1

ĐẶT VẤN ĐỀ

Hội chứng xơ cơ vận nhãn bẩm sinh (Congenital fibrosis of extraocular
muscles - CFEOM) là hội chứng lác được đặc trưng bởi hạn chế vận nhãn
ngoại lai bẩm sinh không tiến triển và thường đi kèm với sụp mi bẩm sinh [1].
Đây là một trong những hội chứng ít gặp dù chưa được thống kê nhưng theo
nghiên cứu của Reck và cộng sự năm 1998 đã ước tính tỷ lệ vào khoảng
1/230000 [2].
Nhìn chung, bệnh nhân mắc hội chứng này bị hạn chế vận nhãn theo
mặt phẳng đứng (thường là hướng lên trên), đồng thời có nhiều kiểu hạn
chế đưa mắt theo mặt phẳng ngang [3]. Bệnh nhân với hội chứng xơ cơ
bẩm sinh điển hình có biểu hiện lâm sàng rõ rệt: sụp mi và mắt ở vị trí nhìn
xuống dưới, hạn chế đưa mắt lên trên đường giữa. Vì thế, bệnh nhân có tư
thế bù trừ ngẩng cổ và di chuyển đầu để dõi vật tiêu [ 4]. Ở những trường
hợp nghiên cứu cùng huyết thống, những thành viên bị hội chứng này trong
gia đình có thể có cùng một kiểu hình [5], hoặc có đặc điểm lâm sàng khác
nhau [4]. Một số dạng còn kèm theo thiểu năng trí tuệ, dị dạng khuôn mặt,
thiếu, thừa ngón tay [3].
Nguyên nhân của hội chứng xơ cơ vận nhãn bẩm sinh là do sự thay thế
các cấu trúc mô cơ bình thường của các cơ vận nhãn bằng mô sợi xơ ở các
mức độ khác nhau làm cho khả năng vận động của nhãn cầu bị hạn chế ít
nhiều. Hội chứng thường được điều trị bằng phẫu thuật lác và sau đó là phẫu
thuật sụp mi, song song với điều chỉnh tật khúc xạ và điều trị nhược thị [6].


2

Ở các nước trên thế giới, đã có nhiều tiến bộ trong nghiên cứu về bệnh
học đặc biệt là các thành công trong việc xác định được gen của hội chứng xơ

EOMs cơ thẳng, đã bắt đầu được liên kết với các sự cô đặc của nguyên bào cơ
sẽ hình thành EOMs. Các mô liên kết xung quanh nhãn cầu phát triển hơn nữa
vào thời kì thứ hai của quá trình tạo cơ. Sự phát triển EOMs đồng hành cùng
sự phát triển và quá trình phân bố các dây thần kinh sọ đến các cơ EOMs
tương ứng.
1.1.2. Giải phẫu cơ vận nhãn
Các cơ vận nhãn tạo ra sự chuyển động của nhãn cầu và chuyển động
đồng bộ của mi mắt.


4

Vận động của nhãn cầu được thực hiện nhờ 6 cơ vận nhãn nằm trong
hốc mắt, bám tận ở nhãn cầu. Bốn cơ thẳng bắt đầu từ phía sau ở vòng Zinn,
là một vòng xơ nối liền phức hợp màng xương hốc mắt và màng cứng lỗ thị
giác [10] [11].
Cơ thẳng ngoài chạy dọc thành ngoài hốc mắt, dài khoảng 40,6mm.
Cơ thẳng ngoài tận cùng bằng một đoạn gân dài 8,8mm, rộng 9,2mm. Bám
tận cách rìa giác mạc 7mm, bám thẳng và cân đối với kinh tuyến ngang. Thần
kinh chi phối là dây thần kinh VI, có tác dụng đưa nhãn cầu ra ngoài.
Cơ thẳng trong chạy dọc thành trong hốc mắt, sát ngay mặt trên có cơ
chéo lớn. Cơ dài 40mm, thân cơ rộng, tận cùng bằng một đoạn gân dài
5,7mm, rộng 7mm. Bám tận cách rìa giác mạc 5mm, bám thẳng và cân đối
với kinh tuyến ngang. Thần kinh chi phối là nhánh dây thần kinh III, có tác
dụng đưa nhãn cầu vào trong.
Cơ thẳng trên dài 41,8mm đi từ phần trên của cơ vòng Zinn theo sát
thành trên của hốc mắt. Phía trên cơ này có cơ nâng mi trên. Hai bao của cơ
thẳng trên và cơ nâng mi trên dính liền với nhau. Mối liên quan này có ý
nghĩa quan trọng về bệnh học và phẫu thuật. Sụp mi bẩm sinh cũng thường
kèm theo liệt cơ thẳng trên. Nhánh trên của dây số III chi phối hoạt động cơ



6

Cơ chéo trên

Cơ nâng mi trên

Ròng rọc

Cơ thẳng trên
Thị thần kinh

Cơ thẳng ngoài

Cơ thẳng dưới
Cơ chéo dưới

Hình 1.1. Giải phẫu cơ vận nhãn
Nguồn: http://teachmeanatomy.com
1.1.3. Sinh lý của các cơ vận nhãn
Khi nhãn cầu chuyển động, các cơ vận nhãn phải tạo ra một lực để vượt
qua độ cứng của các mô thụ động và sự nghỉ của cơ đối vận của các cơ ngoại
nhãn. Lực cơ được sinh ra bởi một cơ vận nhãn phụ thuộc vào sự phân bố
thần kinh và chiều dài của các cơ [13]. Sự căng và nghỉ của cơ thẳng trong tại
vị trí mắt mới này là ít hơn so với sự căng tối đa của cơ vận nhãn trong giật
mắt đến vị trí mới. Những lực này bị ảnh hưởng bởi tình trạng tê liệt, hình
thành sẹo, phân bố thần kinh bất thường, và co cơ.
Do cấu tạo của hốc mắt, hoạt động của các cơ vận nhãn bình thường
luôn đồng bộ do cơ chế phối vận và đối vận của các cơ ở một mắt hoặc hai

8

Theo Apt và Axelrod,1978 [17]; Harley và cộng sự, 1978 [5]; Hiatt and
Halle, 1983 [18], nguyên nhân của hội chứng này là do sự thay thế các cấu
trúc mô cơ bình thường của các cơ vận nhãn bằng mô sợi xơ ở các mức độ
khác nhau làm cho khả năng vận động của nhãn cầu bị hạn chế ít nhiều. Biểu
hiện lâm sàng rất đa dạng tùy thuộc vào số lượng cơ bị tổn thương, mức độ xơ
hóa và tổn thương ở một hoặc cả hai bên mắt.
Đặc điểm mô bệnh học đã làm sáng tỏ dựa trên nền tảng của các mô cơ
bình thường và không bình thường [17]. Cùng với đó, những thuyết về thoái
hóa thứ phát không giải thích được tại sao những cơ này có chỗ bám bất
thường. Prieto-Diaz và Laguens (1973) cũng báo cáo sự thay đổi tương ứng
với loạn dưỡng cơ. Trong tiêu bản mô cơ, một số vùng cơ thoái hóa dẫn đến
xơ hóa được bao xung quanh bởi các mô liên kết dầy đặc, có sự đứt gãy sợi
cơ, sự thoái hóa ty thể và không bào mỡ.
Frazzetto và các đồng nghiệp đã nghiên cứu sâu hơn về 3 trường hợp
trong cùng một gia đình và có chung một kết luận như trên [19]. Apt và
Axelrod [17] cũng cho rằng sự phát triển của cơ bị hãm lại trong quá trình
biệt hóa các mô lớp trung bì, điều này giải thích sự bám cơ bất thường và sự
bất thường của bao tenon trong phẫu thuật.
Rất nhiều nghiên cứu đã cố gắng giải thích hội chứng xơ cơ vận nhãn
bẩm sinh dựa trên các khái niệm cơ bản do nhân, trên nhân và nhược cơ theo
Hansen [20], Khodadoust và von Nooden [21].
Một số nghiên cứu gần đây cho rằng nguyên nhân của CFEOM là do
ảnh hưởng của các nhân và dây thần kinh dẫn tới sự suy giảm chức năng các
cơ mà chúng chi phối. Demer và cộng sự (2005) [22] và Wu và cộng sự
(2009) [23] đã đồng thời đưa ra giả thuyết nhân và dây III bị ảnh hưởng một
phần hoặc toàn bộ dẫn đến các cơ thẳng trên, thẳng trong, thẳng dưới, chéo




- Bệnh có tính di truyền bản thể trội, xuất hiện ngẫu nhiên
- Thường có kèm lác ngoài và lác trong
- Nhược thị phổ biến, có thể 1 phần do gặp khó khăn trong sử dụng
kính điều trị tật khúc xạ.
Ngoài ra còn có những đặc điểm lâm sàng khác như quy tụ khi cố gắng
nhìn lên trên, phân ly khi cố gắng nhìn xuống dưới. Brodsky và đồng nghiệp
(1989) [32] đã chỉ ra rằng những đặc điểm này là do bất thường phân bố dây
thần kinh.
Theo các nhóm tác giả nghiên cứu Engle EC, Flaherty và Hertel đã
chia những đặc điểm lâm sàng của hội chứng xơ cơ vận nhãn bẩm sinh
được thành 5 nhóm [33] [34] [35] [36]:
Hội chứng xơ hóa toàn thể (generalized fibrosis syndrome): hội chứng
này được đăc trưng bởi sụp mi hai bên và liệt tất cả các cơ vận nhãn, nhất là
cơ thẳng dưới làm cho mắt lác cố định xuống dưới 20-30 độ so với đường
giữa nằm ngang. Do bệnh nhân không thể đưa mắt lên trên được nên thường
phải ngửa cổ để nhìn và duy trì thị giác hai mắt.
Xơ cơ thẳng dưới kèm hẹp khe mi (sụp mi): xơ hóa bẩm sinh cơ thẳng
dưới là một dạng biểu hiện của bệnh ảnh hưởng tới cơ thẳng dưới và có thể có
hoặc không có tổn thương cơ nâng mi. Các cơ vận nhãn khác ít hoặc không bị
ảnh hưởng.
Lác cố định (strabismus fixus): là tình trạng nhãn cầu bị cố định ở một
vị trí lác trong hoặc lác ngoài mà không thể đưa mắt được (cả chủ động và thụ
động). Tuy nhiên chức năng của các cơ thẳng đứng vẫn còn được duy trì.
Hội chứng co rút cơ đứng (vertical retraction syndrome): trong hội
chứng này, các cơ thẳng đứng bị tổn thương trong khi các cơ thẳng ngang vẫn
duy trì chức năng của mình.


11

Các bệnh lí đi kèm với hội chứng này có thể là loạn thị, nhược thị, rung
giật nhãn cầu, nhãn cầu nhỏ, khuyết mống mắt, thiểu sản gai thị... Các bệnh lí
kèm theo có thể là chậm phát triển tinh thần, tim bẩm sinh, dị dạng răng, gai
đôi cột sống, đa ngón, các bất thường cơ xương.
Biểu hiện lâm sàng khác nhau tùy thuộc vào số lượng các cơ vận nhãn
bị ảnh hưởng, ảnh hưởng một bên hay hai bên. Theo nghiên cứu của Harley
hội chứng xơ cơ vận nhãn bẩm sinh của cơ trực dưới là một dạng thường gặp
nhất [5]. Theo Von Noorden thì cơ trực dưới đơn lẻ hoặc cùng với cùng một
cơ đưa mắt lên trên bị ảnh hưởng, với ít hoặc không bao gồm các cơ vận nhãn
khác [40] [ 41] [42].
Hội chứng xuất hiện ở một bên hoặc hai bên và thường không cân đối.
Vì bệnh nhân không thể đưa mắt lên trên đến đường giữa dẫn đến hình thành
tư thế bù trừ ngẩng cằm (chin-up) nhằm duy trì thị giác hai mắt.
Trường hợp chỉ do cơ trực dưới có thể giống với hạn chế đưa mắt lên
trên do xơ hóa cơ thẳng dưới.
Những bệnh toàn thân và mắt khác đã được ghi chép ở những bệnh
nhân có hội chứng xơ bẩm sinh. Trong các trường hợp trên đều có Marcus
Gunn (jaw-winking) dương tính, khuyết hắc mạc; rung giật nhãn cầu quả lắc
và thiểu sản thị thần kinh hai bên [43]. Trong những bệnh toàn thân, khuyết
(lỗ) vách ngăn tâm thất, dị dạng bàn chân (talipes equinovalgus), liệt dây VII
một bên và dị dạng lệch mặt [16] [ 20].


13

1.2.4. Chẩn đoán xác định
Tiền sử gia đình: có ông bà, bố mẹ hay anh chị em đã có biểu hiện lâm
sàng của hội chứng.
Tiền sử bệnh nhân: biểu hiện bất thường tại mắt và toàn thân xuất hiện
ngay sau khi được sinh ra mà không có yếu tố cơ học tác động.

+ Hội chứng liệt đưa mắt lên trên là hội chứng được đặc trưng bởi hạn
chế đưa mắt lên trên ở tất cả các hướng nhìn. Khi bệnh nhân nhìn với mắt
không liệt thì mắt liệt bị lác xuống dưới và mi có thể bị sụp xuống. Khi bệnh
nhân nhìn với mắt bị tổn thương thì mắt lành đưa lên trên và hết sụp mi. Bệnh
nhân thường ngửa cằm để nhìn và duy trì thị giác hai mắt.
+ Hội chứng Brown còn gọi là hội chứng bao gân cơ chéo trên. Hội
chứng được đặc trưng bởi rối loạn vận động nhãn cầu do sự bất thường của
gân cơ chéo trên và biểu hiện bằng hạn chế (chủ động và bị động) động tác
đưa mắt lên trên khi liếc mắt vào trong. Vận nhãn lên trên và ra ngoài bình
thường. Test kéo cơ cưỡng bức (đưa nhãn cầu lên trên vào trong) bị hạn chế.
Nguyên nhân do tổn thương hoặc viêm xơ dính của gân cơ chéo trên hoặc ở
ròng rọc cơ, dẫn đến hạn chế.
+ Hội chứng Duane: nguyên nhân thường do xơ hóa cơ thẳng ngoài
hoặc đồng thời co cơ thẳng trong và cơ thẳng ngoài. Dấu hiệu mắt kèm theo
là khe mi rộng ra khi mắt đưa ra ngoài, khe mi hẹp lại kèm theo nhãn cầu thụt
vào trong hốc mắt khi đưa vào trong
+ Bệnh nhược cơ gây nên nhược cơ vận nhãn thường ở giai đoạn đầu
tiên của bệnh, biểu hiện đơn độc một mắt nhưng thường kèm theo triệu chứng
toàn thân với các biểu hiện bất thường ở hệ cơ xương và một số cơ quan khác.


15

+ Liệt vận nhãn ngoại lai tiến triển (CPEO): thường ở trẻ em, sụp mi
rồi tiến triển dần dần tới các cơ vận nhãn ngoại lai khác ở cả 2 mắt và cuối
cùng là liệt hoàn toàn 2 mắt bao gồm cả mi mắt.
+ Kẹt cơ do vỡ sàn hốc mắt: có nguyên nhân do chấn thương dẫn đến
HCVN mà chủ yếu là hạn chế cơ trực dưới.
1.3. ĐIỀU TRỊ HỘI CHỨNG XƠ CƠ VẬN NHÃN BẨM SINH
1.3.1. Nguyên tắc điều trị

Phẫu thuật điều chỉnh chỉ: trong phẫu thuật này đầu cơ không được
khâu liền vào củng mạc mà dùng một sợi chỉ dài và thắt nút bằng một sợi chỉ
khác. Có thể kéo nút thắt để điều chỉnh mức độ lùi cơ trong những ngày đầu
sau mổ.
Phẫu thuật cố định hai mép cơ ra sau xích đạo (phẫu thuật Faden):
khâu cố định thân cơ vào củng mạc phía sau xích đạo, thường phối hợp với
lùi cơ, được chỉ định cho góc lác không ổn định, lác ngang có định thị ngoại
tâm hay nhược thị nặng.
Phẫu thuật cắt zíc zắc thân cơ: sau khi móc cơ thì dùng kẹp cặp cách
chỗ bám 1cm, dùng kéo thẳng cắt trên chỗ kẹp một đường vào 2/3 gân cơ và
dưới chỗ bám 5mm một đường vào 2/3 bề ngang của cơ phía bên kia.


17

Phẫu thuật cắt buông cơ: cắt đứt cơ mà không cần khâu lại, thường
dùng cho cơ chéo bé.
Phẫu thuật lùi cơ có vòng quai: cơ lùi được treo vào củng mạc bằng một
vong quai bằng chỉ ở ngay vị trí cơ bám cũ chứ không khâu lùi ra phía sau.
1.3.3.2. Phẫu thuật điều trị sụp mi
Theo lý thuyết thì dựa vào mức độ sụp mi và chức năng cơ nâng mi
trên để có thể lựa chon một trong hai phương pháp phẫu thuật sụp mi là rút
ngắn cơ nâng mi hoặc phương pháp treo mi trên vào cơ trán, tuy nhiên do các
đặc điểm của hạn chế vận nhãn trong bệnh này phương pháp treo cơ trán được
lựa chọn [48] [49] [50] [54].
Phương pháp treo cơ trán: treo cơ nâng mi trên đến gần cơ trán để cải
thiện mức độ sụp mi, được chỉ định cho những trường hợp chức năng cơ nâng
mi trên yếu kém.
Phẫu thuật treo cơ trán có thể tiến hành sau phẫu thuật lác nhưng nguy
cơ biến chứng hở mi rất cao do bệnh nhân không có dấu hiệu Bell. Do đó, khi

Ở Việt Nam, năm 2012 tác giả Đỗ Quang Ngọc [56] đã nghiên cứu về
đặc điểm của hội chứng lác bẩm sinh. Tác giả nghiên cứu 147 bệnh nhân có
lác bẩm sinh thì có 25 BN được chẩn đoán mắc hội chứng xơ hóa cơ vận nhãn
bẩm sinh (CFEOM) chiếm 17,01%. Trong đó, 24% có sự di truyền trong gia
đình. Tỉ lệ nam và nữ là 1:1, sự khác biệt giới tính không có ý nghĩa thống kê.
Độ tuổi đến khám của CFEOM cũng từ 6 – 15 tuổi chiếm 52% tổng số BN.


19

Tất cả bệnh nhân đều hạn chế vận nhãn dù mức độ là khác nhau, mức
độ hạn chế trung bình và nặng chiếm 92%. Độ lác tư thế nguyên phát 32%,
không lác và lác > 20-30PD là 28%. Tư thế lệch đầu-cổ, ngửa cằm là 76%.
Ngoài ra, cũng đã có những trường hợp bệnh được phát hiện và điều trị
nhưng chưa có nghiên cứu nào được thông báo.
1.4.2. Tình hình nghiên cứu trên thế giới
Một trong những báo cáo sớm nhất về CFEOM là của Baumgarten
(1840) nhưng năm 1879, Heuck [15] mới đưa ra bằng chứng về di truyền của
bệnh. Dù đặc điểm lâm sàng đã được miêu tả rất sớm nhưng đến năm 1950,
Brown [16] mới đặt tên hội chứng xơ này và từ đó mới có những nghiên cứu
phân loại các đặc điểm lâm sàng liên quan.
Từ những năm cuối của thế kỉ XIX, các tác giả đã đưa ra một vài
trường hợp mô tả thêm đặc điểm lâm sàng và những phương pháp cận lâm
sàng để có thể hiểu rõ nguyên nhân hình thành hội chứng ngay từ khi mới
sinh ra như tác giả Khodadoust và von Nooden [21], tác giả A. Scoot and
A.H.Wang, 2006 [57]. Trong những năm gần đây, nghiên cứu về gen của hội
chứng xơ bẩm sinh đã phát triển đáng kể. Các nhà khoa học bệnh viện Trẻ em
Boston như nhóm tác giả Engle EC và cộng sự, 1995 [58] đã tìm ra được bản
đồ gen của 2 đoạn gen là p11.2 và q12 trên nhiễm sắc thể số 12.
Ba đoạn gen qui định hội chứng xơ hóa được tìm thấy trên gen

các BN mắc CFEOM được điều trị bằng phẫu thuật cho kết quả tốt. Tác giả
Ferrer, 1996 [55] đề xuất giải pháp lùi cơ tối đa ở ngay lần phẫu thuật đầu tiên
(9-10mm) của cơ thẳng dưới, vá kết mạc và kết quả sau mổ khá khả quan.
Tác giả Adriano Magli, 2003[4] đã tiến hành phẫu thuật 8 thành viên
trong 10 thành viên của 3 thế hệ gia đình người Ý. Tất cả 8 BN đều được tiến
hành lùi cơ thẳng dưới, kết hợp phẫu thuật treo cơ trán, dẫn đến toàn bộ đều


21

cải thiện tư thế đầu - cổ, kết quả phẫu thuật lác tốt có 6 BN, chiếm 75%, phẫu
thuật sụp mi đạt kết quả tốt là 85,7%, không ghi nhận ca nào có biến chứng
khô hay sẹo giác mạc, hở mi do sau mổ được chăm sóc cẩn thận sau 6 tháng
phẫu thuật sụp mi.
Theo Li-Chen Wei và cộng sự, 2005 [64], trong một nghiên cứu hồi
cứu 9 bệnh nhân mắc CFEOM, 61% sau phẫu thuật lùi cơ thẳng dưới có độ
lác sau mổ cải thiện
p(1 − p)
d2

Trong đó:
Hệ số tin cậy

Z (21−α / 2 )

= 1,96 khi α = 0,05

p là tỷ lệ bệnh gặp trong quần thể (p=0.05)
d khoảng sai lệch giữa tỉ lệ thu được từ mẫu nghiên cứu và tỉ lệ ở quần
thể (với d = 0,08)


23

Như vậy, cỡ mẫu tối thiểu là n = 29 bệnh nhân.
- Cách chọn mẫu: Chọn liên tục các BN có đủ tiêu chuẩn nghiên cứu từ
BN đầu tiên cho đến khi đủ cỡ mẫu.
2.2.2. Thời gian và địa điểm nghiên cứu
Đề tài được tiến hành nghiên cứu tại khoa Mắt trẻ em – Bệnh viện Mắt
trung ương từ tháng 1/2014 đến tháng 9/2014.
2.2.3. Phương tiện nghiên cứu
- Bảng thị lực Snellen, thị lực vòng hở Landolt, bảng thị lực hình.
- Hộp thử kính
- Máy soi đáy mắt trực tiếp
- Máy soi bóng đồng tử, thước Parent, máy đo khúc tự động.
- Máy sinh hiển vi
- Một số thuốc giãn đồng tử, liệt điều tiết: atropine 0,5%; cyclogyl 1%

 Khám chức năng
- Khám thị lực: đo từng mắt thị lực nhìn xa và thị lực nhìn gần. Với trẻ
chưa biết nói có thể thử với phản xạ nhìn theo vật, trẻ nhỏ có thể dùng bảng
thị lực hình, trẻ từ 5 tuổi trở lên có thể thử bằng bảng chữ cái hoặc vòng hở
Landolt.
- Đo khúc xạ máy tự động và soi bóng đồng tử có liệt điều tiết xem có tật
khúc xạ không.
 Khám lác và hạn chế
Đo độ lác bằng phương pháp Hirschberg (quan sát ánh phản quang trên
đồng tử) và đo độ lác đứng bằng lăng kính.


25

00

150

300

450

Hình 2.1. Đánh giá độ lác bằng nghiệm pháp Hischberg
Nguồn: http://teachmeanatomy.com
Lác trong 450

20PD

40PD