Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 22 * Số 4 * 2018

Nghiên cứu Y học

ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG VÀ HÌNH ẢNH HỌC BẤT THƯỜNG
NÃO BẨM SINH Ở TRẺ EM TẠI BỆNH VIỆN NHI ĐỒNG 2
Lý Việt Phúc*, Lê Thị Khánh Vân*, Nguyễn Lê Trung Hiếu**

TÓM TẮT
Mục tiêu: Mô tả đặc điểm lâm sàng và hình ảnh học bất thường não bẩm sinh ở trẻ em tại bệnh viện Nhi
Đồng 2 từ tháng 8/2016 đến tháng 6/2017.
Phương pháp nghiên cứu: Mô tả hàng loạt ca.
Kết quả: Có 42 trẻ được đưa vào nghiên cứu. Tuổi trung bình trong nghiên cứu là 3,82 ± 3,86 tuổi; tỷ lệ
nam/nữ xấp xỉ 1,5/1. Triệu chứng thần kinh thường gặp nhất là chậm phát triển tâm vận và co giật-động kinh.
Chu vi vòng đầu nhỏ chiếm 16,67%. Chẩn đoán hình ảnh học trong nghiên cứu là CT-Scan sọ não và MRI sọ
não. Có 11 loại bất thường não bẩm sinh trong nghiên cứu. Trong đó, bốn loại bất thường não hay gặp là não nứt
chiếm 26,19%; bất sản thể chai chiếm 16,67%; loạn sản vỏ não chiếm 14,29% và não nhẵn chiếm 11,9%. Các bất
thường não còn lại ít gặp hơn: khuyết mô não, hồi não rộng, não to một bên, Chiari I, lạc chỗ chất xám, Dandy
Walker và đa hồi não nhỏ.
Kết luận: Có 11 loại bất thường não bẩm sinh. Triệu chứng thần kinh đa dạng tùy vùng não bị tổn thương
bởi dị tật nhưng hai triệu chứng thường gặp nhất là chậm phát triển tâm vận và co giật- động kinh.
Từ khóa: Bất thường bẩm sinh, bất thường não bẩm sinh.

ABSTRACT
CLINICAL AND IMAGING CHARACTERISTICS OF CONGENITAL BRAIN ALFORMATIONS IN
CHILDREN AT CHILDREN’S HOSPITAL 2
Ly Viet Phuc, Le Thi Khanh Van, Nguyen Le Trung Hieu
* Ho Chi Minh City Journal of Medicine * Vol. 22 - No 4- 2018: 305 – 310
Objective: To describe the clinical and imaging characteristics of congenital brain malformations in children
treated at Children’s Hospital 2 from August 2016 to June 2017.
Methods: Case series study.

hòa nhập của trẻ vào cộng đồng.
Trong những năm gần đây, với sự phát triển
vượt bậc của các phương tiện chẩn đoán trước
sanh như: siêu âm, MRI thai và chẩn đoán sau
sanh như: siêu âm xuyên thóp, CT-Scan sọ não
và MRI sọ não, các đặc điểm bất thường ở não đã
được phát hiện nhiều hơn. Năm 2015, tại Ấn Độ
nghiên cứu về bất thường sự phát triển của vỏ
não trên 64 bệnh nhi, ghi nhận có 7 loại bất
thường não. Năm 2016, tại miền nam Ấn Độ
nghiên cứu trên 52 bệnh nhi xác định được 60
loại bất thường não bẩm sinh. Tại Việt Nam,
khoa phụ sản bệnh viện Trung ương Huế đã
thống kê từ năm 2009 – 2010, có 97 sản phụ được
chẩn đoán mang thai dị dạng và dị dạng hệ thần
kinh chiếm tỷ lệ cao nhất 20,16%. Tại miền Bắc
Việt Nam, vào năm 2008 đã nghiên cứu một số
bất thường não bẩm sinh thường gặp trong
nhóm rối loạn quá trình tạo cơ quan ghi nhận
được bảy loại bất thường não.
Tại Việt Nam nói chung và thành phố Hồ
Chí Minh nói riêng, nghiên cứu về bất thường
não bẩm sinh còn ít được bàn luận và cập nhật.
Chính vì vậy, chúng tôi tiến hành nghiên cứu
“Đặc điểm lâm sàng và hình ảnh học bất thường
não bẩm sinh ở trẻ em tại bệnh viện Nhi Đồng 2”
với các mục tiêu sau:

Mục tiêu nghiên cứu
Mục tiêu tổng quát

Các bệnh nhi dưới 16 tuổi được chọn vào
nghiên cứu phải đủ các tiêu chuẩn sau:
Chẩn đoán bất thường não bẩm sinh.
Được chụp CT hoặc/ và MRI.

Tiêu chuẩn loại trừ
Kết quả chụp CT, MRI bị thất lạc.
Gia đình bệnh nhi không đồng ý tham gia
nghiên cứu.

Định nghĩa
Bất thường bẩm sinh (BTBS): theo một nhóm
nghiên cứu của WHO năm 1996, BTBS bao gồm
(1) những dị tật bẩm sinh do di truyền, (2) sự
phát triển bị ngắt quãng do các nhân tố gây quái
thai và (3) những biến dạng gây nên do các
nguyên nhân cơ học trong tử cung của mẹ.
Tiêu chuẩn chẩn đoán
Trong nghiên cứu của chúng tôi, bất thường
não bẩm sinh được chẩn đoán dựa trên kết quả
chụp CT và/ hoặc MRI sọ não theo tiêu chuẩn
của tác giả Bano(1).


Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 22 * Số 4 * 2018
Cỡ mẫu
Lấy trọn tất cả các trường hợp thỏa tiêu
chuẩn đưa vào (chọn mẫu thuận tiện).
Các bước tiến hành
BN được chẩn đoán BTNBS

1,5/1

14
28
9
7
6
4
16
22
16
4

33,33
66,67
21,43
16,67
14,29
9,52
38,1
52,38
38,10
9,52

Nhận xét: bất thường não bẩm sinh gặp nhiều
nhất ở 1-5 tuổi, trẻ trai gặp nhiều hơn trẻ gái và
gặp nhiều nhất ở con thứ nhất.

Chẩn đoán mới


định tính được trình bày dưới dạng tần số, tỷ lệ
%.

KẾT QUẢ
Từ tháng 8 năm 2016 đến tháng 6 năm 2017,
có 42 trẻ bất thường não bẩm sinh được chọn
vào lô nghiên cứu với các đặc điểm sau:
Đặc điểm mẫu nghiên cứu
Bảng 1: Đặc điểm mẫu nghiên cứu (N=42)

Nhóm
(tuổi)

Giới tính

Đặc điểm
5
Tuổi TB
Nam
Nữ

n
12
20
10

%
28,57

Nhẹ cân

1

2,38

Đủ cân

35

83,33

Thừa cân

6

14,29

Đầu nhỏ

7

16,67

Bình thường

34

80,95



n

%

Chậm phát triển tâm vận

35

83,33

Co giật-động kinh

35

83,33

Yếu nhẹ nửa người

10

23,81

Co gồng toàn thân

2

4,76

Đi mất thăng bằng


BÀN LUẬN

n

%

MRI

25

59,5

CT-Scan

17

40,5

Đặc điểm mẫu nghiên cứu

Nhận xét: MRI sọ não chẩn đoán bất thường
não bẩm sinh nhiều nhất.
Bảng 5: Các loại bất thường não bẩm sinh (N=42)
Dị tật

n

%


Hồi não rộng

3

7,14

Não lớn một bên

3

7,14

Chiari I

3

7,14

Lạc chỗ chất xám

2

4,76

Dandy Walker

2

4,76


Cơ quan khác
Bất thường sọ mặt
Sứt môi
Bất thường sọ mặt
Bất thường tim
Chân khoèo

n
1
1
1
1
1

%
9,09
9,09
20
20
33,33

Nhận xét: Bất thường sọ mặt thường đi kèm
với một số bất thường não bẩm sinh.
Yếu tố nguy cơ liên quan đến thai kỳ
Bảng 8: Yếu tố nguy cơ liên quan thai kỳ (N=42)
Yếu tố nguy cơ

n

%


Tuổi trung bình của trẻ bất thường não bẩm
sinh trong nghiên cứu là 3,82 ± 3,86 tuổi. Đa số
bất thường não bẩm sinh gặp ở nhóm 1-5 tuổi.
Theo tác giả Gupta (2015), tuổi trung bình trong
nghiên cứu là 4,3 ± 3,7 tuổi. 10% trẻ dưới 1 tuổi(8).
Tuổi trung bình trong nghiên cứu của chúng tôi
thấp hơn của các tác giả do dân số và tiêu chuẩn
chọn bệnh nghiên cứu của chúng tôi khác với các
tác giả khác.
Trẻ trai gặp nhiều hơn trẻ gái, tỷ lệ nam/nữ
xấp xỉ 1,5/1. Tỷ lệ này cũng tương đồng với
nghiên cứu nước ngoài của tác giả Gupta (2015),
Tỷ lệ nam/nữ là 5/3(8).
Nghiên cứu về gen đã ghi nhận dị tật não có
liên quan nhiễm sắc thể giới tính X nên sẽ ảnh
hưởng đến kiểu hình trẻ sanh ra là trai hay gái.
Theo tổng hợp các nghiên cứu của tác giả
Dobyns và Das (2014), tác giả ghi nhận tật não
nhẵn có liên quan đến nhiều gen, nhưng trong
số đó có hai gen có liên kết giới tính X đó là gen
DCX và ARX(5). Nghiên cứu về dị tật não liên
quan nhiễm sắc thể giới tính cần được nghiên
cứu thêm tại Việt Nam.
Phần lớn trẻ sống ở các tỉnh khác chiếm
66,67%; trẻ sống tại thành phố Hồ Chí Minh
cũng chiếm tỷ lệ thấp hơn (33,33%). Điều này có
thể nói lên việc phát hiện và điều trị được các dị
tật não bẩm sinh ngay tại các địa phương là
không phải dễ dàng.

0,0001)(2).
Trẻ mắc bất thường não bẩm sinh có chu vi
vòng đầu nhỏ chiếm tỷ lệ thấp (16,67%), đa số
trẻ có vòng đầu bình thường. Tỷ lệ đầu nhỏ
trong nghiên cứu của chúng tôi cao hơn trong
nghiên cứu của tác giả Güngör (2007) (9,9%),
nhưng tỷ lệ này thấp hơn của tác giả Gupta
(2015) (37,5%)(7,8). Sự khác biệt này là do sự
phân bố các loại bất thường não trong nghiên
cứu của chúng tôi khác với các tác giả nên ảnh
hưởng đến tỷ lệ vòng đầu chung.
Bất thường não bẩm sinh trong nghiên cứu
của chúng tôi được phát hiện trước sanh thấp
(2,38%), đa số trẻ được chẩn đoán sau sanh. Thời
điểm này không chỉ thay đổi theo từng loại dị tật
não có thể phát hiện mà còn bị ảnh hưởng bởi
nhiều yếu tố như sự quan tâm chăm sóc và điều
kiện kinh tế của mỗi gia đình, chất lượng dịch vụ
khám chữa bệnh.
Trẻ mắc bất thường não bẩm sinh nói chung
hay từng loại dị tật não nói riêng, ít nhiều đều có
những tổn thương não nhất định. Những tổn
thương này sẽ ảnh hưởng đến sự phát triển tâm
vận của trẻ cũng như gây ra những biểu hiện

Nghiên cứu Y học
thần kinh khác nhau tùy mức độ tổn thương, tùy
loại dị tật. Triệu chứng thần kinh trong nghiên
cứu của chúng tôi đa dạng nhưng hai triệu
chứng thường gặp nhất là chậm phát triển tâm

điển của bất thường bẩm sinh nói chung.
Yếu tố nguy cơ liên quan đến thai kỳ gặp
nhiều nhất là tuổi mẹ (dưới 19 tuổi và trên 35
tuổi) chiếm tỷ lệ 21,43%. Theo tác giả Curry
(2005) nghiên cứu riêng về tật não nứt, mẹ dưới
20 tuổi có nguy cơ mắc dị tật cao hơn độ tuổi 2529 tuổi là 3,9 lần. Nguy cơ mắc dị tật gia tăng nhẹ
khi mẹ trên 35 tuổi(3). Những yếu tố khác cũng
được ghi nhận trong nghiên cứu của chúng tôi là

309


Nghiên cứu Y học
mẹ bị nhiễm tác nhân hóa học (nhiễm hóa chất,
thuốc trừ sâu) trong 3 tháng đầu của thai kỳ và
mẹ bị bệnh tiểu đường.

KẾT LUẬN
Đặc điểm lâm sàng
Đa số trẻ sanh ra đủ tháng và đủ cân. Chu vi
vòng đầu nhỏ chiếm 16,67%. Bất thường não
bẩm sinh được phát hiện chủ yếu sau sanh.
Triệu chứng thần kinh đa dạng. Hai triệu
chứng gặp nhiều nhất là chậm phát triển tâm
vận và co giật - động kinh (83,33%). Các triệu
chứng thần kinh khác như: yếu nhẹ nửa người,
co gồng toàn thân, đi mất thăng bằng, giảm
trương lực cơ toàn thân và run nhẹ một tay.
Đặc điểm hình ảnh học
Có 11 loại bất thường não bẩm sinh, trong đó


7.

Tuổi mẹ ngoài độ tuổi sinh đẻ chiếm tỷ lệ cao
nhất với 21,43%; bên cạnh đó còn có yếu tố mẹ
mắc tác nhân hóa học và mẹ mắc bệnh đái tháo
đường. Không có bà mẹ nào bị nhiễm trùng bào
thai trong đợt mang thai này.

8.

GIÁ TRỊ ỨNG DỤNG - HẠN CHẾ CỦA
ĐỀ TÀI
Giá trị ứng dụng
Là nghiên cứu khởi đầu cho các nghiên cứu
về bất thường bẩm sinh của não tiếp theo tại
miền Nam Việt Nam.

310

9.

Bano S, Chaudhary V, Yadav S (2012), Congenital malformation
of the brain, In: Neuroimaging - Clinical Applications, p.1-36.
Brown WR (2009). Association of preterm birth with brain
malformations. Pediatric Research, 65 (6): p.642-646.
Curry CJ, Lammer EJ, Nelson V (2005). Schizencephaly:
Heterogeneous Etiologies in a Population of 4 American Journal
of Medical Genetics Million California Births, 137: p.181–189.
De Wit MCY, Lequin MH, De Coo IFM (2008). Cortical brain