cần chốt hay bắt vít. Phương pháp phẫu thuật này đơn giản, ít ảnh hưởng đến
cấp máu đường gãy [46]. Sau mổ phải cố định bằng bột.
1.7.2. Ghép xương kiểu “Inlay”
Dựa trên sự hợp lý chính xác về mặt cơ học giữa mảnh ghép và giường
ghép không cần sử dụng các phương tiện kim loại bên trong để giữ mảnh
ghép. Cơ sở của phương pháp này là sử dụng mảnh ghép tự thân kiểu “Inlay”
ngay tại chỗ. Từ đoạn xương dài chuyển trượt trong rãnh xương đã được xẻ
trong thành xương cứng đặt bắc cầu qua ổ khớp giả. Lấy những mảnh xương cắt
ra từng đoạn xương ngắn hoán vị vào đoạn xương dài [44].
22
Hình 1.19. Minh họa ghép xương kiểu “Inlay” [44]
Buchanan- wagner [44] cải tiến bằng mảnh ghép được bắt vít, ép vào
mặt trong ống tủy của thành xương bên kia.
1.7.3. Ghép xương xốp kiểu “Matti”
Năm 1929, Matti đề xuất phương pháp sử dụng những mẩu xương xốp
lấy từ đầu trên xương chày, xương mào chậu trám nhồi vào khe khớp giả hay
ổ khuyết sau khi đã lấy hết tổ chức xơ làm thông ống tủy [44]. Sau đó được
phát triển bởi Rainford, các tác giả này đều cho rằng những mảnh ghép xương
Hầu hết xương ghép bị hoại tử do thiếu nuôi dưỡng. Chỉ có các tế bào ngoài
cùng có khả năng sống nhờ nhận được dinh dưỡng từ tổ chức phần mềm xung
quanh, các tế bào lớp sâu bị hoại tử sẽ được tiêu đi nhờ các đại thực bào
(Macrophages). Sau đó các tổ chức hạt phát triển thay thế các vùng xương bị
tiêu. Lớp tổ chức hạt bao gồm các mạch máu nhỏ và tổ chức trung mô đa thể.
Tổ chức trung mô đa thể tập trung xung quanh các mao mạch. Giai đoạn này
tiếp diễn ít nhất hai tuần sau khi ghép xương. Không có sự khác biệt giữa
xương ghép xốp và xương ghép cứng trong giai đoạn này.
Giai đoạn tiếp theo, ở trường hợp ghép xương xốp các tế bào trung mô
đầu tiên nhanh chóng biệt hóa thành các tế bào sinh xương. Phần lớn các tế
bào sinh xương được cung cấp từ nơi nhận. Phần trung tâm mảnh ghép bị tiêu
mòn và hoại tử nhờ các hủy cốt bào. Mảnh ghép dần được thay thế bởi tổ
chức xương mới sinh tại nơi xương nhận.
Giai đoạn cuối cùng là sự thay thế các khoang tủy cũ bằng các tế bào
tủy mới.
Với trường hợp ghép xương cứng quá trình chuyển hóa, giai đoạn hình
thành các mô hạt kéo dài hơn ghép xương xốp. Các ống Havers biến đổi thành
các khoang nhỏ nhờ các hủy cốt bào, tổ chức hạt xâm nhập vào kèm theo các
tế bào trung mô lấp đầy các khoang này. Các nguyên bào xương (Osteoblast)
hình thành và tạo ra các tế bào dạng xương (Osteocyts). Trong khi xương mới
được hình thành ở mặt ngoài thì bên trong mảnh ghép các hủy cốt bào tiêu
mòn dần các lớp xương bị hoại tử và tạo điều kiện cho các mô hạt thay thế
xâm nhập dần. Enneking và cộng sự đã chứng minh được rằng vào tuần thứ 6
và kéo dài ít nhất 6 tháng sau ghép. Chỉ sau một năm mảnh ghép mới có sự
phục hồi chắc chắn về mặt cơ học.
25
1.8. Chẩn đoán lâm sàng khớp giả xương chày bẩm sinh