1

ĐẶT VẤN ĐỀ

Bệnh lý lõm ngực bẩm sinh (LNBS) là một thể bệnh phổ biến trong
nhóm bệnh gây biến dạng lồng ngực bẩm sinh. Lồng ngực bị lõm ở phía
trước, thường là vùng xương ức (lõm đối xứng) hoặc lệch về bên ngực trái
hoặc ngực phải (lõm không đối xứng). Bệnh được mô tả từ những năm
1900 nhưng tới cuối những năm 1939 mới được Ochsner và De Bakey mô
tả và điều trị [1, 2]. Bệnh LNBS có tỷ lệ mắc không cao, chỉ vào khoảng
0,25-0,30%, tuy nhiên nó lại là dạng dị tật phổ biến nhất trong các dị tật
ngực [3, 4]. Bệnh sinh chưa rõ ràng. Một số nghiên cứu chỉ ra rằng có sự
tham gia của yếu tố gia đình chiếm 40%. Bệnh có thể gắn liền với các dị tật
khác như hội chứng Marfan. Tỷ lệ mắc bệnh là 1/300-1/400 trẻ tại Mỹ [4],
còn tỷ lệ này ở Việt Nam là chưa xác định [3, 5]. Cơ chế bệnh sinh được
cho là do quá trình quá phát của các sụn sườn và sự phát triển không tương
xứng giữa lồng ngực và các tạng trong lồng ngực làm xương lõm lại [6].
Điều trị LNBS đã được đề cập đến trong vài thế kỷ trước nhưng chỉ
thực sự phát triển song hành với khoa học kỹ thuật trong thời gian gần đây của
thế kỷ 21. Năm 1949, Ravitch báo cáo kỹ thuật chỉnh sửa bằng cách lấy bỏ sụn
sườn quá phát nhưng giữ lại màng sụn và cố định xương ức ở vị trí bình thường.
Sau đó, phẫu thuật được cải tiến, dùng thêm một thanh đỡ bằng thép không gỉ để
nâng xương ức. Đây là phẫu thuật tàn phá, để lại sẹo lớn và một lồng ngực tuy
không lõm những cũng không đẹp. Nhiều cải tiến đã được làm dựa trên cơ sở kỹ
thuật Ravitch nhưng tựu chung vẫn cắt sụn sườn [2, 7-9], làm gẫy gập xương ức
hoặc sườn, không tạo được vòm ngực tròn đều.
Năm 1996, Donald Nuss giới thiệu phẫu thuật ít xâm lấn; luồn 1 hoặc 2
thanh kim loại có hình vuông hoặc bán nguyệt vào khoang lồng ngực, xoay


2

lồng ngực bị lõm vào ở phía trước [6].

Hình 1.1: Hình thể ngoài và phim ch
chụp CLVT của bệnh
nh nhân LNBS nặng
n
[14]
Đây là một thể bệệnh phổ biến trong nhóm bệnh gây biếnn dạng
d
lồng ngực
bẩm sinh. Lồng ngựcc bị
b lõm ở phía trước, thường
ng là vùng xương ức (lõm đối
xứng) hoặc lệch về bên ng
ngực trái hay ngực phải (lõm không đốii xxứng).
Nhiều nghiên cứ
ứu cho rằng lõm ngực xuất hiện đồng thờ
ời với thiếu hụt
cơ hoành hoặcc thoát v
vị hoành bẩm sinh. Vẹo cột sống
ng xu
xuất hiện trong
khoảng 16% [15] đến
n 23% [16], đôi khi có thể đến 29% ở bệnh
nh nhân có lõm
ngực và 11% bệnh
nh nhân lõm ng
ngực ghi nhận yếu tố vẹo cột số
ống mang tính
chất gia đình [17].

Những đặc trưng chủ yếu của lõm ngực là xương ức và sụn sườn kế cận
bị di lệch vào bên trong lồng ngực. Lõm ngực là dị dạng thành ngực phổ biến
nhất, ước tính khoảng 1/400-1/1000 trẻ sinh ra sống [15]. Tỷ lệ nam/nữ khoảng
từ 3 đến 5 lần. Lõm ngực chiếm gần 90% của dị dạng thành ngực [17].
1.1.2. Trên thế giới [6, 19]
Lần đầu tiên bệnh được Johan Schenck ghi nhận trong y văn ở thế kỷ
16 (1531-1590). Vào năm 1594, Bauhinus mô tả một trường hợp lõm ngực
nặng với các triệu chứng khó thở, ho nhiều do chèn ép phổi nặng [20]. Năm
1820, yếu tố di truyền được ghi nhận, khi Coulson mô tả 3 anh em trong một
gia đình cùng bị LNBS. Năm 1892 - Williams mô tả một bệnh nhân 17 tuổi
có cha và anh trai cùng bị LNBS [21]. Vào năm 1882, W.Ebstein báo cáo 5
trường hợp LNBS và lần đầu tiên mô tả đầy đủ các triệu chứng của bệnh.
Vào thời điểm này, điều trị chủ yếu bằng tập thể dục, phẫu thuật chưa phát
triển do hạn chế của ngành phẫu thuật lồng ngực [22].
Năm 1911, Meyer là người đầu tiên thực hiện phẫu thuật lõm lồng ngực
bằng phương pháp cắt bỏ sụn sườn thứ 2 và 3 bên phải, nhưng thất bại vì
không cải thiện biến dạng lồng ngực. Năm 1939, Ochsner và De Bakey báo
cáo kinh nghiệm điều trị bệnh lõm ngực và xem xét lại toàn bộ y văn về bệnh
lý này cũng như các phương pháp phẫu thuật và điều trị [23]. Cùng năm,
Lincoln và Brown công bố những kinh nghiệm phẫu thuật qua hai bệnh nhân
với giả thuyết cho rằng các dây chằng hoành ngắn đã co kéo cơ hoành là yếu
tố căn nguyên của bệnh lõm ngực [24].
Năm 1949, Ravitch công bố nghiên cứu tám bệnh nhân được phẫu thuật
bằng phương pháp Sauerbruch cải tiến. Vì xương ức bị tách rời khỏi các
thành phần bám vào, nên Ravitch tin rằng xương ức sẽ không bị lún trở lại
vào trong lồng ngực nên ông đã bỏ việc kéo xương ức bằng lực từ bên ngoài
sau mổ. Phương pháp mổ cải tiến được tác giả áp dụng không kéo xương ức
từ bên ngoài sau mổ có tỉ lệ tái phát rõ rệt [7].



Hình 1.4: Bệnh
nh nhân LNBS kèm kén phổi phải trước mổổ [14]

Hình 1.5:: Sau mổ
m LNBS bằng phương pháp Nuss [14
14]
Khi các phẫu thuậật viên dần chấp nhậnn phương pháp phẫu
ph thuật Nuss
như mộtt phương án thay th
thế cho phương pháp Ravitch thì cũng
ũng đđã có nhiều
cải tiến
n xoay quanh phương pháp này dựa
d theo hai dạng:
Dạng thứ nhấtt là chung
ch
thủy vớii nguyên lý Nuss trong vi
việc uốn thanh
ngực đối xứng, xác định
nh lõm ngực
ng là lõm xương ức, chỉ cầnn nâng xương ức
lên là đủ. Thanh ngựcc luôn đư
được uốn vòm cong đối xứng để đẩy xương ức
lên, thậm chí là có mẫu
u chung cho tất
t cả các trường hợp, chỉ thay đổi
đ độ dài


8



9

1.1.3. Ở Việt Nam
Hiện nay đã có nhiều bệnh viện phẫu thuật thành công cho bệnh nhân
LNBS bằng các phương pháp khác nhau như Bệnh viện Việt Đức, Bệnh viện
Nhi Trung Ương, Bệnh viện Trung Ương Quân Đội 108, Bệnh viện Nhi đồng
I, Bệnh viện Chợ Rẫy. Tuy nhiên việc ứng dụng của phương pháp Nuss trong
phẫu thuật LNBS cũng mới được áp dụng tại Việt Nam, sớm nhất là Bệnh
viện Chợ Rẫy (9/2007). Các bệnh nhân lõm ngực bẩm sinh đã được mổ bằng
phương pháp Nuss cải tiến của Hyung Joo Park. Tuy nhiên các phẫu thuật
viên đã không phân loại các hình thái lõm ngực phức tạp như Park mà khu trú
hơn, gọn hơn, phân loại lõm ngực dựa vào các hình thái như: đối xứng hay
không đối xứng, diện điểm hay diện rộng. Tùy theo dạng lõm mà uốn thanh
ngực sao cho lực chống đỡ là tốt nhất. Uốn thanh nâng ngực theo hai dạng cơ
bản là đối xứng hay không đối xứng, khi cần nâng cao vòm ngực hơn, tránh tỳ
đè vào xương sườn thì dùng dạng compuond [13].
Ở phía bắc có một số bệnh viện đã áp dụng phương pháp Nuss để điều trị
bệnh LNBS là Bệnh viện Việt Đức (2010), Bệnh viện Nhi Trung Ương và
Bệnh viện Trung Ương Quân Đội 108. Riêng Bệnh viện Việt Đức từ năm
2010 đến nay đã điều trị được khoảng trên 200 bệnh nhân tuổi từ 6 - 24 cho
kết quả rất tốt.
Việc phẫu thuật bằng phương pháp Nuss thu được nhiều kết quả tốt như:
ít biến chứng, ít xâm lấn, ít tàn phá hơn [3, 31].
1.2. Phôi thai học và sinh lý phát triển khung xương lồng ngực
1.2.1. Các xương, sụn sườn [32]
Sự phát triển của các xương sườn hai bên có quan hệ mật thiết với sự
phát triển của các đốt sống lưng. Ở thời kỳ phôi thai, bắt đầu từ tuần thứ 6,
mầm trung mô của mỏm sườn phát triển sang hai bên để tạo thành một loạt


Sau sinh

Tất cả trung tâm cốt hóa nguyên thủy đều hiện diện.

12 – 14 tuổi

Các vùng xương phát triển từ trung tâm cốt hóa phụ
xuất hiện ở vùng không diện khớp của củ xương sườn.

Xung quanh 18

Các vùng xương phát triển từ trung tâm cốt hóa phụ

tuổi

xuất hiện ở vùng diện khớp của củxương sườn.

17 – 25 tuổi
Trên 25 tuổi

Các vùng xương phát triển từ trung tâm cốt hóa phụ
xuất hiện và gắn với vùng đầu xương sườn.
Các xương sườn hoàn toàn trưởng thành.

1.2.2. Xương ức [32]
Xương ức được tạo ra từ hai tấm ức, phát sinh từ vùng lưng bên của
thành thân phôi (bắt đầu từ tuần thứ sáu của phôi vị). Chúng dịch chuyển phía



Hình thái học
Trung tâm nguyên thủy phát triển cho cán ức
Trung tâm nguyên thủy phát triển cho đốt ức thứ nhất
Trung tâm nguyên thủy phát triển cho đốt ức thứ 2 và thứ 3
Xương ức được hiện diện với 4 trung tâm cốt hóa
Trung tâm nguyên thủy phát triển cho đốt ức thứ 4. Cán ức
cách ly với thân xương ức bởi chỗ nối.
Sự cốt hóa có thể bắt đầu ở mũi ức. Tất cả các đốt ức cách
ly nhau bởi chỗ nối.
Đốt ức 3 và 4 dính vào nhau.
Đốt ức 2 dính vào đốt 3. Các vùng xương phát triển từ trung
tâm cốt hóa phụ xuất hiện và bắt đầu dính vào nhau.
Đốt ức 1 dính vào phần còn lại của thân xương ức. Các
vùng xương phát triển từ trung tâm cốt hóa phụ tiếp tục dính
vào nhau.
Xương ức về cơ bản đã đầy đủ, mặc dù các đường dính vào
nhau giữa các đốt xương ức vẫn còn tiếp tục đến 25 tuổi.
Mũi ức dính vào thân xương ức.


12

1.3. Giải phẫu lồng
ng ng
ngực [33]
1.3.1. Khung xương lồ
ồng ngực và mảng sụn sườn trước
Lồng ngực là mộtt khung xương ssụn có tác dụng bảo vệ các ttạng chính
của hệ hô hấp và tuần
n hoàn, giúp các tạng

ực: là nơi ổ ngực thông với cổ, được giớ
ới hạn bởi đốt
sống ngực I ở sau, bờ trên cán ức ở trước và các xương sườn I ở hai bên.
- Lỗ dưới lồng
ng ng
ngực: giới hạn phía sau là đốt sống ngựcc XII, hai bên là
các xương sườn
n XI và XII, phía trư
trước là các sụn sườnn VII, VIII, IX, X và m
mũi
ức. Các bờ sườn và sụn
n sư
sườn chạy chếch
ch lên trên vào trong và gặp
g nhau ở góc
dưới ức để tạo
o nên cung sườn.
sư


13

* Xương sườn: là những xương dài, cong và dẹt, một thân hai đầu, liên
kết với cột sống ngực ở phía sau, với xương ức ở phía trước tạo nên xương
lồng ngực. Có 12 đôi xương sườn được chia làm 2 loại: xương sườn thực gồm
7 đôi đầu tiên được tiếp khớp với xương ức qua các sụn sườn, xương sườn giả
gồm 5 đôi xương sườn cuối trong đó 3 đôi VIII, IX, X nối tiếp với xương ức
qua sụn sườn thứ VII, còn đôi XI và XII có đầu trước tự do thường gọi là
xương sườn cụt.
* Sụn sườn: tiếp nối với đầu trước xương sườn và góp phần quan trọng

1.8: Thành ngực bên ngoài, bên trong.
Đượcc chia thành 3 nhóm từngoài
t
vào trong.
• Nhóm nông: gồ
ồm các cơ ngực lớn, ngực bé, cơ dướii đòn
đ và cơ răng
trước. Trong đó hai cơ ngực có liên quan tới phẫu thuật LNBS.
- Cơ ngực lớn:
n: Nguyên ủy có 3 phần, phần đòn
òn bám vào 2/3 trong bờ
b
trước xương đòn, phần
n ức – sườn bám vào xương ức và các sụnn sư
sườn từ 1 đến
6, phần bụng
ng bám vào bao cơ thẳng bụng. Cả 3 phần trên chụm
m llại thành một
gân bám tận
n vào mép ngoài của
c rãnh gian củ xương cánh tay.
- Cơ ngựcc bé: có nguyên ủy bám vào các xương sườn 3--5. Các thớ cơ
tụm lại bám tận vào mỏ
ỏm quạ xương bả vai.
• Nhóm giữa: [33
33]
- Màng gian sườn
n ngoài: đi
đ từ bờ xương ức đến cơ gian sườ
ờn ngoài.


16

- Trung thất giữa:
a: rrộng nhất, ở phía sau trung thất trướcc và phía trư
trước
mặt phẳng qua mặtt sau khí ph
phế quản. Trong trung thất giữaa có tim, mạch
m
máu
lớn, chỗ chia đôi củaa khí quản
qu và hai phế quản gốc,
c, hai dây thần
th kinh hoành
và phần sâu đám rốii tim, các hạch
h
bạch huyết khí phế quản.

Hình 1.9
9: Trung thất nhìn bên phải và trái [33]
1.4. Giải phẫu – Sinh lý b
bệnh của NLBS
1.4.1. Giải phẫu bệnh
LNBS có xương ứ
ức và một vài xương sụn sườn phát triểển bất thường
sâu vào trong làm cho thành ngực
ng trước lõm xuống hoặcc ttạo thành hố.
Xương và sụn sườn
n 1, 2 cùng v
với cán xương ức ở hầu hếtt các bbệnh nhân

38]
Cơ chế chính xác gây ra dị
d tật này chưa được biết.
t. Cho đđến nay, di
truyền học vẫn chưa tìm
ìm ra y
yếu tố dẫn đếnn hình thành và phát triển
tri tình trạng
lõm ngực. Tần suất mắắc bệnh có liên quan đến tính chấtt gia đđình. Theo các
hồi cứu y văn, tỷ lệ bệệnh có liên quan với yếu tố gia đình
ình chiếm
chi
khoảng từ
37% - 40%. Bên cạnh
nh đó, những
nh
người có hội chứng Marfan có ttần suất mắc
bệnh cao, bệnh thường
ng n
nặng và kèm theo vẹo cột sống [15--17, 21]. Theo
Welch và Kearney, nh
những bệnh nhân bị hội chứng khiếm
m khuyết
khuy cơ thành
bụng (hội chứng bụng
ng trái mận)
m thường bị LNBS. [39].
1.4.3. Sinh lý bệnh [38]
38]
Hiện tượng lõm xương

nhân trước và sau phẫu thuật. Kết quả cho thấy dung tích sống bình thường và
khả năng gắng sức tối đa cải thiện hơn 50% ở 9/11 bệnh nhân [40]. Weg
(1967) đo chức năng hô hấp cho 25 bệnh nhân NLBS, so sánh với 50 người
bình thường, cả hai nhóm đều có chức năng hô hấp trong giới hạn bình
thường, nhưng nhóm bệnh có dung tích sống (VC) và thể tích thông khí tối đa
thấp hơn nhiều so với nhóm chứng [41]. Castile (1982) khảo sát chức năng hô
hấp cho 7 bệnh nhân lõm ngực, trong đó có 5 bệnh nhân có triệu chứng khi
gắng sức. Tất cả các chỉ số chức năng hô hấp bình thường so với dự đoán, tuy
nhiên mức độ và kiểu tiêu thụ oxy gia tăng đáng kể ở 4/5 bệnh nhân có triệu
chứng khi hoạt động thể lực. Ba bệnh nhân khác có kiểu tiêu thụ oxy như bình
thường [42]. Tác giả Cahill (1984) nghiên cứu trước mổ và sau mổ trên 14
bệnh nhân LNBS và 5 bệnh nhân ngực ức gà. Không có bất cứ bất thường nào
ở nhóm ngực ức gà. Trên nhóm lõm ngực, dung tích sống (VC) không thay
đổi sau mổ, thể tích phổi toàn bộ có thay đổi ít, nhưng thay đổi có ý nghĩa là
thể tích thông khí tối đa. Khả năng gắng sức cải thiện tốt ở những bệnh nhân
lõm ngực, đánh giá dựa vào thời gian gắng sức toàn bộ và mức độ tiêu thụ
oxy tối đa. Khi cho làm test gắng sức thấy tần số tim thấp hơn, mức độ tiêu
thụ oxy ổn định, thông khí/phút cao hơn so với trước mổ [43]. Mead (1985)
nghiên cứu cử động khung sườn, bằng cách đo áp lực trong ổ bụng, thấy rằng
áp lực bình thường. Như vậy là cử động khung sườn ở bệnh nhân LNBS là
bình thường [44].
- Biến đổi trên điện tim:
Bất thường trên điện tim thường gặp trong LNBS và được cho là do bất
thường cấu trúc thành ngực, tim bị lệch và xoay qua bên trái lồng ngực. Theo
Welch, dấu hiệu bất thường ở điện tim trước mổ (n = 32) là: trục lệch phải (15 BN),
ST-T chênh xuống ở các đạo trình 2, 3, AVF (11 BN), sóng P cao (7 BN),


19



tụ, Saint-Mezard (1986) phát hiện ở 11/17 bệnh nhân. Cơ chế do xương ức đè
vào tim gây biến dạng vòng van và buồng thất. Năm 1987, có báo cáo về 23
bệnh nhân LNBS + sa van hai lá, sau mổ 10 bệnh nhân hết sa van.
Trong các năm gần đây có rất nhiều nghiên cứu của các tác giả khác
nhau về bệnh lý lõm ngực, trong đó tỷ lệ sa van 2 lá thay đổi tùy từng nghiên
cứu. Theo Christophoros Kotoulas và cộng sự thì tỷ lệ sa van 2 lá trong
nghiên cứu của ông khoảng 28,6% [9, 13], trong khi đó theo Kelly R.E.
(2008) thì tỷ lệ sa van 2 lá chiếm 15% [46].
1.5. Chẩn đoán và chỉ định điều trị LNBS [7, 12, 29, 46-51]
1.5.1. Chẩn đoán
1.5.1.1. Lâm sàng
• Bệnh sử: có thể tự biết các bất thường thành ngực, song không có triệu
chứng nên hay đi khám khá muộn. Có thể đi khám vì vẹo cột sống, ngoài một
số trường hợp có vẹo cột sống + lõm ngực thực sự, còn đa số là di chứng thứ
phát do ở tư thế hay gập người về phía trước kéo dài ở bệnh nhân LNBS.
• Triệu chứng cơ năng, toàn thân:
Hầu hết các bệnh nhân không có triệu chứng trong thời kỳ thanh thiếu
niên, chúng chỉ xuất hiện ở những trường hợp bị lõm ngực rất nặng hoặc thời
kỳ đầu của lứa tuổi thanh niên (khi hệ thống xương phát triển nhanh làm cho
dị tật trầm trọng hơn) và khi trẻ tham gia các hoạt động thể lực gắng sức.
Triệu chứng có thể gặp: đau ngực, ho, khó thở, nhịp thở nhanh, nhịp tim
nhanh, nhanh mệt khi gắng sức, giảm thể lực và sức chịu đựng. Tâm lý hay bị
lo âu, mặc cảm với ngoại hình.
• Triệu chứng thực thể:
- Thành ngực trước lõm sâu vào trong, lõm đối xứng hoặc không đối
xứng, điểm lõm sâu nhất thường nằm giữa ngực và ngay trên mũi ức nếu lõm


21

22

- Nín thở tốt: đường bờ tim và cơ hoành rõ nét.
- Đối quang tốt: thấy rõ khoảng sáng sau xương ức, khoảng sáng sau tim
và góc sườn hoành sau.
- Phim có tên, tuổi bệnh nhân, ngày tháng năm chụp.

Hình 1.11: X quang ngực thẳng nghiêng của bệnh nhân nam, 16 tuổi [53]
* X quang ngực giúp đánh giá tình trạng nhu mô phổi, một số bệnh lý ở
xương, trung thất, thành ngực.
- X quang tư thế nghiêng hoàn toàn cho phép đo được chỉ số lõm ngực
PI (Pectus Index), là tỉ số giữa khoảng cách ức-sống tại góc Louis và khoảng
cách ức - sống nơi nhỏ nhất của hố lõm [13, 54].
PI
ợp sau [48, 51]
 Đánh giá mứcc đđộ chèn ép tim và sự di lệch của tim
 Đánh giá chèn ép phổi
ph và xẹp phổi
 Đánh giá chính xác ssự mất cân xứng trong lồng ngực,
c, xoắn
xo vặn của
xương ức [58].. Thông tin đo được
đư trên CLVT có ý nghĩa
ĩa quan trọng
tr
đối với
phẫu thuật viên khi lựaa ch
chọn phương pháp phục hồi thành ngựcc có kkết quả nhất.

Hình 1.12: Ảnh
nh axial (a) và sagital (b) của
c bệnh
nh nhân LNBS [37]
 Chỉ số HI: đo đư
được trên phim CLVT ngực tại nơi lõm
õm nh
nhất, là tỉ số T/A
giữa đường
ng kính ngang “T” và đư
đường kính trước sau nhỏ nhấtt tại
t hố lõm “A”
[59, 60].
+ HI ~ 2,5: bình thường.
th

(điểm C). VI=BC/AC [60].
- Chỉ số nhân trắc AI (Anthropometric index): được tính là thương số
giữa chiều sâu hố lõm (chỗ lõm nhất) và kích thước trước sau lớn nhất của
lồng ngực. Người bình thường AI75% có AI>0,12. AI tương quan đồng biến với HI (r=0,8, p