Đ
ĐĐ
ĐĐ
ĐĐ
Đại học khoa học tự nhiên
ại học khoa học tự nhiên ại học khoa học tự nhiên
ại học khoa học tự nhiên ại học khoa học tự nhiên
ại học khoa học tự nhiên ại học khoa học tự nhiên
ại học khoa học tự nhiên -
- Đ
ĐĐ
ĐĐ
ĐĐ
Đại học quốc gia hà nội
ại học quốc gia hà nộiại học quốc gia hà nội
ại học quốc gia hà nộiại học quốc gia hà nội
ại học quốc gia hà nộiại học quốc gia hà nội
ại học quốc gia hà nội
Khoa sinh học
Khoa sinh học Khoa sinh học
Khoa sinh học Khoa sinh học
Khoa sinh học Khoa sinh học
Khoa sinh học -
- bộ môn di truyền học
bộ môn di truyền họcbộ môn di truyền học

cơ sở
sởsở
sởsở
sởsở
sở
đINH đOàN
đINH đOàN đINH đOàN
đINH đOàN đINH đOàN
đINH đOàN đINH đOàN
đINH đOàN lONG
lONGlONG
lONGlONG
lONGlONG
lONG
Một số định nghĩa
Sự di truyền trong quần thể
Các yếu tố ảnh hởng đến trạng thái
cần bằng di truyền của quần thể
Nội dung
2
cần bằng di truyền của quần thể
Di truyền học quần thể
và sự hình thành các loài
Tiến hóa học phân tử
Một số định nghĩa
Sự di truyền trong quần thể
Các yếu tố ảnh hởng đến trạng thái
cần bằng di truyền của quần thể
Nội dung
3

ng
ă
n
cách
giao
phối
(
ng
ă
n
cách
di
truyền/ng
ă
n
cách
sinh sản?).
Vốn gen (gen pool) là tập hợp toàn bộ các thông tin di
truyền, tức là bộ đầy đủ các alen của tất cả các gen có
trong một quần thể hay một loài tại thời điểm xác
định.
Một số định nghĩa
Tần số alen (alen frequency, đôi khi gọi tắt là tần số gen )
là
số
bản
sao
của
một
alen

Một số định nghĩa
Sự di truyền trong quần thể
Các yếu tố ảnh hởng đến trạng thái
cần bằng di truyền của quần thể
Nội dung
6
cần bằng di truyền của quần thể
Di truyền học quần thể
và sự hình thành các loài
Tiến hóa học phân tử
Sự di truyền trong quần thể
Xét về tần số kiểu gen, quá trình tự thụ phấn (ở thực vật) là quá
trình đồng hợp tử hóa. Qua từng thế hệ, tần số cá thể đồng hợp tử
tăng dần, ngợc lại số dị hợp tử giảm dần.
Đối với quần thể tự thụ
Hiện tợng tơng tự cũng xảy ra đối với động vật khi xảy ra hiện
tợng giao phối gần (nội phối). Đối với ngời là hôn nhân cận huyết.
Aa
I
7
Aa
Aa
Aa
Aa
Aa
aa
aa
aa
aa
aa

bằng
khi
tần
số
các
alen
và
kiểu
8

Quần
thể
đợc
coi
là
cân
bằng
khi
tần
số
các
alen
và
kiểu
gen trong quần thể duy trì ổn định qua các thế hệ. Năm
1908, Hardy & Weiberg phát hiện ra công thức về tần số
kiểu gen của một quần thể ngẫu phối cân bằng luôn là:
Tần số kiểu gen: p
2
[A

, với p + q = 1.
Các quần thể ngẫu phối có tần số các kiểu gen và alen
không
phù
hợp
với
công
thức
Hardy

Weinberg
là
các
9
không
phù
hợp
với
công
thức
Hardy

Weinberg
là
các
quần thể không cân bằng. Tuy vậy, nếu hiện tợng ngẫu
phối xảy ra hoàn toàn và quần thể đủ lớn, chi sau 1 thế
hệ duy nhất, quần thể không cân bằng sẽ chuyển về
trạng thái cân bằng.
Sự di truyền trong quần thể

trạng thái cân bằng.
Sự di truyền trong quần thể
Đối với quần thể ngẫu phối
Đối với quần thể nội phối một phần, công thức Hardy-
Weinberg đợc hiệu chỉnh là:
(p
2
+ fpq) (A
1
A
1
) + (2pq - 2fpq) (A
1
A
2
) + (q2 + fpq) (A
2
A
2
)
Trong đó, f là tần số cá thể nội phối trong quần thể.
11
Trong thực tế, f đợc tính bằng:
[1 (tần số dị hợp tử quan sát / tần số dị hợp tử lý thuyết)]
ứng dụng của định luật hardy-weinberg
Xác định tần số các alen từ tần số các kiểu hình
Nếu hai alen sinh ra ba kiểu hình khác biệt, tần số alen tính bằng
tần số đồng hợp tử + 1/2 dị hợp tử.
Nếu quần thể ở trạng thái cân bằng, tần số alen lặn tính bằng căn
bậc hai tần số kiểu hình lặn.

cá
thể
đực
.
Quần thể ở trạng thái cân bằng, nhng tần số đồng hợp tử
cao hơn lý thuyết là do nội phối (nội phối làm thay đổi tần
số kiểu gen nhng không làm thay đổi tần số alen).
Có thể xác định tần số nội phối từ số dị hợp tử quan sát và số
dị hợp tử lý thuyết.
T vấn di truyền
Một số định nghĩa
Sự di truyền trong quần thể
Các yếu tố ảnh hởng đến trạng thái
cần bằng di truyền của quần thể
Nội dung
13
cần bằng di truyền của quần thể
Di truyền học quần thể
và sự hình thành các loài
Tiến hóa học phân tử
Các yếu tố ảnh hởng trạng thái cân bằng di truyền
Đột biến. ở mỗi thế hệ, vốn gen của quần thể thờng đợc bổ
sung thêm bởi những đột biến mới. Sự ảnh hởng của số lợng
đột biến đến tỉ lệ các kiểu gen và alen trong quần thể gọi là áp
lực đột biến. áp lực đột biến (mức độ ảnh hởng) liên quan đến
số đột biến thuận (mới) và nghịch (phục hồi) hình thành.
Chọn lọc. có 3 phơng thức chọn lọc.
Chọn lọc
b
nh ổn

nh
ữ
ng
cây
có
rễ
sâu
và
hạt
to
vẫn
kết
quả
.
Chọn
lọc
15
trởng
kém,
nhng
nh
ữ
ng
cây
có
rễ
sâu
và
hạt
to

cực
đoan
ở
một
dòng
họ
16

Giao
phối
chọn
lựa
.
Ví
dụ
:
sự
cực
đoan
ở
một
dòng
họ
dẫn đến sự hôn nhân giữa những ngời trong họ hàng,
chẳng hạn 33% ca bệnh alkapton niệu là do có cặp bố mẹ
là anh em họ hàng lấy nhau. Nếu theo xu hớng ngợc lại,
sẽ làm tăng số cá thể dị hợp tử.
Lạc dòng di truyền. Do cơ hội di truyền thành công của
các alen nhất định từ thế hệ này sang thế hệ khác có thể
khác nhau, gây sai khác về tần số kiểu gen so với mong đợi.

điều kiện đặc thù của môi trờng.
Các lực làm thay đổi tần số alen trong quần thể
Phần lớn các gen có thể đột biến xuôi và ngợc. Đột biến
ngợc thờng xuyên xảy ra với tần số thấp hơn so với đột
biến xuôi.
Đột biến
18
Sự thay đổi tần số alen qua mỗi thế hệ:
Các lực làm thay đổi tần số alen trong quần thể
Định luật Hardy-Weiberg giả thiết các quần thể có kích
thớc lớn, giao phối hoàn toàn ngẫu nhiên. Các quần thể
trong thực tế thờng có kích cỡ không phải luôn luôn ổn
định; tuy vậy, chúng cũng đủ lớn để các yếu tố ngẫu nhiên
chỉ gây tác động nhỏ đến các tần số alen.

Mọi
sự
thay
đổi
tần
số
alen
của
quần
thể
bởi
các
sự
kiện
Sai lạc di truyền

ta dự đoán đợc mức độ ảnh hởng (cờng độ) của sự sai
lạc di truyền, qua kích thớc quần thể hữu hiệu (Ne).
Các lực làm thay đổi tần số alen trong quần thể
Nếu tỉ lệ đực/cái trong quần thể là nh nhau và mọi cá thể
có sức sinh sản tơng đơng thì kích thớc quần thể hữu
hiệu đúng bằng tần số của cá thể ở tuổi sinh sản của quần
thể, (Ne = 2 N
f/m
)

Nhng
nếu
số
cá
thể
đực/cái
không
bằng
nhau
th
ì
kích
Sai lạc di truyền
21

Nhng
nếu
số
cá
thể

và p
y
là tần số alen A tơng ứng tại các quần thể x
và y, m là tỉ lệ cá thể từ quần thể x trong quần thể y mới.
Sự thay đổi tần số alen ở quần thể y sau khi có sự nhập c:
Các lực làm thay đổi tần số alen trong quần thể
Chọn lọc tự nhiên không có nghĩa là đấu tranh sinh tồn
Chọn lọc tự nhiên
ý nghĩa quan trọng nhất của chọn lọc tự nhiên là số gen
tơng
đối
đóng
góp
vào
các
thế
hệ
tơng
lai
của
quần
thể
.
24
tơng
đối
đóng
góp
vào
các

W
=
1
với
kiểu
gen
sinh
sản
nhiều
thế
hệ
con
nhất
Hệ số chọn lọc (s = 1 - w) là đại lợng đo mức độ chọn lọc
tơng đối chống lại một kiểu gen nhất định.