1
ĐẠI HỌC QUỐC GIA HÀ NỘI
TRƯỜNG ĐẠI HỌC KHOA HỌC TỰ NHIÊN


ĐỀ CƯƠNG MÔN HỌC
CƠ SỞ DI TRUYỀN NGƯỜI

1. Thông tin về giảng viên
- Họ và tên: Chu Văn Mẫn
- Chức danh, học hàm, học vị: Giảng viên chính, Thạc sĩ
- Thời gian, địa điểm làm việc: Giờ hành chính các ngày trong tuần,
Bộ môn Nhân học - Sinh lí học, phòng 330, nhà T1, Trường Đại học KHTN
- Địa chỉ liên hệ: Khoa Sinh học, nhà T1, 334 Nguyễn Trãi, Thanh Xuân, Hà Nội
- Email: [email protected]
- Các hướng nghiên cứu chính: Di truyền học người, Sinh học người, Sinh học phân
tử, Quản lý và phân tích số liệu sinh học.

- Họ và tên: Nguyễn Thị Tú Linh
- Chức danh, học hàm, học vị: Giảng viên
- Thời gian, địa điểm làm việc: Giờ hành chính các ngày trong tuần,
Bộ môn Nhân học - Sinh lí học, phòng 330, nhà T1, Trường Đại học KHTN
- Địa chỉ liên hệ: Khoa Sinh học, 334, Nguyễn Trãi, Hà Nội
- Email : tulinhnguyen@gmait. com
- Các hướng nghiên cứu chính: Sinh học người, Di truyền học người, Sinh học phân tử
2. Thông tin về môn học
- Tên môn học: Cơ sở di truyền người
- Mã môn học:
- Số tín chỉ: 2
- Giờ tín chỉ đối các hoạt động:

4. Tóm tắt nội dung môn học:
Con người cũng tuân theo các quy luật di truyền Mendel. Môn học đề cập tới
vai trò của nhiễm sắc thể, qui luật phát sinh đột biến, tác động của gen trong sự
phát triển cá thể… những nguyên nhân, hậu quả của các sai lệch nhiễm sắc thể,
gen, quá trình trao đổi chất và nhiều hội chứng di truyền khác. Sự đa hình của
các tính trạng ở mức cá thể, số lượng lớn các tộc người là một tài liệu phong
phú để nghiên cứu bản chất các sai khác di truyền giữa các nhóm người khác

3
nhau (các quần thể), các qui luật phân bố địa lý của các gen, hiện tượng di
truyền các đặc điểm tâm lý. Môn học bao gồm các vấn đề cụ thể: Các phương
pháp nghiên cứu di truyền học người. Nhiễm sắc thể và gen của người. Phân
tích sự di truyền tính trạng ở người. Quần thể người. Sự di truyền trong quần
thể ngẫu phối. Di truyền hoá sinh.
5. Nội dung chi tiết môn học:
Chương 1. CÁC PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI
1.1. Những khó khăn và thuận lợi của nghiên cứu di truyền người
1.1.1. Một số khó khăn của nghiên cứu di truyền người
1.1.2. Một số thuận lợi của nghiên cứu di truyền người
1.2. Các phương pháp nghiên cứu di truyền học người
1.2.1. Phương pháp nghiên cứu phả hệ
1.2.2. Phương pháp nghiên cưú trẻ sinh đôi
1.2.3. Phương pháp nghiên cứu di truyền tế bào
1.2.4. Phương pháp nghiên cứu di truyền hoá sinh
1.2.5. Phương pháp nghiên cứu thống kê quần thể
1.2.6. Phương pháp nghiên cứu mô phỏng học
Chương 2. NHIỄM SẮC THỂ VÀ GEN CỦA NGƯỜI
2.1. Các nguyên tắc nghiên cứu nhiễm sắc thể của người
2.1.1. Nguyên tắc nhuộm và hiện băng nhiễm sắc thể
2.1.2. Đánh giá tiêu bản nhiễm sắc thể

4.3. Hiện tượng cận huyết ở quần thể người
4.3.1. Hiện tượng cận huyết
4. 3.2. Hệ số cận huyết trong quần thể
4.3.3. Hậu quả của giao phối cận huyết
Chương 5. DI TRUYỀN HOÁ SINH
5.1. Đột biến gen và sự thay thế một axit amin duy nhất
5.1.1. Các dạng hemoglobin
5.1.2. Cấu trúc của các dạng hemoglobin
5.1.3. Mã di truyền
5.1.4. Hiệu quả của sự thay thế một axit amin
5.2. Một gen một chuỗi polypeptit
5.2.1. Protêin "Lai" ở cá thể dị hợp tử
5.2.2. Nhiều lô-cút gen cùng quyết định một protein
5.2.3. Sự phân bố của các lô-cút gen trên nhiễm sắc thể
quyết định các dạng protein đa phân tử
5. 3. Lặp, mất và chuyển đoạn: Ảnh hưởng của chúng tới cấu trúc protein

5
5.3.1. Các dạng haptoglobin do mất đoạn, lặp đoạn
5.3.2. Lặp đoạn và sự tiến hoá của protein
5.3.3. Trao đổi chéo lệch và hậu quả
5.3.4. Mất đoạn - nguyên nhân xuất hiện protein lạ
5.4. Đột biến làm thay đổi tốc độ tổng hợp protein của gen
5.4.1.Tốc độ tổng hợp protein và cấu tạo gen
5.4.2. Một số rối loạn di truyền về tốc độ tổng hợp protein
5.5. Cholinesteaza của huyết thanh
5.5.1.Dạng mẫn cảm với sucxinildicholin.
5.5.2. Dạng mẫn cảm với floritnatri
5.5.3. Enzym glucozo - 6 - photphat dehydrogenaza
5.6. Rối loạn chuyển hoá bẩm sinh

Bài 2. Phân tích đa hình di truyền hệ izozym
- Mục đích yêu cầu:
Nắm được phương pháp phân tích hệ izozym bằng phương pháp điện di. Biết
cách phân tích kết quả điện di đồ. Biết cách xác định tần số alen
- Chuẩn bị thực tập:
- Chuẩn bị tài liệu có liên quan
- Máy điện di
- Hóa chất cần thiết cho phân tích izozym
- Các dụng cụ khác (dụng cụ thủy tinh, tủ lạnh…)
- Mẫu thí nghiệm:
+ Máu ngoại vi của người trong một quần cư dân, trên 30 mẫu
+ Bảo quản lạnh sâu
- Tiến hành thực tập:
a- Chuẩn bị bản gen, dung dịch đệm, gá lắp máy điện di, đặt mẫu
b- Tiến hành điện di , thời gian từ 4 đến 8 giờ, chuẩn bị thuốc nhuộm
c- Thu hoạch kết quả, chụp ảnh…
- Phân tích kết quả:
+ Vẽ sơ đồ bản gen và kết quả điện di
+ Phân tích kết quả theo ảnh và bản gen thực.
- Viết báo cáo kết quả
6. Học liệu
Học liệu bắt buộc:
1. Chu Văn Mẫn, Trịnh Đình Đạt, Nguyễn Trần Chiến, 2002.
Di truyền học người, NXB Khoa học kỹ thuật.
2. Antoni Horst,1973: Bệnh lý phân tử. NXB Y học Hà nội (Tài liệu dịch).
3. Nguyễn Như Hiền, 2007. Di truyền tế bào, NXB Đại học Quốc gia Hà Nội

7
Học liệu tham khảo:
4. Lê Duy Thành, Tạ Toàn, Đỗ Lê Thăng, Đinh Đoàn Long, 2007.

Chương 1
1 5

6
Chương 2
2
1
3
Chương 3
3
1
4
Chương 4
3
1
4
Chương 5
6


Ghi
chú
1
Chương1: Mục 1.1; 1.2
- Giới thiệu môn học
- Các phương pháp nghiên
cứu di truyền người
-Đọc trước tài liệu [1]
tr 9 ÷ 36
- Tra trên mạng TL mới ; đọc
thêm các tài liệu tham khảo - Lý thuyết
Chương1: Phân tích phả hệ

- Đọc trước tài liệu hướng dẫn
thực tập bài 1

-Thực hành

Chương 2: Mục 2.4
Các bệnh nhiễm sắc thể và
gen của người
- Đọc tài liệu [1] tr 55 ÷ 60
- Đọc tài liệu [2,3] phần liên
quan
- Tra trên mạng TL mới - Lý thuyết Chương 2: Mục 2.4.3
Bệnh NST giới tính

- Đọc tài liệu [1] tr 60 ÷ 62
- Đọc tài liệu [2,3] phần liên
quan
- Tra trên mạng TL mới

-Tự học

4
Chương 3: Mục 3.1
Sự di truyền tính trạng theo
nhiễm sắc thể thường
- Đọc tài liệu [1] tr 65 ÷ 70
- Đọc tài liệu [2,3] phần liên
quan
- Tra trên mạng TL mới

- Tra trên mạng TL mới - Lý thuyết Chương 3: Mục 3.3.4
Vai trò của môi trường đối
với trí thông minh
-Đọc tài liệu [1] tr 83 ÷ 84
- Tra trên mạng TL mới -Tự học

7
Chương 4: Mục 4.1
Định luật Hardy-Weiberg
- Đọc tài liệu [1] tr 85 ÷ 92
- Tài liệu tham khảo (1, 2)
- Tra trên mạng TL mới

- Lý thuyết
8
Chương 4: Mục 4.2
Áp dụng định luật Hardy-
Weiberg


-Tự học
10
Chương 5: Mục 5.1. Mục
5.2.
Đột biến gen và sự thay thế
một axit amin duy nhất;
Một gen một chuỗi
polipeptit
- Đọc tài liệu [1] tr 105 ÷ 111
- Đọc tài liệu [1] tr 112 ÷ 116
-
Đọc tài liệu [2] phần liên quan
-
Tài liệu tham khảo (1, 2)
- Tra trên mạng TL mới

- Lý thuyết 11
Chương 5: Mục 5.3. Mục
5.4.
Lặp đoạn, mất đoạn,

- Đọc tài liệu [2] phần liên quan

- Tài liệu tham khảo (1, 2)
- Tra trên mạng TL mới

- Lý thuyết
13
Chương 5: Mục 5.7. mục
5.8
Cơ sở di truyền của ung thư
và HIV/AIDS; Nhưng biến
đổi grn của bệnh lý phân tử
- Đọc tài liệu [1] tr 132 ÷ 141
- Tài liệu tham khảo (1, 2)
- Đọc tài liệu [2] phần liên quan

- Tra trên mạng TL mới

- Lý thuyết
14
Bài thực tập 2: Phân tích
đa hình di truyền hệ
izozym, Tiến hành thực tập
-Đọc trước tài liệu hướng dẫn

+ Các kiểm tra khác: không 11
- Lịch thi và kiểm tra (kể cả thi lại):
+ Bài tập: Nộp báo cáo bài tập trong vòng 1 tuần theo lịch trình dạy học cụ thể
+ Kiểm tra giữa kì: sau tuần 8
+ Thi cuối kì: sau tuần 15
+ Thi lại: sau thi cuối kì từ 1 đến 2 tuần
- Tiêu chí đánh giá các loại bài tập và nhiệm vụ mà giảng viên giao cho sinh
viên:
+ Phần tự học, tự nghiên cứu (hoàn thành tốt nội dung, nhiệm vụ mà giảng viên
giao cho cá nhân/tuần; bài tập/tuần )
+ Nộp báo cáo từng bài tập, giảng viên thông qua