Tiểu luận Hóa Sinh
Phần 1
MỞ ĐẦU
Học viên: Trần Quốc Hùng-Lê Đình Huy-CHTT K15 1
Tiểu luận Hóa Sinh
Sự sống tùy thuộc vào khả năng lưu trữ, khôi phục và dịch thông tin di
truyền của tế bào. Những thông tin di truyền này rất quan trọng cho sự kiến tạo
và duy trì cơ thể sống. Thông tin này được truyền từ một tế bào sang tế bào chị
em của nó qua phân bào, và được truyền từ một thế hệ cá thể sang thế hệ tiếp
theo qua những tế bào sinh sản của cá thể. Những thông tin di truyền được lưu
giữ trong mỗi tế bào sống như là những gene của nó. Gene được xem là đơn vị
cơ bản của sự di truyền, chứa đựng thông tin quy định những đặc điểm của loài
cũng như những đặc điểm riêng biệt của từng cá thể.
Phân tử DNA được xem là một phân tử đặc biệt lý thú trong sự sống.
Chức năng và cấu trúc của nó liên quan mật thiết với nhau. Phân tử DNA mang
gene và có khả năng tự nhân đôi để đảm bảo thông tin di truyền được truyền từ
thế hệ tế bào này sang thế hệ tế bào khác. Tế bào sử dụng thông tin di truyền này
để tổng hợp nên protein. Để thực hiện được điều này phải có hai quá trình xảy ra
là phiên mã (tổng hợp RNA từ DNA theo nguyên tắc bổ sung) và dịch mã (tổng
hợp protein bằng cách sử dụng thông tin di truyền đã được phiên mã trên RNA).
Kể từ lúc Oswald T. Avery, MacLeod và McCarty (Đại học Standford,
USA; 1944) chứng minh DNA là vật chất mang thông tin di truyền và đặc biệt
là, từ ngày James Watson và Francis Crick khám phá ra cấu trúc phân tử DNA -
25/4/1953 đến nay, Hoá sinh học và Sinh học phân tử đã phát triển với một tốc
độ hết sức nhanh chóng. Những thành tựu mới nối tiếp nhau ra đời, đáng kể là sự
hoàn thành việc giải mã di truyền bởi hai nhóm nghiên cứu của Marshall
Nirenberg và Gobind Khorana vào tháng 6 năm 1966 và sự ra đời của Kỹ thuật
Di truyền vào giữa thập niên 1970 là hai sự kiện nổi bật nhất kể từ sau khi sinh
học phân tử ra đời. Kế đó, sự thành công của Dự án Bộ gene Người (Human
Genome Project = HGP) vào tháng 4 năm 2003 được xem là một trong những kỳ
công thám hiểm vĩ đại nhất của loài người. Lần đầu tiên con người có thể đọc

sản phẩm riêng lẻ như các RNA được sử dụng trực tiếp cho tổng hợp các enzym,
các protein cấu trúc hay các mạch polypeptid để gắn lại tạo ra các protein có hoạt
tính sinh học.
Toàn bộ những gen khác nhau của cơ thể, gọi là Idiotype. Ở Eukaryote nó
bao gồm các gen trên nhiễm sắc thể (chromotype) và các gen ngoài nhân
(plasmotype). Ở prokaryote, nó bao gồm bộ gen và plasmid.
1.2 Gen được tổ chức như thế nào trên nhiễm sắc thể (NST).
Hầu hết các gen phân bố ngẫu nhiên trên nhiễm sắc thể, tuy nhiên có một
số gen được tổ chức thành nhóm, hoặc cụm. Có hai kiểu cụm gen, đó là các
operon và các họ gen.
Operon là các cụm gen ở vi khuẩn. Chúng chứa các gen được điều hoà
hoạt động đồng thời và mã hoá cho các protein thường có chức năng liên quan
với nhau. Ví dụ như operon lac ở E. coli chứa ba gen mã hoá cho các enzym mà
vi khuẩn cần để thủy phân lactose. Khi có lactose làm nguồn năng lượng (và
vắng mặt glucose) thì vi khuẩn cần ba enzym do operon lac mã hoá. Sự dùng
chung một trình tự khởi đầu phiên mã (promoter) của các gen trong operon (hình
Học viên: Trần Quốc Hùng-Lê Đình Huy-CHTT K15 4
Tiểu luận Hóa Sinh
1) cho phép các gen đó được điều khiển biểu hiện đồng thời và sinh vật có thể sử
dụng nguồn năng lượng một cách hiệu quả [3].
Ở các sinh vật bậc cao không có các operon, các cụm gen được gọi là các
họ gen. Không giống như các operon, các gen trong một họ gen rất giống nhau,
nhưng không được điều khiển biểu hiện đồng thời. Sự cụm lại của các gen trong
họ gen có lẽ phản ánh nhu cầu cần có nhiều bản sao của những gen nhất định và
xu hướng lặp đoạn của nhiều gen trong quá trình tiến hóa. Một số họ gen tồn tại
thành nhiều cụm riêng biệt trên nhiều nhiễm sắc thể khác nhau. Hiện tượng này
có lẽ là do sự tái cấu trúc ADN trong quá trình tiến hoá đã phá vỡ các cụm gen.
Các họ gen có thể có cấu trúc đơn giản hoặc phức tạp. Ở các họ gen đơn giản,
các bản sao của gen giống hệt nhau. Ví dụ như họ gen mã hóa ARN ribosom 5S
(rARN 5S). Ở mỗi tế bào người, có khoảng 2000 cụm gen của gen này, phản ánh

Thông tin trong DNA được lưu trữ dưới dạng mã hình thành từ bốn chất
hóa học base: adenine (A), guanine (G), cytosine (C), and thymine (T). DNA
người gồm 3 nghìn tỉ cặp base, và hơn 99% số cặp base là giống nhau ở tất cả
mọi người.
Mỗi base DNA bắt cặp với base khác, A với T, G với C, tạo ra dạng đơn
vị là cặp base. Mỗi base liên kết với một phân tử đường và một phân tử
phosphate. Chúng đi chung với nhau gọi là một nucleotide. Các nucleotide được
sắp xếp trong hai mạch dài dưới dạng xoắn ốc gọi là mạch xoắn kép. Cấu trúc
mạch xoắn kép hơi giống cái thang, với mỗi cặp base là thanh ngang của cái
thang, các phân tử đường và phosphate là khung đứng của thang.
Một đặc tính quan trọng của DNA là nó có thể tự nhân đôi, tạo ra nhiều
bản sao của chính nó. Mỗi mạch DNA trong mạch xoắn kép có thể làm khuôn
mẫu cho nhân đôi trình tự base. Điều này cực kì quan trọng khi tế bào phân chia
do mỗi tế bào mới cần một bản sao chính xác của DNA hiện diện trong tế bào
cũ.[4]
Học viên: Trần Quốc Hùng-Lê Đình Huy-CHTT K15 6
Tiểu luận Hóa Sinh
2.2 Thành phần hóa học của DNA.
DNA chủ yếu có ở trong nhân, là vật
chất mang toàn bộ thông tin di truyền của
cơ thể sinh vật. Ngoài ra còn có một lượng
nhỏ DNA nằm trong tế bào chất như: DNA
ty thể, DNA lạp thể.
Năm 1953 Watson và Crick nghiên
cứu quá trình phân bào bằng tia Rơnghen
đã khám phá cấu trúc phân tử của DNA:
DNA là một phân tử gồm hai mạch đơn polynucleotid xoắn quanh một trục
chung, các đơn phân tử của chúng là Nucleotid mà thành phần của chúng gồm:
 Một Bazơ nitơ: Purin hoặc Pirimidin. Với Adenin và Thimin là dẫn xuất
của Purin, còn Guanin và Cytoxin là dẫn xuất của Pirimidin.

-9
mg 0,1 – 0,085 x 10
-9
mg
Thực vật bậc thấp 6,0 x 10
-9
mg 3,0 x 10
-9
mg
Năm 1944, Oswald T. Avery và các đồng sự của mình chứng minh DNA
là vật chất mang thông tin di truyền, chứ không phải protein. Đến năm 1949,
Erwin Chargaff áp dụng phương pháp sắc ký giấy vào việc phân tích thành phần
hóa học của DNA các loài khác nhau (Bảng 3.1) đã khám phá ra rằng:
Bảng 1: Thành phần base của DNA ở một số loài
 Số lượng bốn loại base trong DNA là không bằng nhau;
 Tỷ lệ tương đối của các base là không ngẫu nhiên; và trong tất cả các mẫu
DNA nghiên cứu tồn tại mối tương quan về hàm lượng (%) giữa các base như
sau: A≈T và G≈C, nghĩa là tỷ số (A+G)/ T+C) ≈1.
 Mỗi loài có một tỷ lệ (A+T)/(G+C) đặc thù [2].
2.3 Cấu trúc chuỗi xoắn kép DNA.
Vào năm 1951-52, việc nghiên cứu cấu trúc ba chiều của DNA bằng phân
tích nhiễu xạ tia X được bắt đầu bởi Maurice Wilkins và Rosalind Franklin. Các
bức ảnh chụp được 1952 gợi ý rằng DNA có cấu trúc xoắn gồm hai hoặc ba
chuỗi. Lúc này ở Anh còn có một số nghiên cứu khác nhằm phát triển lý thuyết
nhiễu xạ của Linus Pauling để tìm hiểu cấu trúc DNA. Tuy nhiên, giải pháp đúng
đắn nhất là chuỗi xoắn kép bổ sung do Watson và Crick đưa ra năm 1953 . Mô
Học viên: Trần Quốc Hùng-Lê Đình Huy-CHTT K15 8
Tiểu luận Hóa Sinh
hình này hoàn hoàn toàn phù hợp với các số liệu của Wilkins và Franklin cũng
như của Chargaff. Sự kiện này mở ra một bước ngoặt mới cho cho sự ra đời và

kiểu kết cặp base đặc thù là
A-T (với hai liên kết hydro)
và G-C (với ba liên kết
hydro).
 Tính chất bổ sung theo cặp base dẫn đến sự bổ sung về trình tự các base
giữa hai sợi đơn của mỗi chuỗi xoắn kép. Vì vậy, trong bất kỳ một phân tử DNA
sợi kép nào hoặc một đoạn của nó bao giờ cũng có: A = T và G = C; nghĩa là: [A
Học viên: Trần Quốc Hùng-Lê Đình Huy-CHTT K15 9
Ảnh chụp cấu trúc DNA tinh thể bằng
tia X của Franklin.