1
ĐẶT VẤN ĐỀ
Lỗ tiểu lệch thấp (LTLT - hypospadias) là một dị tật tiết niệu bẩm sinh
mà lỗ tiểu đổ ra bất thường ở mặt dưới của quy đầu, của dương vật, bìu hoặc
tầng sinh môn và thường kèm theo biến dạng của dương vật như cong, xoay
trục hay lún gục vào bìu [1]. Đây là một trong những dị tật tiết niệu hay gặp ở
trẻ em với tỷ lệ 1/300 ở trẻ trai, và có xu hướng tăng lên [2], [3].
Lỗ tiểu lệch thấp thể sau chiếm khoảng 20-25% các trường hợp LTLT,
bao gồm: thể gốc dương vật, thể bìu và thể tầng sinh môn. Thể sau là thể nặng
của LTLT thường kết hợp với cong dương vật nặng, bìu chẽ đôi, đôi khi kèm
theo các rối loạn về giới tính nên cần có các biện pháp chẩn đoán chính xác
trước khi can thiệp phẫu thuật [4], [5].
Dị tật lỗ tiểu lệch thấp tuy không gây nguy hiểm nhưng ảnh hưởng
nhiều đến tâm lý cũng như sinh hoạt hàng ngày, làm giảm chất lượng cuộc
sống. Đối với những trẻ bị dị tật này, khi còn nhỏ trẻ đi tiểu khó khăn, thường
rụt rè, hay bị trêu chọc. Khi trưởng thành, ngoài những ảnh hưởng về tiểu
tiện, bệnh sẽ gây trở ngại cho khả năng hoạt động tình dục, ảnh hưởng đến
khả năng sinh sản, luôn mang một tâm lý tự ti về bản thân và những lo lắng về
tương lai nòi giống… [6], [1].
Phẫu thuật LTLT đặc biệt đối với LTLT thể sau là một trong những
phẫu thuật khó, dễ thất bại hoặc để lại di chứng cần phải sửa chữa nhiều lần, gây
tốn kém và ảnh hưởng đến tâm lý bệnh nhi. Cho đến nay trên thế giới có hơn
300 phương pháp phẫu thuật lỗ tiểu lệch thấp đã được mô tả [5], [7], [8]. Mục
đích của phẫu thuật là đưa miệng sáo niệu đạo ra đỉnh dương vật giúp trẻ có thể
đi tiểu được ở tư thế đứng, tái tạo lại hình thái của dương vật và trong một số
trường hợp nặng nhằm cải thiện chức năng hoạt động tình dục sau này [8].
2
che phủ niệu đạo được tập trung vào các mục tiêu như sau:
1.
Nhận xét lâm sàng chỉ định tạo hình niệu đạo điều trị lỗ tiểu lệch thấp
thể sau bằng kỹ thuật Koyanagi cải tiến.
2.
Đánh giá kết quả sớm phẫu thuật tạo hình niệu đạo điều trị lỗ tiểu lệch
thấp bằng kỹ thuật Koyanagi cải tiến.
3.
Đánh giá biến chứng xa và đo niệu dòng đồ sau mổ của một số bệnh nhân.
4
CHƯƠNG 1
TỔNG QUAN TÀI LIỆU
1.1. Đại cương về lỗ tiểu lệch thấp
1.1.1. Giải phẫu và phôi thai học
1.1.1.1. Phôi thai học của dương vật - niệu đạo và sự hình thành LTLT
[11], [13], [14]
Cho tới tuần thứ 8 sự phát triển các mầm cơ quan sinh dục ngoài ở 2 giới
giống nhau:
- Những nếp ổ nhớp: Khởi đầu là sự ngăn ổ nhớp thành xoang niệu -
Vào tuần lễ thứ 12 (thai nhi dài 40-50mm) hai bờ khe niệu sinh dục tự đến
gắn liền với nhau, khép khe lại rồi đến rãnh niệu sinh dục khép lại thành
ống, tạo thành niệu đạo dương vật. Sự khép lại thành ống tiến từ sau ra
trước làm cho lỗ thông ngoài của ống ngày càng gần về phía quy đầu.
Ở mặt dưới dương vật, lá niệu sinh dục lan ra phía trước tạo thành mào
biểu mô của quy đầu. Ở bờ dưới mào này xuất hiện 1 khe dọc tiếp với rãnh
niệu sinh dục ở phía sau. Khi đoạn dưới bao quy đầu được hình thành, 2 bờ
của khe cũng khép lại từ phía sau ra trước tạo thành niệu đạo quy đầu tiếp với
niệu đạo dương vật ở phía sau.
Ở mặt lưng và đằng sau quy đầu, trung mô tiến xiên vào chiều dày của lớp
ngoại bì quy đầu. Bởi vậy lớp này tách thành 2 lá: lá ngoài là lá ngoại bì của
bao quy đầu, lá trong là lá quy đầu - bao quy đầu, ở giữa 2 lá là nếp bao quy
đầu. Sau đó nếp bao quy đầu lan sang 2 bên và xuống dưới gặp nhau ở mặt
dưới dương vật, 2 lá của rãnh niệu - sinh dục sát nhập với nhau tạo nên hãm
bao quy đầu.
Những gờ sinh dục sát nhập với nhau ở đường dọc giữa mặt dưới tạo thành
1 cái túi để tiếp nhận tinh hoàn, gọi là bìu.
6
Hình 1.2: Sự biệt hóa cơ quan sinh dục ngoài nam giới
Chú thích:
1. Lá niệu - sinh dục; 2. Rãnh sinh dục; 3. Nếp sinh dục; 4. Niệu đạo dương vật;
5. Mào biểu mô của quy đầu; 6. Từ tuần thứ 6 tới tuần thứ 7; 7. Tuần thứ 14
1.1.1.2. Sự tạo lỗ đái lệch thấp
Dị tật lỗ đái lệch thấp hình thành là do rãnh niệu sinh dục không khép
hay khép không hết. Nếu khe niệu sinh dục không khép ngay từ vị trí thông ra
ngoài thì lỗ đái đổ ra tại đáy chậu. Nếu sự khép ống ngừng lại hay bị gián
đai làm chỗ bám cho DV.
- Phần trước DV hoặc DV thật sự: Tự do, di động, hình thể phụ thuộc
vào trạng thái. DV thật sự có hai phần: thân DV và quy đầu.
+ Thân DV: Ở trạng thái bình thường có hình trụ, ở trạng thái cương có
hình lăng trụ tam giác.
- Hai bờ hai bên giới hạn bởi hai thể hang.
- Bờ dưới (gọi là bụng): có niệu đạo ở trong thể xốp.
+ Quy đầu: Phình to ra trước tạo thành hình nón. Cấu tạo do sự phình ra
của thể xốp, được niêm mạc che phủ, đỉnh có lỗ tiểu. Phần thấp, phình to ra
(bao phủ rộng lên thân DV) tạo nên một chỗ lồi rõ là vành quy đầu, tách với
thân DV một rãnh là rãnh quy đầu bao quy đầu, phía dưới trên đường giữa có
một nếp da gọi là hãm quy đầu.
+ Bao quy đầu (BQĐ): BQĐ bao xung quanh quy đầu và tiếp với hãm, liên
tiếp với da DV, mặt trong của BQĐ là niêm mạc, BQĐ có thể dài hoặc ngắn.
- Những tạng cương: gồm thể hang, thể xốp và quy đầu.
Hai thể hang: Tạo thành cặp và đối xứng, hình trụ nằm sát cạnh nhau
hai bên của đường giữa, ở phía sau phần gốc của ngành ngồi mu, chạy trên
suốt chiều dài của DV, sắp xếp kiểu nòng súng, tạo thành hai máng dọc giữa:
+ Máng phía trên có tĩnh mạch lưng sâu, động mạch lưng và thần kinh
lưng của DV.
+ Máng phía dưới (hoặc niệu đạo) rộng và sâu nhất chứa thể xốp và
niệu đạo.
Thể xốp: Đơn độc, nằm ở giữa trong máng phía dưới của hai thể hang,
giống hình trụ ở trong là niệu đạo (niệu đạo xốp), ở phía sau thể xốp phình to
gọi là hành DV. Hành DV được giới hạn bởi cơ hành hang và cân đáy chậu
9
nông ở thấp, ở phía sau bởi lớp giữa cân đáy chậu, ở phía trên bởi hai cơ hành
10
- Động mạch nông: Các mạch máu nuôi dưỡng các bao là những nhánh
chạy trong lớp tế bào lỏng lẻo, tách từ động mạch thẹn ngoài (nhánh của động
mạch đùi chung), động mạch đáy chậu nông (nhánh của động mạch thẹn
trong) và động mạch lưng DV.
Tĩnh mạch
Tĩnh mạch sâu: Những tĩnh mạch nằm trong rãnh phía trên của thể
hang đổ vào đám rối tĩnh mạch bàng quang. Trên đường đi, tĩnh mạch lưng
sâu của DV nhận các nhánh:
+ Trên: Những nhánh của thể hang
+ Bên: Các nhánh của thể xốp và bao xung quanh những thể hang
Tĩnh mạch nông: Tĩnh mạch lưng nông nằm ở mặt lưng của DV, tận
cùng ở rễ của DV, đổ vào tĩnh mạch hiển lớn (tĩnh mạch hiển trong).
Hệ thống bạch mạch
- Bạch mạch sâu: Chạy dọc theo tĩnh mạch lưng sâu, đổ vào hạch bẹn
sâu hoặc trực tiếp vào hạch đùi ngoài.
- Bạch mạch nông: Chạy dọc theo tĩnh mạch lưng nông, đổ vào hạch
bẹn nông nhóm giữa.
Thần kinh: Những tổ chức cương được chi phối bởi các nhánh:
- Thần kinh thẹn (thần kinh thẹn trong): nhánh tận của đám rối bẹn,
gồm các rễ S2, S3, S4 và cho thần kinh đáy chậu và thần kinh lưng DV.
- Đám rối hạ vị dưới (nhánh quanh động mạch, đi cùng với động mạch
sâu của DV).
Những bao được chi phối bởi các nhánh tách từ:
- Thần kinh đùi bẹn (nhánh sinh dục của thần kinh bụng - sinh dục),
nhánh của đám rối thắt lưng cùng.
- Thần kinh thẹn (thần kinh thẹn trong) cho các nhánh: Thần kinh đáy
chậu nông và thần kinh lưng DV.
-
Thể khảm 45,X/46,XY.
-
Thể khảm 46,XY/46,XX.
-
Mất đoạn nhánh ngắn NST số 4.
-
Hội chứng Edward 47,XY,+18
12
Yếu tố nội tiết
Sự giảm androgen hoặc sự giảm đáp ứng với androgen có thể gây ra
LDLT. Trong báo cáo năm 1997 của Aaronson và các cộng sự, 66% trẻ trai
với dị tật LDLT thể nhẹ và 40% với thể nặng được phát hiện khiếm khuyết tổng
hợp testosterone của tinh hoàn [21]. Đột biến ở gene mã hóa enzym 5-alpha
reductase (có chức năng biến đổi testosterone trở thành dihydrotestosterone) đã
được phát hiện đi kèm với LDLT. Báo cáo năm 1999 của Silver và cộng sự chỉ ra
này không chỉ ảnh hưởng tới sự phát triển của niệu đạo mà còn tác động tới
quá trình đi xuống bìu của tinh hoàn và sự sinh tinh trùng ở nam giới. Những
chất được đưa vào danh sách này, theo Sultan và cộng sự (2001) gồm nhiều
sản phẩm tổng hợp như: thuốc trừ sâu, diệt côn trùng, diệt nấm, sản phẩm hóa
học, chất dùng trong dược phẩm, thuốc tẩy và vật liệu dùng trong sản xuất
nhựa tổng hợp [22].
Gần đây các nhà khoa học đưa ra giả thiết rằng những chất gây rối loạn
nội tiết trên đóng một phần gây ra dị tật LDLT ở người (Baskin, Himes,
Colborn, 2001). Nhưng chỉ một số ít nghiên cứu về vấn đề này được tiến
hành. Klip, Verloop và cộng sự (2002) chỉ ra rằng trẻ nam sinh ra từ người mẹ
có phơi nhiễm với diethylstibestrol (DES) có nguy cơ mắc LDLT cao hơn
[17]. Một nghiên cứu khác (North, Golding, 2000) khẳng định rằng sự tiêu
thụ quá mức estrogen thực vật (thông qua chế độ ăn) có thể gây gián đoạn sự
phát triển tiết niệu, sinh dục ở thai nam. Tuy nhiên nhiều nghiên cứu khác
không thừa nhận điều này. Vrijhed, Amstrong, Dolk và cộng sự (2003) báo
cáo rằng không phát hiện thấy sự gia tăng nguy cơ sinh con dị tật LDLT ở
những phụ nữ thường xuyên tiếp xúc với những chất được xếp vào chất gây
rối loạn nội tiết trên [23]. Tuy nhiên ngay cả với những hiểu biết hiện nay,
nhân tố chính xác gây ra dị tật LDLT vẫn là một vấn đề cần phải nghiên cứu
tìm hiểu. Ngày nay, cơ chế bệnh sinh của đa phần các trường hợp LDLT vẫn
chưa thể giải thích.
1.1.3. Dịch tễ của dị tật lỗ đái lệch thấp
Trên thế giới: Tỉ lệ này là 1/500 và có thể dao động từ 1/1200 tới 1/300.
Tại Mỹ, tỉ lệ này là 1/250 trẻ nam mới sinh. Tỉ lệ này đã tăng gấp đôi từ năm
14
1970 tới 1993. [17], và có xu hướng tăng hơn. Theo một số tác giả khác, tỉ lệ
này là 6,4%(Roberta); 1,9% (Avellan); 3,1% (Montelone);1,3% (Kallen);
o
LTLT thể dương vật (lỗ đái ở mặt dưới dương vật, gốc dương vật).
o
LTLT thể bìu (lỗ đái ở bìu).
o
LTLT thể đáy chậu (lỗ đái nằm ở đáy chậu).
o
LTLT thể ẩn (“concealed” hypospadias), trong thể này vị trí lỗ đái
vẫn nằm ở đỉnh quy đầu, bao qui đầu có hình dạng bình thường
hoặc thiểu sản mặt dưới nhưng do trục dương vật cong nhiều nên
15
sau khi dựng thẳng dương vật phải tạo hình niệu đạo. Cần phân biệt
với dương vật có màng chân (ở dị tật này dương vật vẫn thẳng, khi
cương kéo ngược về phía mu thì thấy một nếp da hình tam giác như
cánh buồm từ bụng dương vật xuống bìu).
-
Hẹp lỗ đái: có thể có hoặc không.
-
1.2.2. Các thay đổi giải phẫu trong dị tật lỗ tiểu lệch thấp
Galen (199 - 130 trước công nguyên) ở Pergaman là thầy thuốc của các
đấu sỹ ở Rome là người đầu tiên mô tả dị tật LTLT. Trong rất nhiều bài viết
16
ông lần đầu tiên sử dụng thuật ngữ “Hypospadias” và đặc biệt nhấn mạnh ý
nghĩa của cong DV (theo tiếng Hy Lạp: Hypo nghĩa là ở dưới, Spadon nghĩa
là rò) [7].
1.2.2.1. Vị trí lỗ tiểu và tình trạng lỗ đái trước mổ [1], [24]
Nằm ở vị trí khác nhau trên đường đi của niệu đạo trước (niệu đạo
xốp). Vị trí lỗ tiểu có thể nằm từ TSM tới quy đầu. Lỗ tiểu càng gần qui đầu
thì tỷ lệ bị hẹp càng lớn. Rất hiếm gặp hẹp lỗ đái khi ở bìu – đáy chậu.
Hình 1.5. Vị trí lỗ tiểu lệch thấp [24]
1.2.2.2. Da của dương vật
Bao qui đầu thường bị thiếu hụt ở mặt bụng, chỉ che phủ ở mặt trên và
2 bên qui đầu. Do vậy nó tạo hình ảnh “tạp dề” ở phía lưng qui đầu nên khi
nhìn thấy hình ảnh này, chắc chắn người bệnh bị LTLT. Niêm mạc BQĐ
thường dính với niêm mạc qui đầu, là một vật niệu quan trọng trong tạo hình
niệu đạo mới.
Ở phía trước của lỗ tiểu, da phủ của DV rất thay đổi: Da tạo thành một
vùng hình chữ V đỉnh ở niệu đạo hướng ra trước, hình chữ V này được phủ
bởi niêm mạc hồng, không đều, mỏng và có thể dính. Theo một số tác giả như
Perovic S, Ducket JW, Baskin LS, Mollard P… thì rãnh niệu đạo chữ V này
17
chứng không thường gặp (Barrat 8%, Mollard và Perrin 2%). Cơ chế của xoay
DV vẫn còn chưa rõ ràng [30], [31]
1.2.2.4. Quy đầu
Hình 1.7. Hình dạng qui đầu trong LTLT [8]
a: hình khe, b: hình khe không hoàn toàn, c: hình phẳng
Quy đầu có hình dạng rất khác nhau, thường xuyên bị dẹt đi do thiểu
sản ở mặt bụng DV. Tuy nhiên cảm giác của quy đầu vẫn bình thường. Nhiều
tác giả hiện nay đã nhấn mạnh cần tạo hình cho quy đầu sao cho quy đầu có
hình dáng bình thường nhất có thể được[2], [3].
19
1.2.2.5. Lún dương vật
Lún DV gặp ở những mức độ khác nhau: Có thể chỉ có một lớp phủ
nhỏ của da bìu trên phần thấp của DV, hoặc có một màng da dính giữa bìu và
mặt dưới DV (màng chân vịt), cuối cùng có thể lún toàn bộ DV. Lún toàn bộ
DV hiếm gặp mà đặc điểm chỉ có phần lưng DV được phủ lớp da bình
thường, mềm mại, không có lông, phía bên của da lưng DV hợp với da bìu
[7], [11]
Hình 1.8. Hình lún dương vật [17]
1.2.2.6. Hình dạng của bìu
Bìu chẻ đôi xuất hiện trong những thể nặng như thể bìu, thể tầng sinh
môn. Hai nửa bìu bị tách ra, trong một số trường hợp bìu chẻ đôi trông giống
hai môi lớn. DV nhỏ kém phát triển và bị kéo gập vào bìu, lỗ tiểu ở bìu hoặc
TSM. Đây là thể hiếm gặp, nhiều khi nằm trong bệnh cảnh của tình trạng mơ
hồ giới tính và cần phải đặt ra vấn đề thăm dò để xác định giới tính [1].
xét nghiệm nhiễm sắc thể để xác định chính xác giới tính.
21
1.2.4. Các xét nghiệm cận lâm sàng cần làm (đặc biệt đối với LTLT thể
nặng) [4], [5], [24].
- Xét nghiệm nhiễm sắc thể giới tính: Đặc biệt quan trọng trong các
trường hợp LTLT thể nặng, dương vật nhỏ, không thấy tinh hoàn 2 bên ở bìu,
bệnh nhân kèm theo thoát vị bẹn (những trường hợp kiểu hình nữ mà có thoát
vị bẹn 2 bên cũng nên làm xét nghiệm NST giới tính).
- Xét nghiệm 5 α-reductase nước tiểu: Đặc biệt những trường hợp
dương vật bé. Từ đó có lộ trình dùng thêm thuốc hocmoon cho bệnh nhân.
- Siêu âm bụng, tiểu khung, tinh hoàn: Nhằm mục đích đánh giá xem
có tử cung phần phụ hay không, đánh giá tinh hoàn, tìm các dị tật về tiết niệu.
- Chụp đường tiết niệu – sinh dục ngược dòng hoặc soi niệu đạo:
Những trường hợp nghi ngờ lưỡng giới để tìm xem có âm đạo không. Âm đạo
có thể đổ vào ống niệu dục cùng với niệu đạo.
1.2.5. Phân loại lỗ tiểu lệch thấp
Ở dị tật LTLT, ngoài vị trí bất thường về vị trí lỗ đái còn có sự bất
thường về bao quy đầu, DV và bìu ở các mức độ khác nhau. Những yêu cầu
thực hành đòi hỏi phân loại LTLT thành các dạng lâm sàng khác nhau mặc dù
chúng chỉ có một sự chuyển tiếp dần từ thể bệnh này sang thể bệnh khác mà
không phân chia chính xác giữa chúng.
- Theo Sorensen JA (1953) sự phân loại LTLT đã được ghi nhận từ rất
lâu (những năm 1860) khi Keufman HC đưa ra phân biệt giữa thể quy đầu,
thể DV, thể đáy chậu - bìu và thể đáy chậu. Ombredan MC (1949) phân loại
thành 3 loại là thể quy đầu, thể DV và thể bìu. Mays EJ (1967) đã phân biệt 4
thể: Quy đầu, DV, gốc DV - bìu và đáy chậu. Ngoài ra còn có nhiều cách phân
loại khác nhau nữa như chia thành 5 thể, hoặc dựa vào vị trí lỗ đái chia thành
LTLT đã mổ nhiều lần (Cripple hypospadias).
23
1.3. Điều trị dị tật lỗ tiểu lệch thấp
1.3.1. Tuổi phẫu thuật lỗ tiểu lệch thấp
LTLT cần được sửa chữa khi trẻ còn nhỏ. Theo Schultz và cộng sự thì
nên mổ ở độ tuổi từ 6-18 tháng sẽ ít ảnh hưởng tâm lý cho trẻ. Hiệp hội nhi
khoa Mỹ thì cho rằng nên mổ trước 18 tháng. Theo Baskin thì có thể mổ khi
trẻ từ 4-9 tháng do lúc này kích thước dương vật đã ổn định và đủ để thực
hiện cuộc mổ [5], [17].
Ở Việt Nam, tuổi mổ thường muộn, theo tác giả Trần Ngọc Bích [1]
nên mổ từ khoảng 1-3 tuổi do ngoài yếu tố dương vật, trẻ sẽ đủ ý thức để hợp
tác quá trình sau mổ, ít ảnh hưởng đến tâm lý trẻ về sau.
1.3.2. Điều trị hocmoon trước mổ.
Một số trường hợp dương vật nhỏ, giảm nhạy cảm một phần androgen
cần thiết phải điều trị Testosterone trước mổ với liều 2mg/kg theo lộ trình
khoảng 3 đợt, để đạt kích thước dương vật lý tưởng cho cuộc mổ. Các trường
hợp xét nghiệm có thiếu men 5 α-reductase thì cần phải điều trị kem
testosterone tại chỗ [5].
1.3.3. Phương tiện [5], [8].
- Dụng cụ mổ: Cần bộ đồ mổ dành riêng cho mổ dị tật này, các dụng cụ
có kích thước nhỏ thích hợp, không gây chấn thương, thuận tiện cho mổ.
- Máy đốt điện: Tốt nhất nên dùng máy đốt lưỡng cực, sẽ hạn chế gây
chết tổ chức xung quanh chỗ cầm máu.
- Kính lúp: Các nghiên cứu đều chỉ ra nên dùng kích lúp với độ phóng
đại 2-3,5 vì mổ ở trẻ nhỏ, động tác yêu cầu chính xác, tránh làm tổn thương
mạch máu ở các vạt cần giữ.
- Kim chỉ: Dùng kim chỉ nhỏ, không gây chấn thương, chỉ tự tiêu.
trước khi tạo niệu đạo.
Kỹ thuật gây cương dương vật chủ động khi mổ: Ga rô gốc dương vật
bằng cao su ống mềm. Dùng kim cánh bướm nhỏ (số 20) tiêm nhanh vào một
vật hang dung tích nước muối 0,9% số lượng dịch từ 5-20ml tùy theo dương
vật to hay nhỏ. Dung dịch này sẽ lan tỏa nhanh chóng toàn bộ dương vật làm
dương vật cương lên. Khi bỏ ga rô dung dịch muối 0,9% sẽ thoát khỏi dương
25
vật, nhanh chóng làm dương vật mềm trở lại và có biểu hiện bình thường như
trước[5], [8].
Hình 1.10. Dương vật cong và test gây cương dương vật chủ động [5]
Sửa cong dương vật có thể bao gồm nhiều bước, nhiều cách như sau:
-
Bóc tách phần da thân dương vật đến chỗ thấp nhất. Khi làm vậy sẽ loại
được tất cả các cong dương vật do da.
-
Cắt bỏ phần thể xốp loạn sản, xơ cả phần xa và gần đối với lỗ tiểu.
-
Phẫu tích tách máng niệu đạo khỏi thể hang. Năm 1842, Mettauer MD
[36] ở Mỹ lần đầu tiên cho rằng dính da chính là nguyên nhân gây cong
DV và ông đã tiến hành điều trị bằng cách cắt ngang tổ chức vùng bụng
DV ở chỗ cong nhất. Năm 1860, Bouisson R nhấn mạnh rằng “dải xơ