B GIO DC V O TO B Y T
TRNG I HC Y H NI
TRNG QUANG VINH
Nghiên cứu chẩn đoán trớc sinh,
xử trí thoát vị rốn và khe hở thành bụng
tại bệnh viện phụ sản trung ơng
CNG LUN VN THC S Y HC
H NI 2012
1
B GIO DC V O TO B Y T
TRNG I HC Y H NI
TRNG QUANG VINH
Nghiên cứu chẩn đoán trớc sinh,
xử trí thoát vị rốn và khe hở thành bụng
tại bệnh viện phụ sản trung ơng
Chuyờn nghnh: Sn Ph khoa
Mó s:
CNG LUN VN THC S Y HC
Ngi hng dn khoa hc:
TS LU TH HNG
H NI 2012
2
Bảng chữ cáI viết tắt
AFP : Alfa feto protein
BTTBT : Bất thờng thành bụng trớc
CS : Cộng sự
CTS : Chn oỏn trc sinh
DTBS : Dị tật bẩm sinh
KHTB : Khe hở thành bụng
TKTW : Thần kinh trung ơng
TVR : Thoát vị rốn

1.6.1. Sàng lọc bằng định lượng một số sản phẩm của thai có trong huyết
thanh mẹ 19
4
1.6.2. Các phương pháp lấy bệnh phẩm của thai nhi 22
1.6.3. Siêu âm chẩn đoán 22
1.7. SIÊU ÂM CHẨN ĐOÁN MỘT SỐ HỘI CHỨNG BẤT THƯỜNG
NHIỄM SẮC THỂ (NST) LIÊN QUAN ĐẾN TVR VÀ KHTB 25
1.7.1. Hội chứng Edward (3 NST 18) 25
1.7.2. Hội chứng Down (3 NST 21) 25
1.7.3. Hội chứng Turner (45 XO) 25
1.7.4. Hội chứng Patau (3 NST 13) 26
1.7.5. Hội chứng Wiedmen - Beckwith 26
1.8. THÁI ĐỘ XỬ TRÍ ĐỐI VỚI TVR VÀ KHTB 26
ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU 22
2.1. ĐỐI TƯỢNG 22
2.1.1. Tiêu chuẩn lựa chọn 22
2.1.2. Tiêu chuẩn loại trừ: 22
2.2. PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU 22
2.2.1. Thiết kế nghiên cứu 22
2.2.2.Cỡ mẫu nghiên cứu 22
2.2.3. Phương pháp thu thập số liệu 23
2.2.4.Các biến số nghiên cứu 23
2.3. CÁC TIÊU CHUẨN ĐÁNH GIÁ TRONG NGHIÊN CỨU 24
2.4. PHƯƠNG PHÁP XỬ LÍ SỐ LIỆU 25
2.5. ĐẠO ĐỨC TRONG NGHIÊN CỨU 25
KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU 26
3.1. ĐẶC ĐIỂM CHUNG CỦA THAI PHỤ CÓ THAI BỊ TVR/KHTB. 26
3.1.1. Tuổi thai phụ 26
3.1.2. Nghề nghiệp của thai phụ 26
Nghề nghiệp của thai phụ mang thai bị TVR/KHTB được phân chia là

TVR/KHTB 35
4.1.1. Tuổi của thai phụ: 35
6
4.1.2. Ngh nghip v ni ca thai ph: 35
4.1.3. Tin s sn khoa v tin s sinh con b BTBS 35
4.2. CHN ON TRC SINH VI THAI B TVR/KHTB 35
4.2.1. T l TVR/KHTB trong cỏc DTBS 35
4.2.2. Tui thai phỏt hin TVR/KHTB 36
4.2.3. D tt cỏc c quan kt hp vi TVR/KHTB 36
4.2.4. Thai ph lm test sng lc trc sinh 36
4.2.5. Thai ph mang thai TVR/KHTB lm chc hỳt nc i 36
4.3. Giá trị của siêu âm với TVR/KHTB 36
4.4. THI X TR VI THAI B TVR/KHTB 36
4.4.1. ỡnh ch thai nghộn vi TVR/KHTB: 36
4.4.2. iu tr phu thut vi tr b TVR/KHTB 36
4.5. KT QU X TR CC BT THNG TVR/KHTB SAU 36
D KIN KT LUN 38
38
Dựa vào mục tiêu và kết quả nghiên cứu, so sánh với các nghiên cứu trớc đó
về vấn đề nghiên cứu 38
D KIN KIN NGH 38
PH LC 39
Mt s hỡnh nh siờu õm 39
thai nhi b TVR/KHTB 39
Tài liệu tham khảo 40
TI LIU THAM KHO
PH LC
7
ĐẶT VẤN ĐỀ
Một em bé khỏe mạnh ra đời là niềm vui, hạnh phúc, là tương lai

bất thường hay gặp nhất là thoát vị rốn và khe hở thành bụng [29]. Để có một
nghiên cứu về chẩn đoán, cũng như thái độ xử trí của thoát vị rốn và khe hở
thành bụng trong giai đoạn hiện tại, chúng tôi tiến hành nghiên cứu đề tài:
“Nghiên cứu chẩn đoán trước sinh, xử trí thoát vị rốn và khe hở thành
bụng tại bệnh viện phụ sản trung ương” với hai mục tiêu sau đây:
1. Nhận xét chẩn đoán trước sinh thoát vị rốn và khe hở thành
bụng tại bệnh viện phụ sản trung ương.
2. Nhận xét về thái độ xử trí đối với các dị tật này tại bệnh viện phụ
sản trung ương.
9
Ch¬ng 1
TỔNG QUAN
1.1. PHÔI THAI HỌC VÀ SỰ PHÁT TRIỂN CỦA THÀNH BỤNG
TRƯỚC TRONG THỜI KỲ BÀO THAI
Trong quá trình phát triển phôi tới tuần thứ năm, ở thân phôi, mỗi
nguyên cơ được chia làm hai phần: một phần nhỏ ở phía lưng gọi là đốt
cơ trên và một phần lớn hơn lan ra phía bụng và ngực gọi là đốt cơ dưới.
Đốt cơ dưới sẽ tạo ra những cơ gấp bên và bụng [14], [23].
1.1.1. Sự phân lớp các cơ từ đốt cơ dưới
Ở vùng bên của ngực và bụng, những cơ phát sinh từ đốt cơ dưới
được phân thành ba lớp: ngoài, giữa và trong [23].
Ở thành ngực, những lớp đó được đại diện bởi các cơ gian sườn
ngoài và trong và một cơ ở sâu hơn là cơ tam giác ức [23].
Ở thành bụng, ba lớp kể trên sẽ tạo ra các cơ chéo nông và sâu, cơ
ngang thành bụng. Nhiều nguyên cơ họp lại với nhau để tạo ra một dải cơ
lớn. Ở phôi người, sự phân ba lớp cơ xảy ra trong tuần thứ sáu [23].
1.1.2. Sự tạo ra dải cơ dọc ở mặt bụng thân phôi
Ở mỗi bên, ngoài ba lớp cơ kể trên, ở đầu xa (đầu hướng về mặt
bụng phôi) của đốt cơ dưới, nảy ra những nụ tăng sinh theo dọc mặt bụng
của thân phôi và sự nối liền với nhau của những nụ ấy để tạo ra một dải

vào trong khoang màng bụng. Cơ chế còn cha rõ. Ngời ta cho đó là do sự
thoái triển của trung thận, sự giảm khối lợng của gan, và sự phát triển của
khoang màng bụng [23].
1.1.4. Phỏt trin ca xng c
11
Trong quỏ trỡnh phỏt trin phụi vo tun l th 6, hai di dc ca
trung mụ ngc bit húa, nm hai bờn ng gia, trc cũn cỏch xa
nhau. Cỏc di ny cú ngun gc t cỏc mm trung mụ ó bit húa trong
phn lng ca lng ngc [30]. Xơng ức đợc tạo ra từ hai đám trung mô tụ
đặc ny gọi là hai tấm ức phát sinh từ vùng lng - bên của thành thân phôi.
Chúng mau chóng trở thành nằm ở phía trớc ngực, phía dới xơng đòn và
phía trớc các xơng sờn nguyờn thy [23], [30].
Tm c bt ngun t ba mm: [30]
- Hai mm bờn nm phn trong ca mi xng ũn
- Mt gia c gi l g trc sn
Khi những mỏm sờn dài ra, những tấm ức sụn hoá, di chuyển về phía
đờng giữa ngực và sát nhập với nhau ở đờng ấy, theo hớng đầu - đuôi phôi,
tạo thành một tấm sụn dọc, mà các xơng đòn và bẩy đôi sụn sờn trên cùng
dính vào. Quỏ trỡnh ny din ra vo khong tun l th 6 n tun l th 9.
Mỏm ức phát triển khi tấm ức lan về phía đuôi phôi. Có bốn đốt xơng ức
phôi cho thân xơng ức và một đốt cho mỏm ức [23], [30].
1.2. GII PHU THNH BNG
1.2.1. Gii phu thnh bng trc
T nụng vo sõu thnh bng trc mi bờn c cu to bi [3]
- Da
- Mc nụng
- Cỏc c
- Mc ngang
- Phỳc mc
Cú 4 c chớnh:

lớp da), gọi là cổ thoát vị, có kích thớc rất khác nhau t vi mm cho n
13
vi cm. Thnh phn nm trong khi thoỏt v cng khỏc nhau, ch yu l
rut non v mc ni ln [9]. Cổ thoát vị càng lớn thì thành phần nằm trong
khối thoát vị càng nhiều, có thể là ruột non, đại tràng, dạ dày, gan và thậm
chí cả các tạng nằm trong lồng ngực [ 9], [23].
Thoát vị trong dây rốn có thể hoàn toàn có khả năng chẩn đoán trớc
sinh (CTS) bằng siêu âm. Chẩn đoán TVR có thể làm vào tuổi thai từ 12
tuần (không thể làm sớm hơn vì không thể phân biệt đợc với thoát vị rốn
sinh lý) [17], còn đa số đợc chẩn đoán vào tuổi thai 21- 24 tuần khi ngời
phụ nữ đến siêu âm hình thái thai nhi [9].
1.3.2. Khe h thnh bng:
Là một dạng khuyết thành bụng ở bên phải của đờng giữa. Lỗ khuyết
không có màng bao phủ nên cỏc tng trong bng cú th l dạ dày, ruột
non, i trng thoát ra ngoài thành bụng và l lng t do trong nc i
[17].
Lỗ thủng ở thành bụng có kích thớc khoảng từ 2-4 cm, rất hiếm khi
thấy gan hoặc các tạng trong lồng ngực thoát qua lỗ đó ra ngoài. Dây rốn
có hình thái và vị trí bám bình thờng [9]. Khe hở thành bụng (KHTB) đợc
cho là do sự thoái triển sớm của hệ thống tuần hoàn noãn hoàng tạo ra,
iều này dẫn đến sự thiếu máu cục bộ, và sau khi hết chức năng lỗ thủng
trên thành bụng không khép lại [39],[50]. Các tạng thoát ra ngoài tiếp xúc
trực tiếp với nớc ối dẫn đến viêm thoỏi húa v gõy ra cỏc tn thng
khụng phc hi cho cỏc tng ny [9].
1.3.3. Ng chng Cantrell:
Nm 1958, Cantrell v Ravitch ó mụ t mt phc hp cỏc d dng
c gi l ng chng hoc hi chng Cantrell (Cantrell) [30]. õy là
một bất thờng của thành bụng trớc, có nguyên nhân từ sự phát triển không
hoàn toàn của xơng ức [50]. Hai tấm ức từ hai bên không tiến sát với nhau
ở đờng dọc giữa ngực để tạo ra một xơng ức duy nhất. Do ú to ra mt

J. W.Goldkrand cùng cs khi nghiên cứu đặc điểm lâm sàng của thoát vị
rốn và khe hở thành bụng tại đông nam Georgia Hoa kỳ từ năm 1992- 2002
thấy tần suất TVR trong tổng số sinh là 1: 3400, KHTB là 1:3600 [44]. Tỉ lệ
nam/ nữ của TVR là 1:2,1; còn tỉ lệ nam / nữ của KHTB là 1,7:1.
Tại Anh, N.Fratelli đã đưa ra báo cáo về tần suất của thoát vị rốn là
2,5/ 10 000 trẻ đẻ sống, khe hở thành bụng là 0,81- 2,98/ 10 000 trẻ đẻ
sống, trong một nghiên cứu từ tháng 1/1997 đến tháng 8/ 2006 [39].
1.4.2. Tại Việt nam
Theo Nguyễn Việt Hùng (2006), nghiên cứu về giá trị của một số
phương pháp phát hiện dị tật bẩm sinh (DTBS) của thai nhi ở tuổi thai 13
- 26 tuần, tỉ lệ bất thường của thoát vị rốn trong tổng số dị tật bẩm sinh là
6,49%, khe hở thành bụng là 0,65%. Trong nghiên cứu này tác giả cũng
xác định về giá trị của siêu âm trong phát hiện các bất thường thành bụng
trước. Kết quả là có 10 trường hợp thoát vị rốn và 1 trường hợp khe hở
thành bụng đều được chẩn đoán trước sinh bằng siêu âm [20].
Theo Vương Thị Thu Thủy( 2010): tỉ lệ BTTBT trong các dị tật
bẩm sinh là 4,39 %. Tỉ lệ TVR đơn độc là 41,43%, TVR có dị tật kết hợp
là 58,57%. Thoát vị rốn có tỉ lệ dị tật kết hợp ở thần kinh trung ương là
21,8%, dị tật ở tim là 24,3%, dị tật ở chi là 19,2%, dị tật ở cột sống 6,4%,
ở bụng 11,5%. Dị tật kết hợp với KHTB ở cột sống chiếm tỉ lệ 42,9%, dị
tật ở chi chiếm tỉ lệ 28,6%, dị tật ở tim là 14,3%. TVR có tỉ lệ bất thường
NST là 30,43%.
Nghiên cứu của Trần Quốc Nhân (2006), phát hiện và xử trí thai dị
dạng tại bệnh viện Phụ sản Trung ương trong 2 năm 2004 – 2005, đã đưa ra
tỉ lệ thoát vị rốn và khe hở thành bụng trong số dị tật bẩm sinh là 6,3% [26].
16
Theo Lưu Thị Hồng (2008), nghiên cứu phát hiện dị dạng thai nhi
bằng siêu âm và một số yếu tố liên quan đến dị dạng tại Bệnh viện Phụ
Sản Trung Ương, tỉ lệ các thai nhi có các bất thường thành bụng trước
chiếm 9,95% trong số các DTBS. Tỉ lệ thai nhi bị thoát vị rốn chiếm tỉ lệ

Nhng yu t di truyn ó c xỏc nh l liờn quan ti trờn 1/3 tt
c cỏc d tt bm sinh nng v l nguyờn nhõn ca gn 85% cỏc d tt bm
sinh ó xỏc nh c nguyờn nhõn [21].
Nhng BTTBT thng cú liờn quan vi bt thng lch bi th:
[5], [6], [21].
+ Hi chng Down: 3 NST 21/ khm
+ Hi chng Edward: 3 NST 18/ khm
+ Hi chng Patau: 3 NST 13/ khm
+ Hi chng Tuner: 45, XO/ khm
1.5.2. Bnh ca m
+ Bệnh nội khoa
Ngời mẹ bị bệnh tiểu đờng làm tăng nguy cơ dị tật thai. Một số tác giả
nhận thấy nguy cơ dị dạng thai ở những bệnh nhân tiểu đờng cao gấp 3 lần
những phụ nữ không bị tiểu đờng [25],[28].Những dị tật thờng gặp là ở hệ
tim mạch, hệ thần kinh trung ơng, chậm trởng thành phổi [21].
+ Mẹ bị nhiễm khuẩn:
Trong thời kỳ đầu của thai nghén, các bệnh nh Rubella, Cúm,
Toxoplasma, Lao, Giang mai có ảnh hởng rất xấu đến bào thai [7], [26].
Mẹ mắc bệnh Rubella trong lúc có thai có thể gây đục nhân mắt,
bệnh tim bẩm sinh, câm điếc, tật lỗ đái thấp , nguy cơ cao khi bệnh xẩy
ra trong tháng đầu của thai kỳ [7].
+ Mẹ hút thuốc lá:
18
Ngời mẹ hút thuốc lá trong lúc mang thai có nguy cơ mang thai bị
khe hở thành bụng cao hơn những bà mẹ không hút thuốc lá [41].
1.5.3. Tui b m
Theo Morison thì tỷ lệ trẻ có khuyết tật ở những bà mẹ có tuổi 19-20
là 1/3000, trên 40 tuổi là 1/100 và trên 45 tuổi là 1/50 [27].
Schmid thấy tỷ lệ Trisomy 21 (Down) cao hơn hẳn ở con của các
bà mẹ trên 35 tuổi [38]. Một nghiên cứu của H. M.Salihu, R.boosi v

1.6.1.2. PAPP-A
PAPP là một glycoprotein có trọng lượng phân tử là 720 kDa, có nguồn
gốc từ bánh rau [42]. PAPP-A được sử dụng trong 3 tháng đầu của thai, để
thay thế cho định lượng AFP (AFP sử dụng ở 3 tháng giữa của thai) [42].
1.6.1.3.Test sàng lọc bộ ba (Triple test: AFP, ßhCG, uE3)
*Alphafeto – Protein (AFP)
+ AFP được túi noãn hoàng và sau đó là gan của thai nhi tiết ra [31].
Berg và Cazar tìm ra được AFP vào năm 1956. Nồng độ AFP xuất hiện
trong máu thai nhi từ tuần thứ 6 của thai kỳ (60 - 70microgam) và tiếp tục
tăng đến 12 tuần của thai kỳ, đạt cực đại 3 - 4 mg/ml, duy trì nồng độ này
đến tuần thứ 30 của thai kì, sau tuần 30 nồng độ AFP bắt đầu giảm. AFP
cũng có trong tuần hoàn người mẹ do được khuếch tán qua rau thai. Nồng
độ AFP trong máu mẹ chỉ bằng 1/50000 nồng độ AFP trong máu thai nhi
và bằng 1/150 trong nước ối [33], [42].
+ Nồng độ AFP b×nh thường được x¸c định ở ngưỡng 0,7 MoM ≤
AFP ≤ 2,0 MoM [33]
+ Các nghiên cứu cũng xác định trong bất thường NST như hội
chứng Down, hội chứng Turner, hội chứng Edward nồng độ AFP trong
máu mẹ giảm < 0,7 MoM. Đối với các dị tật ống thần kinh, đặc biệt là dị
tật ống thần kinh hở, bất thường thành bụng trước, các tác giả thấy nồng
độ trong máu mẹ tăng cao > 2,0 MoM [31], [33].
20
* Beta - human chorionic gonadotropin (ßhCG).
+ ßhCG là một glucoprotein do tế bào Langhans của lá nuôi tiết ra.
Sau khi thụ tinh được 7 ngày, ßhCG xuất hiện trong nước tiểu và trong
máu người mẹ [33]. Người ta có thể định lượng ßhCG toàn phần hoăc tự
do. Bogard và cộng sự năm 1987 thấy có mối liên quan giữa nồng độ
ßhCG và bất thường NST. Các tác giả đều thống nhất rằng ßhCG tăng cao
> 1,7 MoM trong máu mẹ ở các trường hợp thai nhi bị hội chứng Down
và thấp hơn < 0,7 MoM trong hội chứng Edward [35], [37].

Chọc hút nước ối nhằm mục đích chẩn đoán di truyền tế bào. Chọc
hút nước ối thường được chỉ định ở những phụ nữ có nguy cơ sinh con dị
dạng cao, hoặc có nghi ngờ thai bất thường trên siêu âm, mẹ có bất
thường AFP/huyết thanh [6], [7],[15].
Chọc hút nước ối được làm vào các thời điểm [6]
+ Chọc hút ối sớm ở tuổi thai 13 - 15 tuần.
+ Chọc hút ối kinh điển ở tuổi thai 16 - 20 tuần
+ Chọc hút ối muộn tuổi thai trên 20 tuần.
1.6.2.2. Sinh thiết gai rau.
Tuổi thai có thể tiến hành sinh thiết gai rau: ba tháng đầu hoặc ba
tháng giữa của thai kỳ [7],[15].
Có 2 đường để sinh thiết gai rau: qua đường bụng và qua cổ tử cung.
Tai biến của sinh thiết gai rau là sảy thai, chảy máu và dị tật cho thai [15].
1.6.3. Siêu âm chẩn đoán
22
Siêu âm, đặc biệt là siêu âm trong lĩnh vực sản khoa ngày càng được mở
rộng. Siêu âm có thể phát hiện những bất thường về hình thái, những bất
thường này có thể có hoặc không liên kết với bất thường thể nhiễm sắc [10].
Từ nhiều năm nay, Phan Trường Duyệt [17], và một số tác giả nước
ngoài [34], sử dụng rộng rãi siêu âm 2 chiều trong sản khoa như một xét
nghiệm mà giá trị của nó đều được mọi người công nhận.
Siêu âm phát hiện những BTTBT có thể thực hiện sớm vào thời điểm
sau 12 tuần [9]. Với KHTB, có thể còn được thực hiện sớm hơn, vào 10 - 11
tuần [17]. [9],[10], [16].
Tiêu chuẩn chẩn đoán siêu âm.
Hình ảnh quan sát bụng và thành bụng trên siêu âm [9]
* Trên đường cắt ngang bụng:
- Quan sát hình ảnh thành bụng trước khép kín
- Quan sát vị trí bình thường của các tạng trong ổ bụng
- Hình ảnh của bàng quang trong tiểu khung

[9],[15].
- Có thể phối hợp bất thường tiêu hoá, thai kém phát triển.
Bảng siêu âm chẩn đoán TVR và KHTB [9] [17],[50].
24
Tên BTTBT Triệu chứng đặc trưng Các dị tật phối hợp
TVR
Khối tròn, ranh giới rõ, lồi
khỏi thành bụng. Có ruột,
hoặc cả gan, dạ dày trong
khối thoát vị [6], [9], [50]
Dị tật ống thần kinh (39%), dị
tật tim (47%), dị tật tiết niệu
sinh dục(40%)
T13, T18 (35- 58%) [9], [48],
KHTB
Khối không đồng đều, lơ
lủng tự do trong nước ối,
nằm lệch về một phía của
dây rốn [9], [50].
Bất thường tiêu hoá (25%)
Thai kém phát triển (77%) [50]
1.7. SIÊU ÂM CHẨN ĐOÁN MỘT SỐ HỘI CHỨNG BẤT THƯỜNG
NHIỄM SẮC THỂ (NST) LIÊN QUAN ĐẾN TVR VÀ KHTB
1.7.1. Hội chứng Edward (3 NST 18)
Biểu hiện thai nhỏ, thường có 1 động mạch rốn, mặt nhỏ, tai nhỏ,
miệng nhỏ, thoát vị não- màng não, hội chứng Arnold- Chiari, nang
đám rối mạch mạc, nang nước ở phổi, các dị tật của hệ tim mạch, thoát
vị rốn, dị tật hệ tiết niệu, dị tật hệ xương: bàn tay nắm chặt, các ngón
tay chồng lên nhau, bàn chân hình nêm, hay bàn chân hình chuỳ, bàn
chân vẹo, dính ngón [2], [20].