1

ĐẶT VẤN ĐỀ
Sarcom cơ vân (Rhabdomyosarcoma - RMS) là nguyên nhân của 4-8%
tất cả các bệnh lý ác tính ở trẻ em dưới 15 tuổi và là một trong năm loại u ác
tính hay gặp nhất ở trẻ em [1],[2]. Ở Mỹ hàng năm có khoảng 350 ca mới mắc
với tỷ lệ 4,5/ 1.000.000 trẻ dưới 15 tuổi, trong đó khoảng 50% các trường hợp
được phát hiện ở giai đoạn 10 năm đầu đời [3],[4]. Hiếm khi sarcom cơ vân
xuất hiện ở người lớn [5].
Sarcom cơ vân là loại u ác tính phát sinh từ những tế bào trung mô phôi
có tiềm năng phát triển thành cơ vân. Vị trí u thường xuất hiện ở vùng đầu-cổ,
đường sinh dục-tiết niệu, sau phúc mạc và tứ chi. Tuy nhiên, cũng có thể gặp u
ở các vị trí khác nhau trên cơ thể [6]. Dựa vào đặc điểm mô học, sarcom cơ vân
có 3 loại chính trong đó loại đa hình thái chủ yếu gặp ở người lớn. Ở trẻ em,
sarcom cơ vân phôi (embryonal RMS) với các biến thể chùm nho, tế bào hình
thoi khá phổ biến, tiếp đó là sarcom cơ vân nang (hốc) (alveolar RMS) [7].
Phân biệt 2 loại này khá quan trọng vì sarcom cơ vân nang thường có tiên
lượng xấu, dễ di căn xa. Bên cạnh việc dựa vào hình thái mô bệnh học trên các
tiêu bản nhuộm Hematoxylin Eosin (HE) thường quy, chẩn đoán và phân loại
sarcom cơ vân nên kết hợp với một số phương pháp khác như nhuộm hóa mô
miễn dịch (HMMD), Periodic acid Shiff (PAS), reticulin hay phân tích gen.
Ngày nay, với những tiến bộ vượt bậc của y học hiện đại, phần lớn các
ung thư trẻ em đã được hiểu biết rõ hơn từ đó có khả năng phát hiện sớm,
chẩn đoán chính xác, điều trị hiệu quả và cải thiện chất lượng cuộc sống cho
trẻ. Trên thế giới đã có nhiều trung tâm chuyên nghiên cứu về ung thư ở trẻ
em và riêng đối với sarcom cơ vân, các chuyên gia hàng đầu trong lĩnh vực
điều trị loại ung thư này đã thành lập nên Liên nhóm nghiên cứu sarcoma cơ


2


4,5/1.000.000 trẻ dưới 15 tuổi, trong đó khoảng 50% các trường hợp được
phát hiện ở giai đoạn 10 năm đầu đời [3],[4],[8],[11]. Số lượng các ca mới
mắc hầu như ít thay đổi qua vài thập kỷ gần đây.
Hầu hết các trường hợp sarcom cơ vân được chẩn đoán ở trẻ nhỏ và thiếu
niên, với hơn 50% gặp ở trẻ dưới 10 tuổi [6]. Hiếm gặp u này ở người trên 45
tuổi [1]. Tỷ lệ nam tăng nhẹ so với nữ [4],[12].

(*) CNST (Central nervous system tumors): u hệ thần kinh trung ương; Lymphoma: u lympho; Neuroblastoma: u nguyên
bào thần kinh; Wilm’s tumor (nephroblastoma): u nguyên bào thận; RMS (rhabdomyosarcoma): sarcom cơ vân.

Nguồn: Pizzo P và cộng sự (1997) [2]


4

Biểu đồ 1.1. Các u ác tính hay gặp nhất ở trẻ em
Theo Tổ chức Y tế thế giới (2002), sarcom cơ vân được chia thành 3
nhóm có đặc điểm dịch tễ khác nhau [13]:
- Sarcom cơ vân phôi gặp phổ biến nhất [11]. Chỉ tính riêng sarcom cơ
vân phôi (mà không có những đặc trưng phân biệt khác như típ chùm nho, típ
tế bào hình thoi) chiếm xấp xỉ 49% trong số tất cả sarcom cơ vân. Hàng năm
ở Mỹ có khoảng 3/1.000.000 trẻ dưới 15 tuổi mắc bệnh. Trẻ dưới 10 tuổi
chiếm tỷ lệ cao trong đó 46% gặp ở trẻ dưới 5 tuổi. Tuổi trung bình của các
bệnh nhân trong nghiên cứu IRS-I và IRS-II là 7,2 tuổi [14]. Chỉ 17% xảy ra
ở tuổi thiếu niên, người lớn trên 40 tuổi rất hiếm gặp. Tỷ lệ nam tăng nhẹ so
với nữ (1,2:1) Ở Mỹ, 70% sarcom cơ vân xuất hiện ở người da trắng không
phải Tây Ban Nha/ Bồ Đào Nha, 14% ở người Mỹ gốc Phi, 10% ở người Tây
Ban Nha/ Bồ Đào Nha và 4,5% ở người Châu Á [15].
- Sarcom cơ vân nang có thể gặp ở mọi lứa tuổi nhưng thường xuất hiện
nhiều hơn ở tuổi thiếu niên và người trẻ tuổi. Rất hiếm thấy ngay sau sinh

thấy có sự kết hợp của loại sarcom này với tình trạng đột biến gen p53 và hội
chứng Li-Fraumeni. Đây là một hội chứng ung thư mang tính chất gia đình,
bộc lộ sự di truyền trội một đột biến dòng tế bào gốc của gen p53. Hội chứng
này đặc trưng bởi một tỉ lệ cao của sarcom xương hay mô mềm (gồm cả
sarcom cơ vân), bệnh bạch cầu, u não hoặc tuyến thượng thận và ung thư vú
thời kỳ tiền mãn kinh của người mẹ. Ngoài ra, sarcom cơ vân cũng xảy ra
nhiều hơn ở những bệnh nhân có Bệnh xơ thần kinh típ I và ở bệnh nhân có
hội chứng Beckwith-Wiedemann, một hội chứng tăng trưởng quá mức ở bào
thai (lưỡi to, phì đại nội tạng và thoát vị rốn) [10].


6

Yếu tố môi trường
Không giống như nhiều loại ung thư ở người lớn, ở trẻ em vấn đề ung thư
nói chung cũng như sarcom cơ vân thường ít có yếu tố liên quan đến lối sống
của trẻ hay các yếu tố nguy cơ từ môi trường bên ngoài.
Tuy nhiên, một số nghiên cứu đã cho thấy sự phơi nhiễm của cha mẹ
trước và trong quá trình mang thai có thể liên quan đến nguy cơ mắc sarcom
cơ vân ở trẻ nhỏ. Theo một nghiên cứu tại Mỹ báo cáo năm 1993 và được ghi
nhận bởi Nghiên cứu sarcom cơ vân liên nhóm lần thứ ba (IRS-III): việc sử
dụng marijuana (cần sa) của người mẹ trong thời gian trước sinh con làm tăng
nguy cơ mắc bệnh ở đứa trẻ sinh ra gấp 3 lần, còn nếu dùng cocain thì nguy
cơ này tăng gấp 5 lần. Người bố sử dụng marijuana, cocain hay bất kỳ thứ
thuốc tiêu khiển nào thì cũng làm tăng nguy cơ mắc sarcom cơ vân ở con lên
gấp đôi [12]. Ngoài ra, tia X cũng là một yếu tố nguy cơ của căn bệnh này nếu
người mẹ bị phơi nhiễm trong thời gian mang thai.
Phôi thai học
Sarcom cơ vân hình thành do sự biệt hóa cơ vân theo một hướng khác
thường. Những hiểu biết sâu sắc về sự phát triển của cơ vân sẽ giúp ích cho

tròn nhỏ khác. Khoảng 70% các trường hợp có sự chuyển đoạn giữa nhánh
dài NST số 2 và nhánh dài NST số 13, t(2;13)(q35;q14) liên quan đến sự kết
hợp gen PAX3 và gen FKHR. Ngoài ra, một số báo cáo lại thấy có hiện tượng
chuyển đoạn diễn ra ở NST số 1 và 13, t(1;13)(p36;q14) gây kết hợp gen
PAX7-FKHR. Hai chuyển đoạn này chưa từng được kết hợp với bất kỳ loại u


8

nào khác, do đó nó được coi là các dấu ấn đặc hiệu cho sarcom cơ vân nang
[25]. Tuy nhiên không phải tất cả các trường hợp sarcom cơ vân nang đều có
sự kết hợp gen này [26],[27],[28].
Sarcom cơ vân phôi được đặc trưng bởi mất đoạn dị hợp tử cho nhiều vị
trí liên kết gần nhau trên nhiễm sắc thể (NST) 11p15.5 [29]. Mất đoạn dị hợp
tử này có thể gây hậu quả trong hoạt động của gen ức chế khối u hoặc những
gen như gen tyrosine hydroxylase ở người, hay GOK. Những bất thường của
cánh ngắn NST 11 cũng được tìm thấy trong một số các u tế bào nhỏ ở trẻ em
kể cả u Wilms’ [30]. Ngoài ra một số trường hợp trisomy 8 (3 NST số 8) được
tìm thấy trong sarcom cơ vân phôi [31].
Không có thông tin cần thiết về bất thường di truyền tế bào ở sarcom cơ
vân phôi tế bào hình thoi. Đối với dạng chùm nho, rất ít thông tin mặc dù
Plazzo và cộng sự thông báo mất cánh ngắn NST 1 và 3 NST 13 và 18 [32].
Đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng
Đặc điểm lâm sàng
Sarcom cơ vân có thể xuất phát từ bất kỳ vị trí nào trên cơ thể, tuy
nhiên chúng thường xảy ra ở 3 vùng: đầu và cổ, đường tiết niệu- sinh dục
(SD) và tứ chi [1],[4].

Nguồn: Gearhart J.P và cộng sự (2010) [4]



10

trường hợp loại này thấy ở mô mềm vùng thân mình, tứ chi. Dưới nhóm dạng
chùm nho thường ở vị trí các khoang tự nhiên: bàng quang, âm đạo, tai, hầu,
túi mật…Biến thể tế bào hình thoi hay xảy ra ở phần phụ tinh hoàn, các vị trí
khác đều có thể gặp nhưng với tỷ lệ ít hơn [7].
- Sarcom cơ vân nang hay gặp ở vùng chân tay với tỷ lệ 39% [33].
Các vị trí khác có thể là quanh cột sống, vùng đáy chậu và các xoang mũi.
- Sarcom cơ vân đa hình thường xảy ra ở sâu trong mô mềm chi dưới
nhưng cũng gặp ở nhiều nơi khác trong cơ thể [18].
Đặc điểm cận lâm sàng
Các triệu chứng lâm sàng chỉ mang tính chất gợi ý. Để chẩn đoán sarcom
cơ vân cần thực hiện một số xét nghiệm cận lâm sàng bao gồm chẩn đoán
hình ảnh, sinh thiết và/ hoặc một số xét nghiệm khác.
1.1.1.1 Chẩn đoán hình ảnh
* Siêu âm: là phương tiện dễ dàng sử dụng đặc biệt với u nằm ở vùng
khung chậu (như ở tuyến tiền liệt hay bàng quang). Với những khối u trong
lồng ngực siêu âm khó đánh giá vì xương sườn làm gián đoạn sóng siêu âm.
* X quang: Đôi khi được dùng để tìm u, u di căn phổi nhưng không chỉ ra
chi tiết các cơ quan bên trong. Nói chung ít dùng ở các cơ sở đã có CT scan.
* Chụp cắt lớp vi tính (Computed tomography scan): Cho những hình ảnh
rõ ràng, chi tiết về khối u gồm độ lớn, sự xâm lấn tổ chức xung quanh, hạch
vùng cũng như phổi hoặc các vùng khác của cơ thể nơi u có thể đi đến.
* Chụp cộng hưởng từ (MRI): Cũng giống CT scan, chụp MRI đem lại
những hình ảnh chi tiết của mô mềm trong cơ thể, có thể thấy u và mô quanh
u. Phương pháp này đặc biệt hữu ích nếu u nằm trong một phần cơ thể như


11

* Chọc hút hoặc sinh thiết kim tủy xương: Không dùng để chẩn đoán
sarcom cơ vân, thường được dùng sau nhằm tìm sự di căn tủy xương.
* Chọc dò tủy sống: Ít dùng nhưng có thể làm đối với u ở đầu, gần hội lưu
não, mục đích là tìm tế bào ung thư trong dịch não tủy.
1.5.2.3 Các xét nghiệm khác
- Phân tích gen phát hiện bất thường NST.
- Các xét nghiệm máu ngoại vi, hóa sinh máu, nước tiểu… đánh giá
trước mổ và trước- trong điều trị hóa chất…
Phân loại mô bệnh học sarcom cơ vân
Lịch sử phân loại:
Năm 1946, Arthur Purdy Stout là người đầu tiên mô tả sarcom cơ vân là
một loại u riêng biệt [34].
Năm 1958, Horn và Enterline đã đưa ra hệ thống phân loại đầu tiên trên
cơ sở những đặc trưng về mô bệnh học và lâm sàng của loại u này [35]. Từ
những trường hợp hồi cứu lại được chẩn đoán là sarcom cơ vân phôi, nang và
chùm nho kết hợp với 39 trường hợp của họ để rồi đưa ra một hệ thống phân
loại mang tính chất kinh điển, gồm 4 nhóm: sarcom cơ vân phôi (embryonal
RMS), chùm nho (botryoid RMS), nang/ hốc (alveolar RMS) và đa hình
(pleomorphic RMS) [36],[37]. Hầu hết các bệnh nhân trong nghiên cứu đều tử
vong và vì thế các tác giả đã không thể xác định được bất kỳ sự khác biệt về
tiên lượng giữa 4 nhóm này. Phân loại này đã được Tổ chức Y tế Thế giới


13

(World Health Organization - WHO) chấp nhận từ năm 1969 [38] tuy đến nay
WHO (2002) chỉ chia 3 loại chính gồm: sarcom cơ vân phôi, sarcom cơ
vân nang/ hốc và sarcom cơ vân đa hình [13]. Liên nhóm nghiên cứu
sarcom cơ vân (IRS) đã từng ứng dụng phân loại này [39],[40],[41],[42] và
kết quả nghiên cứu IRS-I và IRS-II qua vài thập kỉ đã gợi ý ở những bệnh

của sarcom cơ vân với các nhóm tiên lượng khác nhau. Trong phân loại này
không nhắc tới sarcom cơ vân đa hình (pleomorphic RMS) vì hình thái này
cực kỳ hiếm ở trẻ em. Tiên lượng nhóm này thường xấu [45].
Bảng 1.1. Phân loại sarcom cơ vân quốc tế- ICR (1995) [7]
Phân loại sarcom cơ vân quốc tế- ICR
Tiên lượng tốt
Sarcom cơ vân dạng chùm nho ( Botryoid RMS)
Sarcom cơ vân tế bào hình thoi (Spindle cell RMS)
Tiên lượng trung bình
Sarcom cơ vân phôi, NOS (Embryonal RMS, NOS)
Tiên lượng xấu
Sarcom cơ vân nang (Alveolar RMS)
Sarcom không biệt hóa (Undifferentiated sarcoma)
RMS: Rhabdomyosarcoma; NOS: Not otherwise specified (không có đặc trưng khác)


15

Đặc điểm hình thái học của sarcom cơ vân
Đại thể
Có ít những đặc trưng về đại thể của sarcom cơ vân [1]. Cũng giống
các sarcom tiến triển nhanh khác, nó phản ánh mật độ đông đúc tế bào, thành
phần mô đệm collagen hay nhầy, sự xuất hiện của những thay đổi thứ phát
như chảy máu, hoại tử và loét.
Nói chung, những trường hợp u phát triển vào các khoang tự nhiên của
cơ thể như vùng hầu mũi, bàng quang… thì thường có bề mặt rõ, nhẵn, nhiều
thùy múi hoặc thấy rõ hình ảnh đa polyp với bề mặt trắng xám, trong như
thạch và sáng, cắt ngang qua có thể thấy rải rác ổ chảy máu hoặc dạng nang.
Những u nằm sâu có liên quan hoặc phát triển trong cấu trúc cơ (hầu
hết sarcom cơ vân ở chân tay) thường ranh giới không rõ và gần như luôn

băng” (ribbon) hay hình “quai” (strap) với nhân kéo dài. Một số tế bào có bào
tương phát triển 2 hướng, tế bào hình “con nòng nọc” (tadpole) với nhân ở
một phía và chỉ có một hướng phát triển của bào tương. Có thể thấy các tế bào
“mạng nhện” (spider-web) với những hốc chứa glycogen ngăn cách nhau bởi
những sợi rất mảnh của bào tương, nhuộm Periodic acid- Schiff (PAS) dương
tính.
Vân ngang có thể được tìm thấy trong bào tương tế bào u cho thấy hình
thái đặc trưng hơn của sự biệt hóa cơ vân, chúng thường được thấy ở những
vùng có nhiều thành phần tế bào hình thoi. Hiếm khi thấy vân ngang ở những
tế bào hình tròn, mà nếu có thì cũng bị che khuất bởi các tơ cơ sắp xếp đồng
tâm ở chu vi của nguyên bào cơ vân. Những nguyên bào cơ vân thoái hóa với
bào tương ưa toan đậm dạng hyalin và nhân tan nhưng không có vân ngang là
một đặc trưng hay gặp của loại u này [1].Tuy nhiên, trong nghiên cứu Kahn


17

và cộng sự với 65 mẫu sarcom cơ vân, hình ảnh vân ngang thấy trên hiển vi
quang học chỉ chiếm 25- 30% các trường hợp [46]. Schmidt và cộng sự còn
phân biệt dạng nguyên thủy (50% nguyên bào cơ vân) [47]. Phân biệt
hình ảnh vân ngang trong tế bào u với vân ngang với những tế bào cơ bình
thường còn tồn tại bởi sự sắp xếp ít điển hình hơn và thường chỉ thấy ở một
phần của tế bào u. Ngoài ra đôi khi khó phân biệt vân ngang với những thể
hạt trong tế bào và khi đó có thể đánh giá kỹ dưới vật kính dầu.
Một số trường hợp xuất hiện các tế bào đa hình thái (bất thục sản) là
những tế bào lớn có kích thước nhân lớn ít nhất gấp 3 lần nhân của các tế bào
u gần đó, nhân chia đa cực không điển hình. Mặc dù nhân đa hình thái nhưng
hạt nhân thường không rõ. Hình ảnh tế bào này có thể nằm rải rác thành các ổ
nhỏ hoặc lan tỏa. Những tế bào này được mô tả giống u Wilms’ (u nguyên

[50]. Đến năm 1992, Cavazzana báo cáo 21 ca sarcom cơ vân phôi nổi bật
hình ảnh tế bào hình thoi dài, giống sợi cơ thời kỳ thai ở giai đoạn sau của
biệt hóa tế bào, hóa mô miễn dịch và hiển vi điện tử thấy rõ sự biệt hóa cơ
vân độ cao [51]. Sarcom cơ vân phôi tế bào hình thoi được tách ra khỏi
sarcom cơ vân phôi thông thường vì tiến triển lâm sàng thuận lợi hơn.
Các tế bào u loại này có xu hướng kéo dài hơn trên mô nền nghèo
collagen, nhân “hình điếu xì gà” (cigar- shape) và hạt nhân nổi bật. Có 2 dưới
nhóm của các u tế bào hình thoi: nghèo collagen và giàu collagen. Ở dạng
nghèo collagen, các tế bào có xu hướng sắp xếp vào các bó hoặc chùm gợi
hình ảnh của leiomyosarcoma. Từng tế bào ngăn cách nhau bởi rất ít hoặc
không có mô đệm. Đối với dạng giàu collagen, mật độ tế bào giảm bởi các sợi


19

collagen phân cách giữa các tế bào u. Xu hướng các tế bào tạo thành kiểu
“xoáy lốc” (storiform) hoặc vòng xoắn.
1.1.1.6 Sarcom cơ vân nang (Alveolar RMS)
Mô học của sarcom cơ vân nang có sự tập trung dày đặc các tế bào u
kém biệt hóa dạng ổ tế bào phôi ác tính. Nhân tế bào hình tròn hoặc bầu dục
với màng nhân rõ và nhẵn, bào tương hẹp không thấy rõ. Nhân có thể lớn hơn
nhân tế bào loại phôi, chất nhiễm sắc thô, hạt nhân nổi bật. Các tế bào u đa
dạng về kích thước và hình dạng nhưng nói chung thường hình tròn, bầu dục
hay hình “củ hành” (bulbous), nhìn kỹ có thể thấy có diềm bào tương ái toan
của sự biệt hóa cơ ở quanh nhân tế bào. Nhân chia thường thấy.
Hình ảnh đặc trưng của sarcom cơ vân nang là tế bào u được bao
quanh bởi vách xơ hyalin hóa gợi hình ảnh nang (alveolar), các tế bào ngoại
vi của không gian nang thường tạo thành một lớp lót mặt trong vách xơ, đôi
khi dễ nhầm với một loại ung thư biểu mô tuyến hay ung thư biểu mô nhú.
Các tế bào ở trung tâm nang ít kết dính, trôi nổi trong nang và có thể thoái

1.1.1.7 Sarcom cơ vân đa hình (Pleomorphic RMS)
Sarcom cơ vân đa hình cần phân biệt với các sarcom cơ vân khác có
hình ảnh đa hình thái nhưng xuất hiện thành các ổ nhỏ và không lan tỏa.
Thêm vào đó, loại này thường có sự kết hợp của các tế bào lớn đa hình hoặc
tròn, nhân tăng sắc, nhân quái và bào tương ái toan đậm. Đây là hình ảnh đặc
trưng nhất gợi ý cho loại u này. Các tế bào mật độ thưa và định hướng lung
tung. Các nguyên bào cơ vân hình vợt hoặc hình nòng nọc cũng có như trong
sarcom cơ vân phôi nhưng khác ở chỗ tế bào lớn hơn nhiều và viền bào tương
bất thường hơn. Vân ngang hiếm thấy trong khi ở sarcom cơ vân phôi với ổ
bất thục sản lại thường thấy hình ảnh vân ngang này [55]. Những đặc trưng


21

khác gồm hiện tượng thực bào của tế bào u, tồn tại glycogen trong bào tương
và sự xâm nhập lympho bào.
1.1.1.8 Sarcom không biệt hóa (Undifferentiated Sarcoma)
U loại này nói chung lan tỏa, không có hình ảnh đặc trưng. U có thể thành
chùm hoặc giống u tế bào ngoại mạch. Các tế bào u thường ken sát nhau, tế
bào tròn, lớn hơn tế bào lympho và bào tương ít hoặc vừa. Nhân lớn, phồng
lên, chất nhiễm sắc mịn, phân tán, có một hoặc rất ít hạt nhân nổi bật [7].Thực
tế loại u này âm tính với hầu hết các dấu ấn thông thường. Chẩn đoán mang
tính chất loại trừ các loại u tế bào trung mô nguyên thủy.
Các kỹ thuật đặc biệt
Nhuộm hóa mô miễn dịch
Nhuộm hóa mô miễn dịch là phương pháp hiệu quả trong chẩn đoán xác
định và phân loại sarcom cơ vân. Nhiều dấu ấn HMMD đã từng được dùng
cho chẩn đoán sarcom cơ vân nhưng giá trị, độ nhạy và độ đặc hiệu có khác
nhau. Trong số đó, các kháng thể chống lại desmin (cho loại cơ có các sợi
filament trung bình), muscle-specific actin (HHF35) và myoglobin trước đây

ác tính, u nguyên bào xơ cơ viêm, sarcom xơ cơ, leiomyoma, sarcom cơ trơn
và sarcom phần mềm dạng nang... [61],[62].
Đặc biệt dấu ấn myogenin rất có giá trị khi cần phân biệt sarcoma cơ vân
nang và sarcom cơ vân phôi. Đối với loại nang, myogenin thường dương tính
lan tỏa cho các tế bào u (75-100%) trong khi loại phôi, mức độ dương tính chỉ
dưới 25% u [59],[61].
MyoD1 mặc dù được phát hiện đầu tiên và giá trị chẩn đoán gần như
myogenin nhưng đôi khi có hiện tượng nhuộm bào tương nền không đặc hiệu
nên có thể gây ít khó khăn khi nhận định kết quả [61]. Dấu ấn này có độ nhạy


23

và độ đặc hiệu cao giúp phân biệt sarcom cơ vân đa hình với các sarcom mô
mềm đa hình ở người lớn khác [63].
Các phương pháp nhuộm khác
Các phương pháp nhuộm cổ điển như nhuộm PAS (periodic acid-Shiff)
(có hay không diastase), nhuộm ba màu Masson, phosphotungstic acid
hematoxylin và sắt-hematoxylin hiện nay ít dùng cho chẩn đoán vì không đặc
hiệu cho riêng tế bào u và thường chỉ lên màu với các tế bào đã biệt hóa
(nguyên bào cơ vân). Tuy nhiên, nhuộm PAS có thể dùng để phân biệt các u tế
bào nhỏ khác với sarcom cơ vân vì hầu hết sarcom cơ vân thấy PAS dương
tính cho glycogen tồn tại dạng thể vùi trong bào tương của tế bào u [1].
Nhuộm reticulin cho thành phần xơ collagen có thể làm nổi bật hình
ảnh nang trong sarcom cơ vân nang, nhất là với dạng đặc thường khó chẩn
đoán. Reticulin không thấy hoặc rất ít xen vào mô đệm giữa các tế bào u nằm
trong nang cũng như với sarcom cơ vân không phải loại nang [1].
Hình ảnh siêu cấu trúc trên hiển vi điện tử
Siêu cấu trúc của sarcom cơ vân tuy cũng tương tự với mô cơ phôi ở các
giai đoạn phát triển khác nhau nhưng có sự mở rộng hơn nhiều trong tế bào u

nhau, đặc biệt là phân biệt sarcom cơ vân phôi với sarcom cơ vân nang vì hai
loại này có tiên lượng và điều trị gần như khác biệt. Có thể dựa vào các yếu tố
trong bảng 1.2 để phân biệt hai loại trên [66]. Sarcom cơ vân đa hình rất hiếm
thấy nhưng không phải không gặp ở trẻ em. Cần phân biệt loại này với các típ
mô bệnh học khác nhau của sarcom cơ vân và với sarcom đa hình thái khác
như u mô bào xơ đa hình ác tính. Dựa vào các hình ảnh đặc trưng của tế bào
cũng như nhuộm HMMD có thể giúp phân biệt loại này.


25

Bảng 1.2. Phân biệt sarcom cơ vân phôi và sarcom cơ vân nang
Sarcom cơ vân phôi

Sarcom cơ vân nang

65%

35%

Đầu-cổ, tiết niệu-SD

Chi- thân mình

0-5 tuổi

47%

21%


Tỷ lệ
Vị trí hay gặp
Tuổi

Chẩn đoán phân biệt yêu cầu cần đánh giá thông tin lâm sàng, tuổi bệnh
nhân và vị trí tổn thương; xem xét tỉ mỉ trên nhiều lát cắt để tìm ra những hình
ảnh đặc trưng và đánh giá HMMD với nhiều dấu ấn. Một số phương pháp
nhuộm khác cũng có thể giúp ích cho chẩn đoán phân biệt như nhuộm PAS và
PAS diastase cho glycogen trong bào tương thường thấy ở hầu hết sarcom cơ
vân, sarcom Ewing và u hắc tố ác tính nhưng lại không thấy ở hầu hết các
sarcom hoạt dịch và u lympho ác tính. Cũng cần phân biệt hình ảnh nang với
những đường nứt hay khoảng không do lỗi kỹ thuật khác.
Các yếu tố tiên lượng
Theo IRS-II, tiên lượng đối với các trường hợp sarcom cơ vân không
những phụ thuộc vào diễn biến bệnh, phương pháp điều trị và sự đáp ứng điều
trị mà còn phụ thuộc vào nhiều yếu tố liên quan đến tuổi, vị trí u nguyên phát,
kích thước u, sự xuất hiện của di căn, những đặc tính sinh học phân tử và đặc
biệt là hình thái mô bệnh học của loại u này [1],[9].